下颌骨发育不良是一种先天性畸形综合症，与以常染色体隐性方式遗传的骨骼异常有关。 由两种不同基因的突变引起的两种不同类型的疾病是已知的。 成因 治疗 还不存在。
什么是下颌骨发育不良？
在医学上，发育不良是人类解剖结构中的先天畸形，它对应于细胞，整个组织或器官的变化，例如是由于异常的生长过程或胚胎发育过程中缺乏分化而导致的。 不典型增生可以进一步细分。 一个亚群是手足发育异常，存在两种不同的表现。 MADA表现主要影响肢体。 该疾病以MADB的形式出现在整个身体上。 两种形式都包含在畸形综合症中，伴有先天性骨骼变化。 下颌骨发育不良的患病率极低，每1000000万人中有一个。 先天性疾病的同义词是限制性皮肤病和颅下颌皮肤皮肤硬化症。 1971年，LW Young及其同事首次记录了该疾病组。 四年后，O。Welsh将症状描述为独特的临床表现。 该病的主要特征，除了closure门的晚期闭合和斑片状 皮肤 色素沉着被认为是患者的面部异常，下颌发育不全和锁骨发育不全。
原因
下颌骨发育不良的两种不同形式不会偶发发生。 迄今为止，在已记录的病例中已观察到家族簇。 继承似乎最有可能处于常染色体显性模式。 突变似乎是两种形式的症状复合体的基础，是遗传原因。 MADA和MADB的突变类型不同。 具有脂肪营养不良的MADA与影响LMNA的Arg527His和Ala529Val的纯合错义突变有关 基因 在座位1q21.2处。 这 基因 编码核纤层蛋白A / C 蛋白质。 LMNA 基因 与许多其他疾病有关，最主要的是部分脂肪萎缩症，金刚砂-Dreifuss 肌营养不良症，肢带营养不良和一些非阻塞性心肌病。 另外，相关的综合症包括夏科特-玛丽齿病和哈钦森-吉尔福德综合症。 下颌骨发育不良的MADB表现对应于B型脂肪营养不良，由ZMPSTE24基因突变引起。 该基因位于1p34位点的DNA中，并编码 锌 内蛋白酶，这是合成lamin A / C蛋白所必需的。
症状，投诉和体征
下颌骨发育不良的患者患有各种临床症状。 该病最重要的标准包括延迟关闭closure门和 胰岛素 抵抗性。 从症状上讲，这些症状与面部异常有关，最常见的是颅骨缝线宽，即所谓的开关 骨头和突出的头颅 静脉。 此外，患者可能会出现秃头，鸟 头 脸或假性眼球突出症。 受影响个体的牙齿排列通常是异常的。 生长 迟缓 通常在六岁以后出现。 该病的皮肤表现包括硬化 皮肤 和斑块状的色素沉着 颈部。 患者的下颌骨和锁骨不发达。 胸部像铃铛一样变形。 另外，手脚的肢端骨溶解经常出现在婴儿期。 这 手指 和脚趾 钉子 的受影响的个体经常表现出营养不良。 指间 关节 通常很突出。 临床表现以早衰征象为圆润，且弥漫性改变 结缔组织 或血管壁异常。
诊断和疾病进展
在视觉诊断后，医师已初步怀疑下颌骨发育不良。 临床异常是特征性的。 不过， 鉴别诊断 必须将其与Werner综合征，Hutchinson-Gilford综合征，颅骨发育异常和杂技症等疾病区分开来。 临床相似的临床图片 起重机-Heise综合征和Yunis-Varon综合征也必须排除在外。如果怀疑有下颌骨发育不良，可以通过分子遗传学分析排除这些疾病并进行诊断确认。 为此，从基因组DNA分析LMNA基因或ZMPSTE24基因的编码外显子。 MLPA用于检查基因是否重复或缺失。 在特征位点的任何突变的检测被认为是诊断性的。
Complications
该疾病通常导致出现在患者面部的各种畸形或畸形。 受影响的人在此过程中会感到羞愧，这是很常见的，他们还继续遭受自卑感或自尊的明显降低。 因此，患者也很少会依赖心理治疗。 此外，那些受影响的人患有 脱发 因此秃顶。 对于儿童，这可以 铅 戏弄甚至欺凌。 此外，儿童患有生长障碍的情况并不少见。 铅 到随后的损害以及成年后可能的并发症。 受感染者的色素沉着通常也会受到干扰。 但是，精神发育不受该疾病干扰或以其他方式受到影响。 这种疾病通常可以得到很好的治疗。 不会发生并发症，大多数症状都可以治疗。 某些畸形和错位无法消除。 在大多数情况下，这种疾病也不会降低患者的预期寿命。 通常需要在幼年进行治疗，以避免成年后出现并发症。
你什么时候应该去看医生？
如果出现异常间隙 头骨 在婴儿出生时注意到，需要采取行动。 由于在大多数情况下，准妈妈在分娩时与孩子一起住院，因此医疗团队将独立采取必要的措施。 如果是在家分娩或在分娩中心分娩，助产士通常负责新生儿的第一次检查，并照顾婴儿的全面医疗保健。 如果在没有护士，妇产科医生或医师在场的情况下发生了自然分娩，应立即提醒紧急医疗服务，以便可以启动紧急医疗服务。 如果孩子缺乏 头发 在进一步的发展过程中，增长变得明显，这表明已经存在 健康 损害，必须由医生澄清。 增长缓慢也令人担忧。 如果直接与同龄儿童相比，正在成长的儿童显示出明显的成长下降，则应与医生讨论观察结果。 外观的变化和异常 皮肤 还应该由专家检查。 皮肤上的斑点或变色应告知医生。 身体畸形是当前疾病的征兆。 如果发生上半身或四肢畸形，则必须去看医生。
治疗与疗法
迄今为止，下颌骨发育不良被认为是无法治愈的。 只有因果关系才可能治愈 治疗 在突变的基因上。 基因 治疗 是医学研究的主要课题，但尚未达到临床阶段。 因此，迄今为止，仅对症治疗了与变异相关的疾病，例如下颌骨发育不良。 特别是 胰岛素 受影响的个体的抗性被视为该治疗的一部分。 战斗的治疗选择 胰岛素 耐药性包括通过静脉内药物泵增加胰岛素的供应。 饮食上的 措施 也是与 胰岛素抵抗。 但是，该措施的效果仍存在争议。 迄今为止，最常用的降低抵抗力的药物是 阿卡波糖, 二甲双胍，以及胰岛素增敏剂，例如 吡格列酮。 根据患者的其他症状，额外 管理 of 瘦素例如，可能需要治疗脂肪萎缩症。 牙齿位置异常通常需要正畸干预。 胸部畸形需要手术治疗。 锁骨发育不全可以通过外科手术重建，如果希望继续生孩子，受影响的孩子的父母将获得 基因咨询 告知他们复发的风险以及任何其他继承关系。
展望与预后
下颌骨发育不良的预后不良。 迄今为止，还没有针对该病的治疗方法。 不典型增生是基于患者的遗传缺陷。 因此，第一个障碍在出生后立即出现。 由于法律上不允许更改 遗传基因 对于人类，医生必须专注于治疗症状。 必须对每位下颌骨发育不良的患者单独评估疾病的严重程度。 他们都有一个共同点，那就是终身医疗是必要的。 否则，可能会在疾病过程中发生不利的变化，或者可能导致不可逆转的继发性疾病。为了改善总体状况，必须尽早提供医疗服务。 第一步通常是在出生后立即采取的。 可以通过各种医疗程序纠正面部或颅骨缝线区域的畸形。 这导致在生命的最初几年就必须进行外科手术。 这对许多受影响者的心理稳定性产生了负面影响。 通常需要心理治疗。 否则，存在继发性疾病的风险，继发性疾病会进一步恶化预后。 尽管尽一切努力仍未实现摆脱症状的自由，但是近年来已经实现了症状的显着改善和缓解。
预防
下颌骨发育不良是一种遗传性遗传疾病。 因此，迄今为止，只有在有家庭倾向的情况下，才决定没有自己的孩子，才能防止这种情况的发生。
后续
通常，在畸形综合症的情况下进行后期护理的选择非常有限。 由于不可能完全治愈，因此后续护理只能侧重于单纯的对症治疗而不是因果治疗。 如果在受影响的人中有孩子的愿望， 基因咨询 最好将综合症的遗传排除在后代之外。 自治愈可能不会发生。 畸形综合症是否会降低受影响人的预期寿命，也无法普遍预测。 在大多数情况下，受影响的人都依赖于父母和家人的重症监护和长期支持。 最重要的是，爱心和重症监护对疾病进程有积极作用，并可以预防并发症。 此外，还需要医生定期检查，以发现和治疗对身体和身体的损害。 内部器官 在早期。 如果出现心理不适或 抑郁.，与朋友或家人进行讨论对缓解症状也非常有帮助。 与该综合征的其他患者接触也可能是有用的。
这就是你自己可以做的
下颌骨发育不良的患者通常在智力发育上不受限制，因此主要患有与疾病相关的身体畸形。 特别是，面对患病个体的异常有时会导致自卑感，甚至导致 抑郁.。 在这种情况下，患者会寻求心理治疗师的帮助来改善其个人生活质量。 由于患者有时会稀疏 头发 如果生长旺盛甚至秃顶，假发可以掩盖化妆品上的瑕疵（如果存在的话）。 为了更好地处理身体异常，理疗治疗是有意义的，患者应在家中进行适当的锻炼。 然而，矫正某些畸形的外科手术往往是必不可少的，因此患者需要暂时接受住院治疗。 此外，受影响的人还依赖于各种药物，特别是在现有药物治疗方面。 胰岛素抵抗。 上一所特殊学校对患者很有帮助，以促进社会交往和融合。 从根本上说，下颌骨发育不良不影响患者的预期寿命，因此可以实现较高的生活质量，这是社会环境的支持和对患者的充分医疗的前提。
