Clouston综合征是外胚层发育不良的一种。 它是由常染色体显性遗传突变引起的。 没有因果疗法。
什么是克劳斯顿综合症？
异型增生是各种组织中的畸形。 外胚层发育异常的异质性疾病组包括与子叶外部结构畸形相关的遗传缺陷。 子叶的外子叶 胎 被称为外胚层。 在胚胎发育开始时，所有的细胞 胎 是全能的，这意味着它们可以通过分化步骤发育成任何组织。 将细胞分化为三个胚层是胚胎发育的早期步骤，并将细胞的全能转化为多能。 也就是说，子叶的细胞只能变成一定范围的组织。 例如，外胚层变成 头发, 钉子，牙齿和 皮肤，包括 汗腺。 在外胚层发育不良中，发生了外胚层细胞的发育不良，导致上述组织的畸形。 一种外胚层发育不良是克劳斯顿综合征。 症状复合体也称为虹膜外胚层发育不良或外胚层发育异常II。 这是一种罕见的先天性疾病，以指甲营养不良三联征为特征， 脱发，并增加手掌上的角膜形成。 据报告患病率为每十万人一到九个人。 它的最早描述是在100,000年，加拿大医生HR Clouston被认为是第一个描述者。
原因
遗传原因是Clouston综合征的基础。 已经发现与该综合征相关的家族聚集。 因此，症状的复杂性是先天性的，并以常染色体显性遗传方式传递。 多发性不典型增生的原因是遗传突变。 现在也已经确定了致病突变的定位。 患者患有GJB6突变 基因，位于基因座13q12处。 受影响的人 基因 在DNA中编码所谓的间隙连接蛋白connexin-30，这是一种跨膜蛋白，可以直接交换不同的 分子 通过在相邻单元之间形成间隙连接，可以达到约6 kDa的大小。 在GJBXNUMX中有突变 基因，连接蛋白30蛋白没有正常结构。 因此，它仅不足以完成其任务。 间隙连接的形成受到阻碍。 间隙连接是 蛋白质 紧密连接细胞质膜。 连接子通常由大约六个亚基组成，并在细胞之间形成通道，用于离子和物质的交换。 由于Clouston综合征突变，连接蛋白30的亚基 蛋白质 互换或不存在。 由于蛋白质结构缺陷，通道形成是有问题的，因此 质量 外胚层组织的相邻细胞之间的转移受到损害。
症状，投诉和体征
Clouston综合征患者的手掌明显角化。 大多数情况下， 胼胝 形成随年龄增加。 患者的 头发 掉下来的频率更高。 中度到重度 脱发 早在婴儿期就已发生，并影响身体的所有毛发部位。 主要的 头发 通常是稀疏而脆弱的。 通常在指甲上有多个钉子变化。 钉子 受影响的个体，例如营养不良，甲沟炎或变色。 指甲组织经常增厚并缓慢生长。 在某些情况下， 钉子 也脱落。 虽然 皮肤 受变化影响， 汗腺 功能齐全。 因此患者出汗到正常程度是可能的。 通常不存在牙齿变化。 所有更改的严重性可能会有所不同。 指甲营养不良的症状三联征， 脱发 和 胼胝 在某种意义上的形成 角化过度 并非在每种情况下都完全存在手掌。 例如，一些患者缺乏掌plant 角化过度。 但是，脱发和指甲变化总是会发生。 日常生活没有任何损害。 受感染者的预期寿命也不受限制。由于严重脱发，在极端情况下，心理不适会成为继发性疾病。
诊断和过程
该物种根据临床症状对Clouston综合征进行诊断。 该疾病需要与其他外胚层发育不良区分开。 通常通过分子遗传分析的突变检测来确定诊断。 这种检测在产前也是可能的。 该综合征患者的预后相对较好。 日常生活中的损害是不可预期的。
Complications
由于Clouston综合征，患者通常会遭受严重的脱发和牙齿内表面不适的困扰。 皮肤。 这些可以增加形成的 胼胝，导致不愉快的心情和 疼痛。 脱发发生在年轻时，通常会影响到通常被头发覆盖的身体所有区域。 同样，经常会有关于指甲的抱怨。 这些可能会褪色，甚至完全掉落。 由于这些症状，患者的自卑感或不安全感常常会出现，因为外表严重患有Clouston综合征。 症状可能会导致儿童被取笑和欺负。 因果关系不能治疗克洛斯顿综合征。 因此，只能治疗症状。 病人和父母得到心理支持和咨询以预防 抑郁. 等心理症状。 皮肤的并发症可以通过以下方法消除： 软膏，尽管这种治疗没有成功的希望。 Clouston综合征不会延长预期寿命，但患者的日常生活却非常复杂。
你什么时候应该去看医生？
在Clouston综合征中，当患者遇到各种皮肤不适时应咨询医生。 在大多数情况下，受影响的人患有角化病，这主要影响手的内表面。 此外，脱发也可能表明克洛斯顿综合征，因此应进行调查。 在这种情况下，头发会掉到身体的不同部位。 审美诉求可以 铅 欺凌或取笑，尤其是在儿童中，因此，如果出现心理问题，建议咨询心理学家。 如果指甲掉落或折断，也应联系医疗专业人员。 通常，就Clouston综合征而言，应咨询皮肤科医生。 这个人可以诊断出综合征并开始治疗。 受影响人的预期寿命并没有减少，而且在大多数情况下，该病的病程也呈阳性。 严重的心理症状也应治疗，以避免进一步的并发症或 抑郁.。 尤其是儿童 治疗 在这种情况下是必要的。
治疗与疗法
Clouston综合征患者无法治愈。 由于突变是变化的基础，因此只有在基因出现后才能使用因果治疗步骤 治疗 方法进入临床阶段。 因此，只能对受影响的人给予支持性对症治疗。 个体症状可以通过服用药物缓解。 在极端情况下，受影响的人会得到心理治疗。 尤其是在青春期，严重脱发会导致心理不适。 在支持 心理治疗，患者可以克服不安全感，从而确保心理上的正常发展。 诸如指甲改变和愈伤组织形成的症状可以通过足病学和美容治疗来解决。 有些指甲可能需要软膏敷料。 既定的 治疗 因为症状尚不存在，这意味着医生可能会因情况而异，或尝试各种治疗方法。 因此，可能会经历或多或少的长时间，直到针对个体病例找到合适且成功的治疗方法为止。
展望与预后
Clouston综合征是一种遗传性疾病，因此不能因果关系进行治疗。 因此，尽管可以缓解某些症状，但无法完全治愈该综合征。如果不进行治疗，患者会遭受脱发或角膜形成明显增加的困扰。 这些审美症状也可能引起心理上的抱怨。 此外，该疾病导致牙齿和指甲的变化。 如果这些也得不到治疗，严重的 疼痛 否则可能会限制日常生活。 如果不开始治疗，症状通常会随着时间的流逝而恶化。 由于不可能使用因果疗法，因此仅治疗Clouston综合征的症状。 借助外科手术，可以缓解许多美学上的不适。 在大多数情况下，患者还需要几种干预措施。 特别是牙齿和指甲必须在早期进行治疗，以避免患者成年后出现并发症。 尽管抱怨可以终生发生，但该综合征不会对受影响人的预期寿命产生负面影响。
预防
迄今为止，只能通过以下方法预防克劳斯顿综合征 基因咨询 在计划生育阶段。
后续护理
由于Clouston综合征是无法因果或完全治愈的遗传性疾病，因此没有直接选择的后续护理。 个体症状可以通过各种疗法进行治疗，但是患者依赖终生治疗。 为了尽可能地减轻症状，因此需要定期去看医生并进行各种检查。 由于Clouston综合征尚未得到广泛研究，因此也可能尝试其他治疗方法。 在许多情况下，克劳斯顿综合症也会导致受影响者的心理不适，应由心理学家治疗。 父母和亲戚也可以寻求心理治疗，以避免并发症或心理不适。 心理治疗应从小就开始，因为克劳斯顿综合征通常会导致儿童受到欺凌或取笑。 尽管该综合征本身并未对预期寿命产生负面影响，但确实会大大降低生活质量。 与患有该综合症的人的接触最终可能会对病程产生积极影响，并可能揭示出新的治疗方法。
你可以做什么
Clouston综合征需要医学诊断。 可用的治疗选择取决于疾病发生的程度和观察到的伴随症状。 诸如典型的指甲更换和愈伤组织形成之类的投诉可以通过美容和足病治疗方法来解决。 换指甲，药用敷料 软膏 或自然疗法，例如 山金车 or 芦荟 是合适的。 面包 也可以用经典药物和自然疗法来对抗。 姜黄 和 圣约翰的麦芽汁，例如，可以以 软膏 or 酊剂，已证明有效。 脱发可以用适当的护理产品来弥补。 在严重的情况下，穿着假发或医疗 头发移植 是有用的。 在严重的情况下 皮肤变化 或随疾病而发生的脱发或过度脱发（尤其是在青春期），有时建议进行治疗咨询。 受影响的人有时会遭受克洛斯顿综合症及其相关的社会排斥。 因此，最重要的是要得到朋友和家人的全面医疗咨询和支持 措施.
