Hay-Wells综合征是一种遗传性疾病，由 基因 TP63基因的突变。 除了外观的变化 皮肤，这种疾病主要引起皮肤附件和牙齿的发育不良。 疾病本身无法治疗，但是 治疗 的相应症状是。
什么是Hay-Wells综合征？
Hay-Wells综合征是一种先天性疾病。 它极少发生，并且在百万分之一的患者中不到一。 这 流程条件 以前两位医学专家的名字命名，以写出这种疾病及其症状。 该综合征的特征在于三种症状的组合。 因此，出生后不久就出现了睑裂卡住（角质龙），外胚层效应和裂口 唇 和pa（cheilognathopalatoschisis）（（裂）一起出现。 首字母缩写词AEC综合征源自这些综合症状。 在ICD量表上，综合症列为Q82.4。 它被分类为外胚层发育不良的一种。
原因
Hay-Wells综合征的病因是 基因 突变。 TP63 基因位于基因座3q28的，受到影响。 这种遗传性疾病的遗传是常染色体显性遗传。 男性和女性都可能受到该综合征的影响。 先决条件是继承该基因突变的父母。 仅记录了一种病例，该病例表明该综合征的镶嵌形式，即可以假定父母双方均无此基因突变。 TP-63代表肿瘤蛋白63，它属于3号染色体的长臂。这种基因突变会导致角质形成细胞发育，无法与黑素细胞相互作用。 因此，极大地干扰了患者的蛋白质交换。 结果，在 头发 指甲生长和牙齿发育不良。
症状，投诉和体征
受Hay-Wells综合征影响的组织主要是与细胞外层相邻的组织。 特别是，它包括 头发, 皮肤 和 钉子。 最明显的体征是眼睑凝集，裂痕 唇 和味觉以及外胚层的作用。 睑裂是使该疾病与影响该疾病的其他症状区分开来的症状。 皮肤。 尽管眼睑没有闭合，但它们像股线一样融合在一起。 不规则 头发 增长是由于 炎症 头皮的。 皮肤表面的炎症可能涉及瘙痒或 疼痛。 该 钉子 也更容易受到 指甲疾病 由于它们的畸形，这反过来又可以 铅 至 疼痛。 患病患者的牙齿系统患上牙周炎的风险增加 蛀牙。 但是，干草-韦尔斯综合症对患者的心理影响最大，因为症状的累积会导致其外观与许多不同的美容标准有所出入。 这导致自尊心下降。
诊断和过程
Hay-Wells综合征的诊断主要是通过服用 病史。 以下特征是至关重要的线索：病人的头发偏白，头皮少，并且在头皮上有明显的感染。 患者患有指甲营养不良； 病人很少出汗或根本不出汗。 可能 眼皮 出生后被卡住； 患者的牙齿比平时少； 发育不全 上颚 并裂开 唇 和味觉。 不同症状的相互作用很重要。 这 湿疹 Hay-Wells综合征引起的其他症状也可能引起。 但是，由于这种遗传性疾病的罕见性，诊断很困难。 尽管症状几乎对所有患者都是常见的，但疾病的病程因特征的严重性而异。 在婴儿期已经出现了特征性的三联征，即三个主要症状。 随着年龄的增长，发生了皮肤附件的混乱形成。 没有疾病的高峰期，也没有疾病严重程度的自动降低。 症状必须改善一般 流程条件。 Hay-Wells综合征主要影响外部的审美特征。 因此，生活质量不受独立性的特别限制。 疼痛生活质量的下降主要发生在心理层面，因为自尊可能会遭受极大的痛苦，并导致遗传性疾病。
Complications
由于Hay-Wells综合征，患者会遭受各种畸形和身体畸形的折磨。 主要是皮肤受该综合症的影响，并且牙齿进一步不适。 发生所谓的c裂，这导致患者的美学外观大大降低。 但是，头发和 钉子 也可能受到Hay-Wells综合征的影响并显示畸形。 在头皮上，这并不少见 炎症 发生，导致疼痛。 瘙痒还会扩散到头皮，并限制患者的生活质量。 牙齿的畸形也 铅 痛苦中 口腔。 这些可能会发生，尤其是在饮食期间，因此 铅 至 营养不良。 同样，患牙的风险 龋齿 在病人身上增加了。 在大多数情况下，畸形还会导致患者的自卑感和自尊心的降低。 Hay-Wells综合征不能因果治疗。 但是，大多数畸形都可以通过手术切除。 可能出现的心理不适也不会引起并发症。 并非罕见 免疫系统 的患者变弱了，因此发炎和感染的发生率更高，但是这些也可以得到很好的治疗。 该综合症不会降低预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
由于Hay-Wells综合征无法自愈，并且在大多数情况下会使症状恶化，因此在每种情况下都必须由医生进行检查和治疗。 以这种方式可以避免进一步的复杂化。 如果受影响的人没有任何特殊原因遭受严重的皮肤不适，应咨询医生。 头发或指甲也会受到症状的影响。 此外，卡住的眼睑或pa裂也表示Hay-Wells综合征。 在许多情况下，该综合症还会导致非常不规则的头发生长，并进一步导致皮肤发炎。 指甲上会出现各种畸形，这会对患病者的美观产生负面影响。 Hay-Wells综合征可由儿科医生或全科医生诊断。 但是，需要不同的专家进行治疗。 由于它是一种遗传性疾病，因此仅可能对症治疗。 此外，如果发生心理投诉或心理不适，应始终咨询心理医生。 抑郁..
治疗与疗法
头皮上的皮肤炎非常难以治疗，但是皮肤外观的其他变化可以根据皮肤的严重程度进行皮肤病学治疗。 极少数情况下，可能会卡住眼睑进行矫正； 否则，他们需要手术。 这 唇裂和腭裂以及由综合征引起的其他光学缺陷，只能通过外科手术进行矫正。 此外，皮肤附件和牙齿的各种畸形可以由适当的专家治疗。 在哪种情况下，此处理由负责的专家决定。 由于Hay-Wells综合征本身是由基因突变引起的，因此它是不可逆的。 遗传疾病不能像感染或骨折一样简单地治愈。 因此， 治疗 对于致病性疾病不存在。 仅可能治疗相应出现的症状。 成功的机会 治疗 因此，关于该综合症为零。 但是由于几乎所有症状都可以通过外科手术或药物治疗，因此建议至少对这些症状进行治疗。 除了治疗症状外，还建议为受影响的人及其亲属提供心理支持。
展望与预后
因为Hay-Wells综合征是一种非常罕见的疾病，所以可以说一些有关症状和外在表现的信息。 但是，尚不可能进行一般的长期预后。 迄今为止，已经描述了50例这种疾病。 这可能是常染色体显性基因突变，通常偶尔发生。 此外，据认为患病率约为1：1,000,000。 预期寿命似乎不受限制。典型特征包括睑裂粘连， 唇裂和腭裂以及其他外胚层缺陷。 其他外胚层缺陷的特征是指甲畸形，缺乏尿道闭合，出汗量大大减少，牙齿畸形和慢性 炎症 头皮等等。 头发生长稀疏而稀疏。 在极少数情况下，肺泡也可能融合在一起。 这种可变的症状使其很难确定疾病的一般预后。 Hay-Wells综合征是遗传性的，因此无法治愈。 但是，对症治疗是可能的。 这 唇裂和腭裂 可以手术矫正。 通过角膜塑形术，也可以调节眼睑。 这些化妆品 措施 可以改善受影响患者的生活质量。 同时，还建议进行心理咨询，以消除社会排斥的可能威胁。
预防
因为Hay-Wells综合征是一种遗传基因突变， 措施 预防是不可能的。 只有父母的早期测试和产前检查可以提供有关未出生的孩子是否有患上Hay-Wells综合征的风险的信息。
后续
由于Hay-Wells综合征是一种遗传性疾病，因此很少有护理，有时没有 措施 对受影响的人可用。 因此，该疾病也不能完全治愈，从而患者主要依赖于症状的早期发现，从而在以后的生活中没有并发症。 如果病人想生孩子， 基因咨询 可能对预防儿童Hay-Wells综合征的复发有用。 通常，该综合征不会对患者的预期寿命产生负面影响。 通常通过手术干预来纠正症状。 没有特别的并发症，症状通常可以完全缓解。 进行此类手术后，患者应休息并照顾好自己的身体。 由于Hay-Wells综合征也可能导致心理不适，甚至导致 抑郁.，与自己的家人或父母进行热烈的交谈通常非常有用。 这些应特别针对儿童进行。 因此，进一步的过程本身非常强烈地取决于投诉的确切种类和表达方式，因此无法进行一般性的预测。
你可以做什么
Hay-Wells综合征没有预防的可能性。 但是，父母可以寻求 基因咨询 当出现综合症时，应权衡儿童发生综合症的风险。 自助的可能性通常也受到严格限制，因此受影响的人主要依赖于医疗。 由于畸形很多，患者需要重症监护和敏感护理。 亲戚或父母的照料对病程有非常积极的影响。 照顾者需要很大的冷静和耐心。 某些畸形可以纠正。 如果可以减轻美感不适，则特别建议进行矫正。 如果发生心理不适或 抑郁.，与其他Hay-Wells综合征患者的交谈会有所帮助。 与父母或伴侣的对话也可以减轻自卑感。 通常，心理治疗也适用于父母和亲戚，因为他们也可能遭受心理症状的折磨。 由于病人的虚弱 免疫系统，必须注意保持足够的卫生。 这样可以防止感染和发炎。
