LEOPARD综合征与Noonan综合征密切相关，其特征是皮肤和心脏畸形，可能与耳聋和 迟缓。 该综合征的原因是PTPN11中的突变 基因。 对受影响个体的治疗是对症治疗，主要集中在心脏缺陷上。
什么是豹纹综合症？
畸形综合症是先天性并影响多个组织或器官系统的不同畸形的复发性组合。 具有遗传学基础的最常见畸形综合征之一是Noonan综合征，它被认为是先天性的第二大最常见病因 心 缺陷。 该综合征每出生1000例婴儿，在德国平均影响一个新生儿。 与常见的Noonan综合征密切相关的是LEOPARD综合征。 像Noonan综合征一样，LEOPARD综合征与心脏畸形相关，心脏畸形通常与皮肤畸形相关，是该疾病的一部分。 术语“豹纹”是畸形复合体的典型临床特征的首字母缩写。 缩略语，心电图改变，眼部异常，肺动脉狭窄，生殖器异常，发育迟缓和耳聋被归为首字母缩略词的症状。 的同义词 流程条件 除术语“皮肤综合症”，“心肌病性慢病”和“慢病”综合症外，还包括进行性心肌病性慢发和Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson综合征。
原因
与Noonan综合征一样，LEOPARD综合征的病因是遗传性的。 该疾病的诱因是遗传突变。 这两种综合症的共同点是有时有零星病例的遗传性疾病分类。 因此，已经观察到LEOPARD综合征的家族聚集，并且在这种情况下可以通过常染色体显性遗传来解释。 但是，新突变也发生了，因为它们解释了没有家族史或遗传性状的病例。 在大多数情况下，LEOPARD综合征先于PTPN11发生突变 基因。 这 基因 编码所谓的非受体蛋白酪氨酸磷酸酶SHP-2。 该蛋白质由于基因突变而丧失部分功能。 由于与突变相关的缺陷，非受体蛋白酪氨酸磷酸酶SHP-2具有催化活性。 因此，它对某些生长或分化因子的影响不足，这可能是LEOPARD综合征的症状。
症状，投诉和体征
像任何其他畸形综合症一样，LEOPARD综合症的特征是不同的症状。 主要症状包括慢变，这意味着多发性双凸状皮肤黄斑。 患者的心电图变化是传导障碍，例如束支传导阻滞。 从眼上看，在眼距增加的意义上存在超视力。 肺的 动脉 狭窄，可能阻塞 心肌病 也可能是该综合征的症状。 此外，生殖器异常很常见，尤其是 隐睾症 或单兰花症。 患者的肌肉骨骼发育通常会延迟发作。 耳聋是另一个主要症状。 除主要症状外，还可能伴有症状，尤其是神经系统症状，例如癫痫发作或 眼球震颤。 在个别情况下，精神 迟缓 已在患者中观察到。 该综合征的小扁豆通常在 童年 并且经常覆盖整个身体表面。 随着年龄的增长，这些变化在脸上逐渐消失，但持续到 口腔.
疾病的诊断和病程
LEOPARD综合征的最初可疑诊断是根据临床表现和病史进行的。 可能需要进行广泛且特定于器官的检查，以检测异常情况，例如心脏缺陷。 为了确认可疑诊断，必须在诊断过程中以差异诊断的方式排除类似的畸形综合症。 分子遗传学检测可以最终证实初步诊断。 LEOPARD综合征患者的预后取决于每种情况下的症状，严重程度和可治疗性。 患者的预期寿命通常不受影响。
Complications
由于LEOPARD综合征，受影响的人患有各种不适和症状。 但是，这些投诉非常严重，可能会大大降低受影响人员的生活质量。 通常，眼睛有麻木感，可能还会感到不适。 尤其是在儿童中，这些局限性 铅 严重延误了受影响人的成长。 此外，还会出现全身的各种畸形，因此在大多数情况下，患者在日常生活中依赖他人的帮助。 精神的 迟缓 也因LEOPARD综合征而发生。 受感染儿童的亲戚或父母也经常遭受心理上的抱怨和 抑郁.。 同样，综合征可以 铅 到 心 缺陷，从而显着降低患者的预期寿命。 癫痫发作也可能发生并与 疼痛。 面部会发生各种变化，这可能会 铅 欺负或取笑病人。 LEOPARD综合征没有因果关系。 受影响的个体依靠各种疗法来减轻症状。 尽管没有进一步的并发症发生，但这不会导致疾病的完全阳性过程。
什么时候应该去看医生？
通常在出生后立即诊断出LEOPARD综合征。 是否需要进一步的医疗取决于畸形的严重程度和伴随的症状。 基本上，必须治疗生殖器区域的异常以及肌肉疾病。 家长应就此事与负责的医生商量，然后安排适当的时间。 措施 要采取。 如果在疾病过程中出现并发症，例如癫痫发作或严重 皮肤变化，必须告知医生。 如果由于癫痫发作而发生事故，紧急医疗服务是父母的适当联系点。 除全科医生外，根据症状的复杂程度，还必须包括骨科医生，泌尿科医师，妇科医师，神经科医师和/或皮肤科医生。 错位和不正确的姿势由理疗师治疗。 通常，LEOPARD综合征与需要治疗的心理不适有关。 治疗 身体不适持续数月至数年，即使在早期治疗中也必须终生治疗个体症状。
治疗与疗法
因果 治疗 迄今尚无解决LEOPARD综合征的方法。 但是，由于畸形综合症的症状是由于遗传缺陷引起的，因此基因的进步 治疗 可能在未来几十年内提供因果治疗方案。 迄今为止，基因治疗方法尚未达到临床阶段。 因此，迄今为止，已经对症治疗和支持治疗了畸形综合症患者。 根据个别情况下出现的症状，主治医师会优先处理（例如）重要器官的治疗。 如果一个 心 存在缺陷，通常进行侵入性治疗。 矫正手术后，可能需要保守的药物治疗步骤。 除心脏缺陷外，LEOPARD综合征的大多数畸形不需要治疗干预。 灭菌监测 通常不需要定期检查是否患有慢病。 研究表明，皮肤改变并没有增加的变性趋势。 因此，患者不必期望更高的风险 癌症。 在个别情况下， 措施 如 理疗 or 早期干涉 可以用来抵消有时出现的精神发育障碍，有时甚至是运动发育迟缓。 患者的广泛性耳聋也可以适当治疗。 提供聆讯 艾滋病 在某些条件下可能会被考虑。 对于不适当的患者，及时介绍手语有助于为他们提供不受限制的表达。
展望与预后
尽管豹纹综合症并不一定会限制患者的预期寿命，但患者可能会在疾病过程中出现严重影响生活质量的症状。 可能会出现耳聋，还可能引起眼睛不适。在年轻患者中，这些局限性还可能导致患病者发育迟缓。 患者身体的畸形也是可能的，在进一步的过程中，这可能会使受影响的人在日常生活中依靠不断的帮助。 还可以观察到精神障碍，但是这些障碍不是经常发生的。 建议特别是在未成年患者中，向患病者的父母提供心理支持，因为儿童的亲属很少会在疾病过程中遭受很大的痛苦，因此在某些情况下 抑郁. 否则可能会发生心理投诉。 在疾病过程中也可能发生心脏缺陷。 与癫痫发作有关 疼痛 是可能的，应该分开对待。 另一个问题可能是患者面部的变化。 心理方面是可能的取笑或 欺凌 受社会环境的影响。 尚无法对豹综合症进行因果治疗。 各种治疗形式可以为受影响的患者提供缓解和部分改善，但是根据当前的医学状态，无法治愈。 即使在治疗过程中可以排除进一步的并发症，通常也无法说出该疾病的阳性过程。
预防
由于LEOPARD综合征是一种遗传性畸形综合征，因此预防 流程条件 迄今已被限制。 从最广泛的意义上讲， 基因咨询 例如，在计划生育阶段，可以将其视为预防步骤。 但是，由于可能会发生新的突变， 流程条件 尽管计划生育的孩子不能完全排除在外 基因咨询.
后续
受影响的人通常很少（如果有的话）特殊 措施 以及LEOPARD综合征的后续治疗选择。 首先，尽早发现对于防止症状进一步恶化非常重要。 越早联系医生，疾病的发展就越好。 由于LEOPARD综合征是一种遗传性疾病，因此，在患者希望生孩子的情况下，应始终进行基因检测和咨询，以防止该疾病在后代中复发。 通常，患有LEOPARD综合征的患者依靠各种手术程序来缓解症状并清除肿瘤。 经过这样的程序后，无论如何，受影响的人都应该休息并照顾自己的身体。 他们应避免劳累或体力活动。 此外，许多患者在日常生活中也依赖他人的帮助。 因此，尤其是自己家庭的帮助和照料对LEOPARD综合征的病程有非常积极的影响，因此也有可能预防 抑郁. 或其他心理不适。
你可以做什么
病人的自助和症状缓解措施非常有限。 但是，在某些情况下可以缓解确实出现的症状。 因为是遗传病 基因咨询 对于受影响的个人及其父母，强烈建议。 这可以防止该综合征在以后的世代中发生。 该综合征的运动和精神迟缓可通过以下方法治疗 理疗 措施和大力支持。 来自的练习 理疗 通常可以在患者自己的家中进行，这也加快了治疗速度。 此外，父母和亲戚应始终鼓励孩子以弥补智力上的抱怨。 特别是早期的支持对这些投诉的进一步发展产生了非常积极的影响。 在耳聋的情况下，受影响的人应始终佩戴助听器，因为如果没有助听器，则由于太大的声音会进一步损害耳朵。 通常，这也可以促进孩子的成长，因为他或她可以参加对话。 此外，与其他LEOPARD综合征患者接触通常是值得的，因为这可能导致信息交换。
