Krabbe病是一种遗传性储存疾病，会导致 神经系统。 它是由染色体突变引起的。 迄今为止，这种疾病是无法治愈的。
什么是克拉伯病？
Krabbe病是脑苷脂家族中一种罕见的贮藏病。 该疾病也称为球状细胞白细胞营养不良。 该病以丹麦医师Knud Krabbe的名字命名。 他是第一个详细描述常染色体隐性遗传疾病的人。 在Krabbe病中，由于 基因 突变。 除婴儿形式外，还有一种特殊形式的疾病始于成年期。 高雪氏病应与克拉布氏病区分开。 这也是基于 基因 突变。 在这两种疾病中，受影响的个体都缺乏酶。 在Krabbe病中，它是酶β-半乳糖苷酶。 没有半乳糖脑苷脂酶，脱髓鞘的 神经系统 发生。 戈谢病另一方面，涉及葡糖脑苷脂酶，缺乏该酶会对生物体产生其他影响。
原因
Krabbe病的根本原因是GALC中的缺陷 基因。 该基因位于第14号染色体上，位于q3.1节。 在生物翻译过程中，mRNA被翻译成 蛋白质 提交后。 在翻译过程中，GALC基因是酶促半乳糖脑苷脂酶的蓝图。 该基因的缺陷导致翻译错误。 在克拉伯病的情况下，发生缺失，这意味着受影响的人完全缺乏半乳糖脑苷脂酶。 结果，在髓磷脂代谢过程中产生的物质积聚在生物体中。 髓磷脂是神经纤维在神经纤维中的绝缘 神经系统。 酶半乳糖脑苷脂酶将髓磷脂的代谢物分解为 半乳糖 和半乳糖脑苷。 如果缺少酶，则该分裂不再发生。 尤其是半乳糖脑苷和精神氨酸积累。 精神药物对少突胶质细胞有害，可确保维持髓磷脂。
症状，投诉和体征
Krabbe病患者的症状类似于 多发性硬化症。 两种疾病都与神经通路的脱髓鞘有关。 最初，这种脱髓鞘常常表现为感觉障碍。 由于髓磷脂的降解，患者的神经传导速度降低。 根据当前受影响的神经系统区域，可能会发展运动和认知障碍。 麻痹是可以想象的，但感知能力也会受到损害。 在某些情况下， 失明 例如，可能会发生。 耳聋也是可能的。 通常，患者的 反射 无法再被触发。 在婴儿克拉布病中，症状通常在婴儿只有几个月大时开始出现。 受影响的婴儿遭受哭声袭击，容易受到刺激。 腿部经常响应于外部刺激而紧张地伸展。 发展停滞不前，手臂永久弯曲。 换气过度 和 发烧 发生。
疾病的诊断和病程
诊断Krabbe病时，医师必须考虑 多发性硬化症 作为主要 鉴别诊断。 CSF样本可能会提供有关脱髓鞘原因的信息。 在 多发性硬化症, 免疫球蛋白 可以在脑脊液中找到 血液–脑 障碍。 另一方面，在克拉布（Krabbe）病中， 蛋白质 被提升。 半乳糖脑苷脂酶可以在 白细胞 确认诊断。 成纤维细胞培养也可以帮助确定诊断。 遗传分析也是如此，它揭示了相应染色体的突变。 对于婴儿形式的克拉布氏病，预后不良。 受影响的人平均死亡年龄为13个月。 对于成人发作的特殊形式，预后更有利，因为在这种情况下疾病进展较慢。
Complications
在大多数情况下，患有Krabbe病的人患有各种敏感性和麻痹性疾病。 结果，极大地限制了患者的日常生活，并且受影响的人依赖于他人的帮助。 克拉布氏病也大大降低了患者的生活质量。 铅 认知或运动障碍，可能会严重影响儿童的发育。 此外，孩子们可能会被取笑或欺负，这经常会 铅 至 抑郁. 或其他心理问题。 此外，克拉伯病还可能引起 失明 or 铅 耳聋。 特别是在年轻人中，突然 失明 可能导致严重 抑郁.。 婴儿经常因症状而哭泣，并且还患有 发烧。 亲戚或父母也可能患有精神不适或 抑郁. 由于疾病。 通常只能在药物的帮助下进行治疗。 然而， 移植 干细胞的分离也是可能的。 在这种情况下，不会发生特别的并发症。 在某些情况下，Krabbe病会降低受影响人的预期寿命。
什么时候应该去看医生？
贮藏病的经典形式，克拉伯病，在早期就很明显。 童年。 如果家人知道这种疾病的遗传性，那么就去看医生很快。 家庭中的孩子患上克拉伯病的风险很高。 但是，兄弟姐妹患这种疾病的机会只有四分之一。 通常在产前诊断中发现Krabbe病。 由于这种病无法治愈， 流产 有可能在医学适应症上使用。 球状细胞白细胞营养不良在婴儿期总是致命的。 孩子通常在未满一岁之前就死亡。 除了缓解症状 管理 of 止痛药 出于姑息目的，主治医生没有什么可做的。 医生还可以开一些放松肌肉的处方， 镇静剂。 对于后来出现的特殊形式的克拉伯氏病，治疗选择也同样很差。 该病的病程较慢，症状可能不那么严重。 在Krabbe病的晚期，医师有时可以通过 干细胞移植.
治疗与疗法
克拉伯病被认为是无法治愈的。 没有因果关系 治疗 可用。 不同于多发性硬化症的脱髓鞘，Krabbe病的进展也不能被延迟。 因此，代替延长寿命，治疗的重点是改善生活质量。 为了达到这个目标，抗痉挛药物疗法 痉挛剂 经常使用。 止痛药 和 镇静剂 也可以达到对症治疗的积极效果。 患病儿童的父母通常会接受心理治疗。 与婴儿形式不同，克拉博氏病的晚期形式可能会延缓疾病进程。 在这方面，干细胞疗法取得了良好的效果。 在这个 治疗, 血液 来自供体的干细胞被转移到患者体内。 但是，这种同种异体 干细胞移植 总是有风险的。 尤其是炎症反应和感染在可能性范围之内。 随着基因领域的进步 治疗，将来有可能治愈Krabbe病患者。 但是，目前，这种情况还有很长的路要走。
展望与预后
Krabbe病预后不良。 许多孩子在出生后的12到13个月内死亡。 预期寿命可以延长 干细胞移植。 目前尚无法治愈遗传病。 这 流程条件 只能姑息治疗。 在儿童死亡之前，症状一直持续到最终出现严重无反应的状态。 死亡是由于呼吸暂停或心血管衰竭等并发症导致的。 晚期婴儿或青少年形式的克拉布氏病可提供更有利的预后。 受少年形式折磨的儿童可以生活数年。 第一个症状出现的时间要晚得多，这意味着 免疫系统 已经基本完成。 更好地保护身体为您提供了更多的治疗选择，并有望实现相对无症状的生活。 但是，这种少年形式也是致命的。 对于孩子和亲戚来说，这种疾病意味着沉重的负担。因此，受影响的家庭得到了详细的咨询，在此期间还讨论了预后和治疗方案。 协会ELA Deutschland e。 V.提供了有关Krabbe病预后的更多详细信息。
预防
不能直接预防染色体突变，例如Krabbe病。 但是，在计划儿童的过程中，家庭可能有传承通过其DNA序列分析评估的遗传性疾病的风险。 如果一个孩子受到Krabbe病的影响，那么大约有25％的机会使更多的孩子患上该病。
后续
作为遗传 流程条件，Krabbe病目前是无法治愈的，因此从严格意义上讲，没有医学上的后续治疗。 课程总是致命地结束。 如果疾病发生在 童年 或在出生后，父母应充分了解Krabbe病和治疗方法。 然后首先进行对症治疗，主要是为了控制烦躁和痉挛性麻痹。 然后进入疾病的后期，主要是姑息性疾病 措施。 疾病较晚发作的人表现出相同的症状。 但是，进展较慢，这会使亲戚有更多的时间准备并仍然与患有克拉布病的人在一起。 如果需要的话，对亲属的事后照顾包括心理支持。 基因测试还可以提供有关进一步的后代患上克拉布氏病风险的信息。 一种 干细胞移植 是可以想象的。 但是，这也不能提供治愈方法。 如果是干细胞 移植 被尝试，必要的后期护理 措施 被添加。 例如，这意味着对接收者的特殊保护使其免受 病菌，因为他的 免疫系统 必须弱化该疗法。
这是你自己可以做的
到目前为止，克拉伯病尚无法治愈。 因此，患病儿童的父母经常需要治疗支持。 药物治疗可以得到各种支持 措施。 首先，必须全天候观察儿童，以便在发生惊厥时可以迅速使用必要的药物。 此外 止痛药，体育锻炼和分心也可以带来缓解。 无论如何，典型的运动和认知障碍必须在专门的诊所进行治疗。 父母应该 在 向主管医生介绍进一步的治疗方案，因为这种罕见的遗传性疾病的研究正在迅速发展，并且一直在寻找新的治疗方法。 实际的多发性硬化症可以通过以下方法治疗 理疗，按摩和各种 松弛 练习。 这可以有效缓解典型症状，例如震颤或 头晕。 定期 骨盆底 培训可以帮助您解决效能问题。 全面的心理咨询也可以改善孩子和父母的生活质量。 尤其是在经历较长的疾病阶段之后，有必要与专家讨论生活状况并制定新的治疗方法。 同时，必须处理组织任务，例如在特殊幼儿园入学和购买辅助设备。
