啮齿动物综合征是一种先天性畸形综合征，属于肢端骨发育不良组。 症状复合体基于 SF3B4 的突变 基因，它为拼接机制的组件编码。 治疗 纯粹是有症状的。
什么是啮齿动物综合症？
肢端骨发育不良是先天性骨骼发育不良伴肢端和面部畸形中的一组疾病。 AFD1 型也称为啮齿动物综合征，除特征性肢端和面部畸形外，还与其他肢体畸形有关。 啮齿动物综合征的同义词包括顶面骨发育不良、轴前骨发育不良、下颌面骨发育不良伴轴前肢体异常和啮齿动物 (de)Reynier 综合征。 这种罕见的遗传性疾病在 20 世纪中叶首次被描述。 除了瑞士耳鼻喉科医生 Felix Robert Nager，法国医生 Jean Pierre de Reynier 被认为是第一个描述者。 这两个名称都已进入该疾病的多个名称中。 先天性综合征的发生频率尚不清楚。 自最初的描述以来，病例报告包括大约 100 个病例。 像所有的面骨发育不良一样，啮齿动物综合征是遗传性的，是由突变引起的。 鉴于仅有 100 份记录在案的病例报告，事实证明很难明确阐明与畸形综合征相关的所有关系。
原因
啮齿动物综合征是由 SF3B4 中的几种突变引起的 基因。 就这样 基因 大约一半的患者受到改变的影响。 在人类中，该基因位于基因座 1q21.2 并编码蛋白质 SF3B4，它是剪接机制的一个组成部分。 突变导致这种蛋白质的组成有缺陷，这与剪接机制的功能丧失有关。 这种蛋白质已经在 mRNA 的过程中发挥作用，当它有缺陷时会被破坏，显然会导致啮齿动物综合症。 啮齿动物综合征似乎仅在极少数情况下偶尔发生。 由于观察到的家族积累，假设有遗传基础。 遗传似乎主要是常染色体显性遗传。 然而，在个别病例中也观察到常染色体隐性遗传。 除了遗传因素外，是否还有外部因素，如接触毒素或 营养不良 ，我们将参加 怀孕 促进突变尚未最终确定。
症状，投诉和体征
像任何综合征一样，啮齿动物综合征会引起全方位的临床症状。 最重要的临床标准包括与 Treacher Collins 综合征相似的多种面部表现，并伴有放射线缩小畸形。 除了下颌面骨发育不良和非典型睑裂， 上睑下垂 常出现在啮齿动物综合征患者身上。 此外，受影响的个体经常患有下肢缺损 眼皮，没有睫毛，和发育不全 zy骨 以及上颌骨。 此外，许多患者有后鼻孔闭锁或腭裂。 面部畸形通常与拇指发育不全、发育不全或多结节有关。 桡骨发育不全或缩短，很少有胫骨畸形，肋骨或椎骨异常可能会完善临床表现。 在某些情况下，还存在桡尺骨关节病。 导电 失去听力 身体的一侧也很有特点。
诊断和疾病过程
初步初步诊断是在临床检查的基础上作出的。 诊断成像有助于确认诊断。 分子遗传分析还可以测试 SF3B4 基因的突变。 如果可以检测到基因中的突变，则诊断被认为是毫无疑问的。 但是，如果没有发现相应基因异常的证据，则不能立即排除啮齿动物综合症。 不同的是，必须排除其他形式的下颌面骨发育不良以及面骨发育不良。 此外，必须排除下颌面骨发育不良-小头畸形综合征和 Goldenhar 综合征。 在大多数情况下，啮齿动物综合征在出生后立即被诊断出来。产前诊断不太常见，因为可以通过罚款 超声波 和分子遗传分析。 预后与正常预期寿命有关。 许多受影响的人遭受不利 健康 仅在婴儿期有影响。
Complications
由于啮齿动物综合症，受影响的个体会遭受许多不同的畸形和畸形，这些畸形和畸形可能会发生在患者的全身。 不幸的是，这种疾病的因果治疗是不可能的，因此受影响的人依赖于可以使日常生活更轻松的各种疗法。 然而，患者的父母和亲属也因纳格综合征而遭受痛苦并需要心理治疗的情况并不少见。 患者自身遭受 失去听力 也来自腭裂。 各种畸形有时会引起其他患者的取笑或欺凌，这进一步降低了患者的生活质量。 也有明显的畸形 肋骨 或椎骨。 患者本身在很多情况下在生活中依赖他人的帮助，无法轻松应对日常生活中的许多事情。 没有 治疗, 啮齿动物综合征经常导致呼吸窘迫，并进一步导致 语言障碍。 随着 治疗 通常不会发生并发症。 此外，受影响人的预期寿命通常不受该综合征的限制。
什么时候应该去看医生？
啮齿动物综合症是一种先天性疾病，在 怀孕 或最迟出生后。 是否需要治疗以及需要治疗的程度取决于畸形的严重程度。 轻度啮齿动物综合征不一定需要治疗，因为畸形通常不会导致任何限制。 在严重的情况下，手术干预是必要的，通常在孩子出生后立即进行。 父母应该 在 尽早联系专家，以便适当 措施 可以快速服用。 如果父母之一自己患有这种疾病，建议进行基因检测以确定孩子是否也患有纳格综合征。 治疗是手术和物理治疗 措施 也总是必要的。 在严重畸形的情况下，还必须咨询治疗师，以便在早期消除任何心理症状。 此外，药物治疗 疼痛 是必要的，这就是为什么总是需要与儿科医生密切协商的原因。
治疗与疗法
啮齿动物综合征患者尚无因果疗法。 因此，该疾病迄今为止被认为是无法治愈的。 基因疗法是一个研究领域，但迄今为止尚未达到临床阶段。 因此，啮齿动物综合征的治疗纯粹是对症治疗，主要目的是解决新生儿呼吸窘迫或气管造口问题以及解决喂养问题。 胃造口可以通过内窥镜解决，减少喂养问题。 这 呼吸 问题通常通过经皮来解决 刺 或扩张气管切开术。 除了这些手术和显微手术治疗步骤外，一些面部畸形也可以通过手术干预来矫正，例如腭裂。 手术干预还可以纠正严重的小颌畸形等症状或解决颞下颌关节功能障碍。 听力 艾滋病 可用于对抗患者 失去听力。 如果 语言障碍 或出现语音问题， 语言治疗 在逻辑治疗的意义上也被指出。 受影响儿童的父母也将收到 基因咨询. 在咨询过程中，首先要明确该疾病是家族性的还是自发性发生的。 即使是轻度受影响的父母也有 50% 的可能性将这种缺陷传给后代。 即使父母的基因正常，在孩子患上这种疾病后，后代的复发风险也是 25%。
展望与预后
Nager 综合征患者的预期寿命正常。 健康管理 问题主要出现在 呼吸道 和 关节.如果症状得到治疗并遵照医生关于摄入必要药物的指示，则预后良好。 阳性病程的先决条件是早期诊断，最好是在孩子出生后立即诊断。 许多受影响的人没有受到任何影响 健康 或至多显示出需要治疗的婴儿期异常。 但是，如果出现听力损失、腭裂或其他各种畸形等并发症，可能会增加身体不适。 生活质量和幸福感往往会降低。 生活质量低下的原因不仅是身体上的抱怨，还有心理上的后果，这往往是由于欺凌和自卑造成的。 患者在生活中经常需要其他人的帮助。 仅当存在严重的肺部畸形时，Nager 综合征才会限制预期寿命。 受损 肺 功能可以 铅 导致患者呼吸窘迫并随之死亡。 因此，啮齿动物综合征的预后基于多种因素。 这是由负责的专家决定的。
预防
迄今为止，只能通过彻底的计划生育咨询来预防 Nager 综合征。 例如，如果出现以下情况，受影响的父母可能会决定不拥有自己的孩子 流程条件 众所周知，在他们的家庭中运行。
后续
在许多情况下，受影响的个人没有任何特殊的或直接的 措施 或当涉及到 Nager 综合征时的善后护理选择。 因为这种病是遗传的，所以不能完全治愈。 因此，理想情况下，受影响的个人应在出现最初的体征和症状时联系医生，以防止症状进一步恶化。 由于 Nager 综合征是遗传性的，受影响的个人如果希望生育，应接受基因检测和咨询，以防止该综合征的复发。 受影响的儿童依赖父母的全面和强化支持。 学校还需要加强支持以弥补不足。 在语言困难的情况下，适当的治疗也可以减轻症状，许多练习可以在家里重复。 畸形可以在这个过程中得到纠正，尽管患者在任何情况下都应该在手术后放松并休息。 通常，Nager 综合征不会缩短患者的预期寿命。 然而，进一步的过程在很大程度上取决于诊断的时间以及个人抱怨的严重程度。
你可以做什么
Nager 综合征患者通常从很小的时候就接受治疗，经常通过手术来纠正各种缺陷。 在这种情况下，重要的是要观察这些手术后的封闭季节并照顾好手术 伤口 以避免不必要的感染和/或并发症。 受影响的患者还依赖于基于他们的发现并旨在使他们的日常生活更轻松的各种疗法。 尤其重要的是纠正可能出现的呼吸急促、听力损失和/或营养问题。 应遵循治疗说明以及可能的其他治疗方法，例如 语言治疗. 患有啮齿动物综合症的孩子经常被戏弄甚至欺负 幼儿园 和在学校。 因此，它们应该伴随 心理治疗. 这也适用于通常也受纳格综合征影响的父母和其他亲属。 遗传咨询 还标明了父母和他们的兄弟姐妹。 因为这种病比较少见，德国没有病人可以加入的自助小组。 但是，啮齿动物患者的家人已经创建了一个带有主页 www.nager-syndrom.de 的平台，受影响的患者也可以在该平台上注册和联系。 对于大多数患者来说，这种明显且压力大的疾病让您感到不孤单。
