Holt-Oram综合征：原因，症状与治疗
Holt-Oram 综合征是一种主要与心脏缺陷和由突变引起的拇指异常相关的畸形综合征。 在大多数情况下，致病突变偶尔发生，因此对应于新的突变。 心脏缺陷的手术矫正是治疗的重点。 Holt-Oram 综合征？ 主要受累的先天性畸形综合征…… Holt-Oram综合征：原因，症状与治疗
基因治疗
C综合征：原因，症状与治疗
C 综合征是一种罕见的 MCA/MR 综合征，因此与先天性多发性畸形以及智力下降有关。 该综合征的确切原因尚不完全清楚，因为迄今为止仅描述了 40 例。 治疗完全是对症治疗，父母通常由心理学家协助。 什么是 C 综合征？ 综合症…… C综合征：原因，症状与治疗
CDAGS综合征：原因，症状与治疗
CDAGS 综合征是主要与颅骨异常相关的罕见畸形复合体的医学术语。 该症状群具有遗传基础，由 22 号染色体突变引起。迄今为止尚无因果疗法。 什么是CDAGS综合征？ CDAGS 综合征也称为 CAP 综合征，对应于极其罕见的…… CDAGS综合征：原因，症状与治疗
胆固醇酯储存疾病：原因，症状与治疗
胆甾醇酯贮积病是一种溶酶体贮积病，具有遗传基础的先天性代谢缺陷。 该疾病是遗传性的，是由溶酶体酸性脂肪酶编码基因的基因突变引起的。 患者的对症治疗是保守用药或酶替代治疗的步骤。 什么是胆固醇酯贮积病？ 这 … 胆固醇酯储存疾病：原因，症状与治疗
Potocki-Shaffer综合征：原因，症状与治疗
Potocki-Shaffer 综合征是一种骨骼畸形综合征，其特征是外生骨赘、常有智力缺陷和颅面畸形。 它是由 11 号染色体上 11.2p11 位点的基因缺失引起的。治疗纯粹是对症支持，仅限于采取早期干预等措施。 什么是 Potocki-Shaffer 综合征？ 单体是基因组突变的变体，其中…… Potocki-Shaffer综合征：原因，症状与治疗
Fuchs内皮营养不良：原因，症状与治疗
Fuchs内皮营养不良是一种角膜疾病，其中角膜内皮细胞死亡。 结果，患者的视力下降。 治疗选择包括滴眼液，对于严重的病例，手术角膜移植。 什么是 Fuchs 内皮营养不良？ 角膜或角膜对应于眼睛的玻璃体部分，它是…… Fuchs内皮营养不良：原因，症状与治疗
粘多糖贮积病：原因，症状与治疗
粘多糖贮积症是基于糖胺聚糖储存的溶酶体贮积病的统称。 所有疾病都会出现相似的症状和病程。 综合征的严重程度差异很大。 什么是粘多糖贮积症？ 没有像粘多糖贮积症这样的单一疾病。 术语粘多糖贮积症代表了各种储存的统称…… 粘多糖贮积病：原因，症状与治疗
门综合症：原因，症状与治疗
医学界认为，DOOR 综合征是世界上最罕见的遗传性疾病之一。 迄今为止，仅记录了 50 例该综合征病例，该综合征似乎具有遗传基础和常染色体隐性遗传。 目前，对畸形和发育迟缓的治疗是对症治疗。 什么是 … 门综合症：原因，症状与治疗
棺材矮小综合症：原因，症状与治疗
Coffin-Lowry 综合征是一种由突变引起的畸形综合征。 患者的突变缺陷型 RSK2 激酶失去其磷酸转移酶活性，是导致多种畸形的原因。 对该综合征患者的治疗纯粹是对症治疗。 什么是 Coffin-Lowry 综合征？ 畸形综合征是各种畸形的反复组合，这些畸形从出生时就存在并影响多个…… 棺材矮小综合症：原因，症状与治疗
棺材-Siris综合征：原因，症状与治疗
Coffin-Siris综合征是一种以身材矮小为主要症状的先天性畸形综合征。 该综合征是由通常零星发生的基因突变引起的。 治疗的重点是治疗癫痫。 什么是 Coffin-Siris 综合征？ 存在所谓的畸形综合征的几个亚组。 例如，一些畸形综合征主要与身材矮小有关。 … 棺材-Siris综合征：原因，症状与治疗
免疫缺陷：原因，症状与治疗
在医学上，当免疫系统受到干扰并且不能再保护身体免受病原体和癌细胞的侵害时，我们会谈到免疫缺陷或免疫缺陷。 在健康人中，免疫防御系统运作良好，但也很容易受到干扰。 什么是免疫缺陷？ 在医学上，区别在于…… 免疫缺陷：原因，症状与治疗
