塞巴斯蒂安综合症（Sebastian syndrome）是MYH9相关疾病之一，是一种先天性症状复合体，主要症状是 出血倾向 这是由突变引起的。 已经观察到家族簇。 对于大多数患者，长期 治疗 不需要 铅 正常的生活。
什么是塞巴斯蒂安综合症？
一组潜在的MHY9突变的先天性遗传疾病 基因 被称为与MYH9相关的疾病。 除Fechtner综合征，May-Hegglin异常和Epstein综合征外，Sebastian综合征也属于这一类疾病。 这种症状复合体的特征是 出血倾向。 塞巴斯蒂安综合症的患病率很低。 目前估计有50人受到该疾病的影响。 受影响的男人和女人的比例是相等的。 此外，迄今为止尚未观察到人口统计聚类。 塞巴斯蒂安综合症的最早描述发生在20世纪末。 Greinacher及其同事描述了当时记录在案的案例。 自从最初的描述以来，由于病例数少，至今对塞巴斯蒂安综合症的研究还很困难。 并非最终阐明了该综合征的所有趋势和病因。
原因
塞巴斯蒂安综合征不会偶发发生，但与家族聚集有关。 迄今为止，仅在十个不同的家庭中观察到了50例病例。 由于这个原因，建议有遗传倾向。 遗传似乎是常染色体显性遗传。 同时，突变已被鉴定为该综合征的病因。 与所有与MYH9相关的疾病一样，这种突变也会影响MYH9 基因 在11.2号染色体的基因座q22上。该组的各个疾病仅在确切的定位上有所不同，而在突变类型上却没有。 在整个组中，突变主要是点突变。 不同的位置解释了各个综合症的具体症状。 MHY9 基因 参与IIA型非肌球蛋白重链的编码。 这些 蛋白质 主要发现于 血液 诸如 单核细胞 和 血小板，而且在耳蜗和肾脏。 由于基因突变，塞巴斯蒂安综合症患者患有血小板减少症，其特征是缺乏 血小板 和血小板的增生大小。
症状，投诉和体征
塞巴斯蒂安综合症患者患有各种临床特征的症状复合体。 最典型的症状是血小板减少症。 病人过大 血小板 铅 血小板不足。 除异常尺寸外，夹杂物还包括 白细胞 通常在单个血小板中发现。 血小板在关闭的凝血级联中起作用 伤口 受伤后。 由于血小板含量低，塞巴斯蒂安综合症患者患有出血倾向，因为他们的伤口闭合性较平均水平差。 他们的出血明显严重。 患者经常容易流血 齿龈 或流鼻血。 与健康的同龄人相比，患有Sebastian综合征的女性月经出血多得多。 频繁的 流鼻血 在某些患者中也已观察到。 除此之外 血液 损失会给患病个体的总体循环构成带来压力。
疾病的诊断和病程
塞巴斯蒂安综合症的诊断只能通过分子遗传学检测来进行。 只有DNA分析可以证明与相应基因的关联。 同样，只能通过在基因分析过程中定位突变来排除相关的综合症。 内镜检查后，医生开始进行DNA分析。 病史如果引起他的症状是与该MYH9相关疾病组的首次怀疑。 原则上，塞巴斯蒂安综合征患者的预后良好。 他们的预期寿命或生活质量均不受疾病的特别限制。 但是，只有慢 血液 在操作和受伤期间会发生凝结。 因此，例如，他们在事故中流血的风险高于健康人。 对于手术，只有事先未发现疾病，风险才高。
Complications
塞巴斯蒂安综合症对受感染者的生活质量有非常不利的影响，并且可以大大降低其发病率。 首先，该综合征导致严重的延迟 伤口愈合 因此，出血频率更高且时间更长。 尤其是在儿童中，这可能会延迟并限制发育。 在外科手术过程中，大出血的风险也会增加。 此外，那些受影响的人经常流血 齿龈 因此可能也来自 疼痛 or 炎症。 在女性中，塞巴斯蒂安综合症可以 铅 导致月经出血增加，通常与严重的月经有关 疼痛。 频繁的 流鼻血 也可能发生，并对患者的日常生活产生负面影响。 频繁的出血会导致失血，如果长时间失血，可能会导致血液循环问题。 受影响的人有时患有 头晕 or 疲劳。 塞巴斯蒂安综合症仅对症治疗。 通常，不会发生特殊的并发症。 借助药物可以止血。 在大多数情况下，预期寿命也不受综合征的限制或减少。
你什么时候应该去看医生？
对于塞巴斯蒂安综合症，必须始终咨询医生。 由于它是一种遗传性疾病，因此无法进行自我修复，并且受影响的人也只是单纯的症状而没有因果关系 治疗 可用的。 通常，如果塞巴斯蒂安综合征表现出强烈的出血倾向，应咨询医生。 在这种情况下，即使轻伤或割伤也可能导致大量出血，并且受影响的人可能会流失大量血液。 从大出血 齿龈 或月经出血过多也可能表明塞巴斯蒂安综合症，应由医师进行评估。 如果严重的话，应该打电话给急诊医师或直接去医院就诊，以防止进一步的并发症。 塞巴斯蒂安综合症主要由初级保健医师治疗。 如果需要进一步治疗，受影响的人应始终将塞巴斯蒂安综合症告知医生。
治疗与疗法
因果 治疗 塞巴斯蒂安综合症患者没有其他选择，而相关疾病的患者则没有更多选择。 因果疗法将等同于基因疗法。 由于这种治疗途径目前是医学研究的主题，因此诸如塞巴斯蒂安综合症等遗传性疾病将来很可能可以治愈。 然而，目前，该综合征仍被认为是无法治愈的疾病，只能通过对症治疗。 在大多数情况下，塞巴斯蒂安综合症不会进一步限制患者的生活。 因此，通常不采取任何治疗步骤。 至少只要受影响的人没有发生事故并且必须忍受最少的操作，这就是事实。 仅在因严重伤害或手术而导致严重出血的情况下，才需要暂时补偿血小板的缺乏，以使患者不会流血致死。 通常通过施用血小板浓缩物来实现这种补偿。 后 管理 在这些浓缩物中，血液凝结的过程与健康个体相似，因此将发生并发症的风险降到最低。
预防
塞巴斯蒂安综合症是仅在最近才被记录的一种疾病。 由于自最初描述以来总共记录了五个家庭中的50个病例，因此研究基础受到严重限制。 因此，既不了解影响原始突变的所有因素，也不了解预防因素 措施 存在。 由于患有塞巴斯蒂安综合症的家庭罹患该综合症的可能性很高，因此这些家庭可以寻求分子 基因咨询 作为计划生育的一部分。
后续
塞巴斯蒂安综合症是不治之症。 到目前为止，还没有办法治疗它。 只能对症治疗。 此外，有些事情需要受影响的人们注意，以便他们能够应付日常生活并且不会发生并发症。 在受伤的情况下，受影响的人应尽快咨询医生，这一点非常重要。 由于患者的血液凝结不佳，因此在发生事故时也必须注意。受影响的人可以通过适当的治疗过上相对正常的生活。 但是，他们应该与家人和亲戚保持非常密切的联系，以便能够在紧急情况下寻求他们的帮助和支持。 为此，让家人和亲戚充分了解该疾病也很重要。 在紧急情况下，他们可以采取适当的行动。 患有严重疾病的患者应参加永久性的心理咨询。 对于他们来说，访问自助小组也可能会有所帮助。 在那里，受害者可以 在 与其他患者一起了解该疾病，并了解与该疾病一起生活的其他可能方式。 这样，那些受影响的人就不会感到孤独。 足够的运动和平衡 饮食 丰富 维生素 也很重要这降低了并发症的风险。
你可以做什么
目前，塞巴斯蒂安综合症是仍然无法治愈的疾病之一。 这意味着只有对症治疗。 为此，可以使用一些日常技巧来最大程度地减少 健康 风险。 患者的血液凝块不良，因此在受伤时迅速采取行动非常重要。 因此，万一发生事故，受影响的人必须特别注意，如果要进行手术，则应告知医生。 如果严重受伤并伴有大量出血， 平衡 需要血小板。 这样可以确保患者不会流血过多。 使用浓缩血小板，血液凝固过程与健康人相似。 这降低了可能发生并发症的风险。 因此，遗传疾病的日常管理涉及某些预防措施，这些预防措施在体育活动中尤其重要。 然而，受影响的个体无需长期治疗即可过相对正常的生活。 罕见疾病的遗传很有可能。 因此，建议对受影响的人进行广泛的计划生育咨询。 在这种情况下，主要问题是分子遗传分析，这构成了医生与患者之间进行咨询的基础。
