亨特氏病属于粘多糖贮积酶（MPS）。 它以隐性连锁的方式遗传，因此几乎只影响男孩和男人。 该病的病程因患者而异。
什么是亨特病？
亨特病是一种遗传性溶酶体贮积病，其中皮肤素和硫酸乙酰肝素的降解受到损害。 两种聚合物都是由具有硫酸根残基的多糖链组成的大分子。 该分子仍与糖蛋白结合。 这 多糖 由不同的简单糖组成。 硫酸皮肤素参与形成 软骨 组织。 硫酸乙酰肝素承担着细胞外区域的重要任务。 在亨特氏病中，这些大分子未降解或降解不足。 由于化合物在降解之前先被溶酶体吸收，所以降解失调 铅 在这些细胞器中不断积累物质。 这种病很少发生。 每156,000例出生中只有XNUMX例发生。 对于德国而言，每年仅导致四到五起案件。 几乎只有男孩和男人受到影响。 该疾病的病程视其严重程度而有很大差异。 身体，运动和精神方面的案件 迟缓 发生。 但是，也有一些较温和的病例可以治疗，因此症状几乎可以得到缓解。
原因
亨特氏病是由X染色体上的突变引起的。 在这种情况下， 基因 用于合成酶的氨基二甲酸酯-2-硫酸酯酶是有缺陷的。 该酶要么根本不合成，要么效果有限。 Iduronate-2-sulfatase负责从皮肤素和 肝素 硫酸盐。 因此，这种降解不再发生或没有充分地发生。 在此过程中，两种聚合物都存储在溶酶体中。 这导致溶酶体的扩大，并最终导致受影响细胞的破坏。 该疾病的遗传是x连锁隐性的。 这意味着几乎只有男孩和男人可以感染该疾病。 女孩和女人有两个X 染色体。 由于 基因 如果是隐性遗传的，那么一个健康的基因就足以预防这种疾病。 但是，男孩和男人只有一个X染色体和一个Y染色体，因此如果有缺陷 基因 是遗传的，没有健康基因的补偿。
症状，投诉和体征
亨特氏病表现为各种症状。 因此，一方面，有些病例患有严重的精神疾病。 迟缓 另一方面，课程非常温和，没有精神障碍。 预期寿命可能会缩短。 但是，也有一些预期寿命正常的情况。 苍白的结节状增厚 皮肤 经常发生。 在这些情况下，增稠通常成组地在一起。 其他症状包括浓 眉毛，凸出 下颌，放大 舌，下沉 鼻子 根部或多肉的嘴唇。 声音深沉而沙哑。 此外， 失去听力 可能导致。 这 关节 逐渐变形并发生骨骼变化。 腹部扩张， 肝 和 脾 可能会扩大。 生长 迟缓 和脐疝是其他症状。 所有四个肢体也可能瘫痪。 这 心 也受到影响。 这可能导致 心 失败。 胸襟 疾病严重时，失败是导致死亡的主要原因。 症状是由于皮肤溶酶体中皮肤素和硫酸乙酰肝素的不断储存而导致的细胞增大引起的。 该疾病已经可以影响儿童和青少年（A型）。 然后通常会出现严重的智力障碍。 但是，有时这种疾病要等到成年后才开始（B型）。 在这种情况下，过程通常非常温和。 但是，两种类型之间也存在过渡形式。 治疗的成功还取决于疾病的严重程度。
疾病的诊断和病程
亨特氏病是通过实验室检查诊断出来的。 这涉及 尿液分析 用于粘多糖硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。 缺陷酶的测定在 白细胞 或成纤维细胞。 也可以进行分子遗传分析。 在这种情况下，确定白细胞DNA。 相应突变的产前诊断也是可能的。由于该病是进行性的，因此必须定期进行肺功能检查，超声心动图检查和骨科随访。
Complications
亨特氏病主要导致患者非常严重的智力低下。 因此，受影响的人几乎永久依赖他人的帮助。 亲戚或父母遭受心理不适，心烦或重症的情况并不罕见 抑郁. 由于这种疾病。 此外，患者还患有 失去听力 和视觉问题。 骨骼中发生变化并导致各种运动受限的情况并不少见。 儿童的生长发育受到亨特氏病的严重延缓和限制，因此发生了严重的限制和并发症，尤其是在成年时期。 此外，这种疾病很少会导致心脏问题，因此，由于猝死，受影响的人的预期寿命大大降低。 在这种情况下，无法进行因果处理。 通过各种疗法或 移植 对于干细胞，一些抱怨可以被限制。 然而，治疗的成功和进一步的过程在很大程度上取决于亨特氏病的严重程度，因此并非在每种情况下都可以实现该病的阳性过程。 但是，在治疗过程中不会发生并发症。
你什么时候应该去看医生？
由于在亨特氏病中，由于遗传原因，几乎只有男孩和男人属于该疾病的危险人群，因此父母应特别警惕其男性后代。 如果症状直到成年后才出现，男性应尽早接受全面检查。 最好是参加定期检查以及早发现。 如果孩子表现出生长迟缓或发育障碍，建议去看医生。 如果与同龄儿童直接比较时发现精神上的限制或延迟，则应去看医生。 具体测试将揭示差异，并可以澄清。 如果外观异常 皮肤如果皮肤上有结块或变色，应咨询医生。 应立即阐明脐疝，瘫痪或进一步的活动受限。 亨特氏病会增加发生事故和受伤的风险。 因此，应尽早将并发症降至最低，并应就医。 如果日常任务不再能够照常执行，或者只能在其他人的帮助下进行，则应咨询医生。 如果受影响的人患有情绪或精神问题，还建议去看医生。 需要医疗帮助 情绪波动 或抑郁期。
治疗与疗法
无法对亨特氏病进行因果治疗，因为它是一种遗传性疾病。 成功的 治疗 因人而异。 这也取决于严重性。 在某些情况下， 干细胞移植 可以成功执行。 自2007年以来，商品名为Elaprase的药物艾杜硫酶已在欧洲获得批准。 异亚硫酸盐酶，如二氨基磺酸盐二硫酸盐酶，代表在亨特氏病中不再起作用的酶。 在某些情况下，通过酶处理可获得良好的结果。 这样可以达到正常的预期寿命 治疗。 治疗必须终身。 但是，在高级情况下，有时不 治疗 是有前途的。 在这种情况下，有必要减轻症状。
展望与预后
受影响个体的预后高度个体化，并且取决于当前的严重程度。 因为该疾病是纯遗传性的，所以亨特氏病尚未治愈。 最新研究的疗法形式，例如 移植 造血干细胞或基因疗法的应用，理论上可以治愈该病，但目前仍被认为是实验性的。 疾病的过程因患者而异。 但是，如果疾病得不到治疗，它可以 铅 在严重情况下，患者在五岁之前就已经死亡。即使是较轻的形式，许多患者在成年之前就已经死亡。 但是，通过酶替代疗法以及与发生的疾病症状的疗法一起，可以很好地治疗特别是非神经病变的亨特氏病。 由于该疾病的原因是遗传缺陷，因此希望生育的受影响夫妇应寻求遗传咨询。 一个 羊膜穿刺术 的网络 绒毛膜绒毛取样 也可以在 怀孕 以确定亨特氏病的基因在后代中是否有缺陷。 患有这种疾病的人的预期寿命是正常的或有限的。 其中，在大多数情况下，死亡率是由心肺并发症引起的。
预防
预防亨特病是不可能的。 它是一种遗传性疾病。 如果家庭中以前有这种疾病的病例，并且希望生孩子， 基因咨询 应寻求评估风险。 产前基因检测也是可能的。 如果疾病已经存在，进行全面检查很重要。 治疗应尽早开始，以成功治疗该疾病。
后续
亨特氏病是一种遗传性疾病，迄今为止尚无治愈方法。 根据病情的严重程度，该病的病程非常个体化，但患者需要终生治疗。 为了减轻症状并改善总体健康状况，受影响的人可以采取一些措施。 措施 他们自己。 对于神经系统疾病，要有针对性 理疗 体育活动可以对普通人产生积极影响 流程条件。 温柔的运动，例如体操和 游泳的 帮助维持甚至改善患肢的活动能力。 在疾病过程中，心理不适会增加，可以进行心理治疗。 在亨特氏病中，医疗急症 心脏衰竭 可能会经常发生。 万一发生这种疾病的紧急情况，必须致电紧急医疗服务部门。 在急诊医师到达之前，第一响应者应提供 急救 并在必要时进行复苏 措施。 亨特氏病迟早会致命，具体取决于其严重程度。 全面的治疗方法，再加上健康的生活方式和与其他患者的讨论，可以改善患有这种疾病的人的生活质量。 通常，如果患者充分了解症状，主诉，原因和后果，它可以帮助患者更好地应对疾病。 定期与专家讨论也是治疗的一部分。 医学建议可为患者的亨特氏病日常管理提供支持。
你可以做什么
到目前为止，亨特氏病无法治愈。 患者仍然可以服用一些 措施 减轻症状并改善其健康状况。 对于神经系统症状，除了治疗和 物理疗法. 尺码 以及有氧运动有助于改善患肢的活动能力。 在此过程中，越来越多的心理抱怨得以解决。 心理治疗。 如果发生急性 心脏衰竭 或另一种典型的疾病紧急情况，必须致电紧急医疗服务部门。 在急诊医师到达之前，第一响应者必须提供 急救 给受影响的人，并在必要时尝试 复生。 亨特氏病通常是致命的。 因此，在与其他患者的讨论以及健康积极的生活方式的支持下，进行全面的治疗尤为重要。 在获得有关症状，主诉，病因和后果的详细信息之后，患者通常能够更好地应对这种疾病。 因此，尤其是在疾病的早期阶段，定期与专家会面是必不可少的。 医生可以就患者如何支持亨特氏病的治疗提供更多提示。
