卡尼复合体患者是荷尔蒙失调和粘液瘤的传导性症状。 该疾病是与突变有关的遗传性疾病。 治疗是支持性对症，主要包括手术切除或 监控 粘液瘤和其他肿瘤。
什么是卡尼大厦？
所谓的粘液瘤是由未形成的良性肿瘤组成 结缔组织 和黏性胶状物质。 肿瘤通常是综合症的一部分，并且可能代表例如所谓的卡尼复合体。 除多发性粘液瘤外，这是导致荷尔蒙调节紊乱和色素斑驳的症状的组合。 一些患者还患有恶性肿瘤。 该综合征于1985年首次被描述。美国病理学家J. Aiden Carney被认为是第一个描述者。 该疾病在医学文献中也称为粘液瘤综合征或卡尼综合征。 确切的 分配 或尚未确定卡尼综合体的频率。 各个患者的症状多种多样，这使诊断变得相当困难。 尤其是在没有科学基础设施的国家中，通常不会诊断出该综合征或诊断不正确。
原因
卡尼复合体的原因在于基因。 这 流程条件 似乎是一种遗传性疾病，并且据报道有家族聚集现象。 卡尼复合体的遗传以常染色体显性遗传方式发生。 仅在极少数情况下，同一家族中报告了不完全外显或表型变异性。 每种症状的主要原因是遗传突变。 迄今为止，两个不同 基因 已为该复合物记录了基因座。 这些基因座中的缺陷会引起综合症的症状。 迄今为止发现的缺陷位于2p16号染色体和17q22至24号染色体上。在后一个染色体中，遗传和突变缺陷与抑癌基因有关。 基因 它编码DNA中cAMP依赖性蛋白激酶A的调节亚基。 由于遗传突变，患有卡尼复合体的患者的蛋白激酶A不具有生理学设计的结构，因此不能充分抑制组织增殖。
症状，投诉和体征
卡尼综合症患者患有各种心脏疾病， 皮肤和荷尔蒙症状。 皮肤 症状包括早期的斑驳，这也可能影响 黏膜。 另外，许多患者患有多个痣以及痣和色素斑。 后来，形成了粘液瘤。 这些症状与 心。 除了粘液瘤 心 组织，经常有 心脏衰竭. 栓塞 以及水肿，呼吸急促或 心 攻击可能是结果。 心脏区域反复发炎也是典型症状。 这同样适用于心血管疾病，例如表现下降。 由于还存在荷尔蒙失调，因此 库欣病 可以发展。 肢端肥大症 和巨人症也是常见症状。 一些患者还患有良性和恶性肿瘤。 这些包括肿瘤变体，例如支持细胞瘤，神经鞘瘤和囊肿。
诊断
卡尼复合体患者难以诊断。 由于症状可能因情况而异，并且与许多其他疾病相似，因此受影响的个体通常被诊断为复杂，或根本没有。 已经提出了用于诊断的临床和遗传标准目录。 诊断框架是通过对患者的最仔细检查（包括对亲属的临床检查）形成的。 如果患者患有至少一种特征性症状，并且还出现明显的家族性聚集，则可以对卡尼复合体进行诊断。 如果未发现家族性受累，则患者应至少具有两个特征性症状以进行诊断。
Complications
卡尼复合物在大多数情况下会导致荷尔蒙失调，还会引起心脏畸形和疾病。 大多数患者还患有斑驳症，因此痣和假牙的数量增加了。 肝 点数的增加 色素斑 如果进行监视和必要的话，本身并不是并发症。 严重的并发症可能主要由于心脏畸形而发生。 在这种情况下，卡尼综合大楼可以负责 心脏病发作的 或 心脏衰竭。 受影响的人遭受呼吸急促的情况并不少见，而且 恐慌发作 也可能发生。 各种肿瘤的发生也很常见。 根据它们的大小和区域，它们可以 铅 出现严重或危及生命的症状。 由于Carney复合物的诊断延迟，可能导致进一步的并发症，因为这些症状类似于其他疾病和状况。 治疗本身只能限制症状。 在这种情况下，受影响的人在治疗后仍必须接受检查。 在大多数情况下，必须进行手术以去除畸形或肿瘤。 受影响的孩子的父母可能还会遭受心理不适和 抑郁. 在这个过程中。
你什么时候应该去看医生？
如果斑点反复出现在 皮肤 和粘膜，可能存在卡尼复合物。 然而 流程条件 还可表现出各种其他症状，不一定在每个受影响的人中都会出现。 因此，具体的诊断是困难的。 最好去找因其他原因不能引起的异常症状的医生，并加以澄清。 特别是严重的症状，如呼吸急促，囊肿，巨大的生长或 心脏衰竭 应及时检查。 有卡尼综合症家族史的人应特别注意任何警告标志。 在最佳情况下，在 童年 和青春期。 如果有严重的并发症，例如呼吸急促甚至 心脏病发作的，必须致电急诊医师。 由于永远不能完全排除这种严峻的过程，因此受影响者及其父母和亲戚都应寻求心理帮助。
治疗与疗法
对于患有Carney复合体的患者，没有因果关系治疗。 因果关系 治疗 将不得不解决原因。 这种方法在遗传症状复合体中很困难，在这种情况下，必须与同等遗传方法相对应。 因果疗法可以因此专门由 基因 治疗。 尽管医学进步，基因 治疗 尚未进入临床阶段。 但是，由于这些方法代表了现代医学研究的重点，因此在未来几十年内，不能完全排除遗传综合症的因果治疗选择。 然而，迄今为止，仅对症治疗和支持性治疗了患有卡尼氏综合症等综合症的患者。 支持步骤包括例如对索引病例进行遗传分析。 此外，定期检查患者及其具有遗传易感性的亲属，以及早发现疾病的可能症状。 每年至少检查一次。 理想情况下，年度检查应在早期开始 童年。 心脏的任何粘液瘤都可以通过侵入性治疗。 也可以对其他身体部位的粘液瘤进行手术切除。 复合物的所有其他症状均未按照固定规则进行处理。 肿瘤的位置，大小，患者的整体临床情况以及对恶性肿瘤的怀疑会影响治疗医师选择治疗方式的方式。 除观察外，侵入性手术或保守药物治疗方法也可被视为治疗途径。 库欣综合症，如果发生，经常用双侧肾上腺切除术治疗。
展望与预后
卡尼复合物不能完全治愈，因为它是一种无法进行病因治疗的遗传性疾病。 治疗是对症治疗，取决于肿瘤的严重程度。 疾病的进一步发展也很大程度上取决于何时诊断和清除肿瘤。 因此，患者依赖定期检查和进行中的治疗来发现和清除新的肿瘤。 在许多情况下，卡尼综合症还会减少并限制患者的预期寿命。通常，这种疾病还会导致心理不适，不仅在患者身上，而且在父母和亲戚中都可能发生。 父母还应该接受基因检测和咨询，以免将疾病传染给他人。 如果复合物的症状对心脏造成了持久的损害，则无法进行任何治疗，受影响的人会死于心力衰竭或 行程。 对于良性肿瘤，不需要立即治疗。 但是，这些也可以 铅 不适感，影响到受影响人的生活质量。
预防
迄今为止，很少有预防措施 措施 可用于Carney大楼。 唯一可以考虑的预防措施是 基因咨询 在计划生育阶段。 如果有倾向，夫妻可能会决定不生育自己的孩子，而是选择收养。
后续
卡尼复合体的原因无法治愈。 因此，后续护理非常重要。 它应该每年至少发生一次。 在借助家族和个人病史诊断出疾病后，医生会安排一系列检查。 这些主要包括生化检查和超声心动图检查。 此外， CT检查 超声检查可能会有用。 如果出现已知症状，则必须咨询医生。 这是防止严重并发症的唯一方法。 有许多缓解症状的方法。 患者必须服药的情况并不少见。 必须按照约定服用药物。 有时肿瘤还会引起局部 疼痛. 按摩 然后可以提供救济。 后续护理也适用于现有儿童。 由于遗传性疾病是遗传性的，因此应尽早将自己的儿子或女儿交给专科医生。 像许多人一样，卡尼情结 肿瘤疾病，代表着情感上的负担。 结果的不确定性使日常生活显得不那么值得生活。 如果 头 受苦，医生可能会开处方 心理治疗。 后续护理期间可以解决忧虑和恐惧。
这是你自己可以做的
卡尼复合体尚不能因果关系得到治疗。 药物治疗仅限于减轻患者的个体症状和不适。 可以通过特定的自助服务来支持治疗 措施 以及对这种疾病及其并发症的开放方法。 任何心脏不适都必须通过手术治疗。 遵照医生的指示并在手术后轻松进行，患者可以对手术过程产生积极的影响。 根据肿瘤所在的位置及其引起的不适，进一步自助 措施 可以服用。 例如，肿瘤相关的水肿可以用 按摩 or 针刺 陪伴专科治疗。 囊肿和神经鞘瘤可使用各种自然疗法如金盏菊软膏缓解。 另外，必须定期检查患者及其亲属，以及早发现遗传性疾病的任何症状。 受影响的个人应至少每年检查一次。 理想情况下，第一次检查应在 童年。 自己患有卡尼综合症或已感染家人的父母应警惕可能出现的体征，并尽早将孩子交给专科医生。
