CDAGS 综合征是主要与颅骨异常相关的罕见畸形复合体的医学术语。 症状复合体具有遗传基础，是由 22 号染色体突变引起的。没有因果关系 治疗 迄今为止存在。
什么是CDAGS综合征？
CDAGS 综合征也称为 CAP 综合征，对应于一种极为罕见的遗传性疾病。 估计患病率为每 1,000,000 人 21 例。 该病于 XNUMX 世纪首次被描述。 R. Mendoza-Londono 和他的同事被认为是第一个描述词和名字。 CDAGS综合征这个名字是一个首字母缩写词。 该首字母缩略词包含区分症状复合体的临床特征组合。 在这种情况下，C 代表颅缝早闭，D 缩写为“延迟”，指的是颅缝闭合延迟 囟门 或“耳聋”。 与该综合征相关的肛门畸形的代码。 由于生殖器畸形，G 获得首字母缩写词 流程条件 是症状相关的，S 代表“皮肤”并指示临床图片中的皮肤变化。 该综合征属于未特指的畸形综合征，对应于先天性疾病。
原因
CDAGS 综合征有遗传基础。 该综合征似乎不是偶然发生的，而是受常染色体隐性遗传的影响。 到目前为止，仅在四个家庭中描述了复杂的症状。 所有这些都存在家族聚类，这证实了遗传成分的假设。 因此，在四个家庭中的七个个体中发现了这些症状。 遗传性突变是症状复合体的原因。 尽管迄今为止记录的案例很少，但遗传原因现在与特定基因有关。 因此，该突变影响了 22 号染色体上的基因。 基因 基因座 22q12-q13。 22 号染色体是人类中第二小的染色体，包含 500 到 800 个基因，其中 508 个是迄今为止已知的。 22 号染色体上的基因突变与许多不同的疾病有关。 例子包括 22 三体综合征、爱泼斯坦综合征和塞巴斯蒂安综合征。 染色体的哪些基因可能在CDAGS综合征的发展中起作用是研究的主题。 目前，我们只能推测该综合征的主要致病因素。 除了接触毒素 怀孕，许多其他因素可能被认为是遗传倾向的激活因素。
症状，投诉和体征
颅骨异常是 CDAGS 综合征临床表现的特征。 这些畸形会影响 头骨. 该综合征的最大特征是颅缝线的结合。 术语synostosis 是指几个骨融合 骨头 以前是软骨的或由 结缔组织. 在 CDAGS 综合征患者中，颅缝的合缝与前部和后部区域广泛开放的囟门有关。 患者的顶叶孔也大得惊人。 顶骨孔是顶骨的一部分，对应于顶骨上的一个开口，顶骨通过该开口 静脉 通过。 除了这些异常 头骨，受影响的个体通常会出现角化，因此角化障碍会导致汗孔角化症，表现为皮肤出疹。 受影响的个体也经常受到感音神经的影响 失去听力 直至完全耳聋。 肛门和泌尿生殖系统异常完成了图片。 这些症状与精神和运动发育的严重延迟有关。 在某些情况下，锁骨还存在额外的发育不足。
诊断
通常，CDAGS 综合征的诊断是在婴儿期进行的。 第一个怀疑已经通过视觉诊断到达了医生。 为了证实怀疑，对 头骨 可能会被要求提供颅骨异常的证据。 皮肤病学测试也可以作为诊断过程的一部分进行。 为了毫无疑问地确认诊断，医生可能会要求进行分子遗传学检测。 22 号染色体上的突变证实了对该综合征的怀疑。
Complications
由于CDAGS综合征，患者受到各种畸形和畸形的影响。 在这种情况下，这些主要对头骨有负面影响，并且可以 铅 对身体的不适 骨头。 该 头 显着地大，这导致美感降低。 在许多情况下，这会导致取笑和欺凌，尤其是在儿童中。 这个可以 铅 到心理投诉。 CDAGS 综合征导致听力下降甚至完全耳聋的情况并不少见。 这也会给受影响者的生活和日常生活带来沉重负担。 然而，智力并没有降低，因此受影响的人通常可以理解和理解思维过程。 CDAGS 综合征的因果治疗是不可能的。 只能限制症状，但没有进一步的并发症。 症状的限制是通过手术干预或在各种疗法的帮助下完成的。 但是，无法预测这些是否会 铅 到疾病的积极过程。 在大多数情况下，CDAGS 综合征不会降低预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
CDAGS 综合征通常在婴儿期被诊断出来。 如果畸形引起并发症，则需要去看医生。 例如，如果孩子患有 骨痛 或听力下降，必须联系适当的专家。 这同样适用于与 CDAGS 综合征相关的所有轻微和重大并发症。这些并发症在任何情况下都必须进行治疗，以使孩子尽管患有疾病，但仍能过上无症状的生活。 在严重畸形的情况下，手术也是可能的。 这种手术必须在早期进行，否则可能会发展成永久性发育障碍。 如果怀疑有心理痛苦，例如因取笑和欺凌而引发，孩子应与父母一起寻求治疗咨询。 一般来说，患有 CDAGS 综合征的儿童和成人必须由经验丰富的专家密切监测。 由于遗传性疾病会引发非特异性症状，因此应咨询各种医疗专业人员，他们可以让受影响的人对症状和可能的治疗程序有一个很好的了解。
治疗与疗法
迄今为止，CDAGS 综合征患者尚无因果治疗可用。 一方面，染色体而不是负责人 基因 已被识别。 另一方面，虽然 基因 治疗 一直是研究课题，尚不适用。 由于这个原因，患有该综合征的患者接受对症治疗。 例如，这种对症治疗包括矫正颅骨异常，这通常是通过手术进行的。 但是，只有在存在明显由于粘连引起的问题时，才进行手术解决关节粘连。 手术给予 脑 更多的空间 增长. 如果手术足够早，它可以减轻患者的发育问题。 患者的肛门和泌尿生殖系统异常通常也可以通过手术改善。 然而，这些步骤通常不如颅骨矫正那么紧急，因为限制 脑 增长与更多次要问题有关。 受影响个体的汗孔角化症可以通过常规药物治疗，例如 管理 of 溶角蛋白，溶解角质层。 为了补偿精神和运动发育迟缓， 早期干涉 和 物理疗法 可能有用。
展望与预后
CDAGS 综合征不能通过因果关系治疗 治疗. 出于这个原因，受影响的人只能选择对症治疗，但这并不能完全限制疾病。 各种畸形和畸形都可以通过手术干预来矫正。 如果不进行治疗，这些畸形和粘连仍然存在，并导致受影响人的生活受到严重限制。 CDAGS 综合征的早期诊断和治疗可以减少和最大限度地减少对受影响个体发育的干扰。如果不进行颅骨矫正， 脑 通常不能 增长 没有进一步治疗，从而导致精神障碍，在最坏的情况下， 脑死亡 可能发生。 通过及时治疗，这些投诉是可以预防的。 进一步的抱怨通常在药物的帮助下得到缓解。 由于 CDAGS 综合征还会导致智力下降以及运动和精神不适，因此可以通过特殊支持进行补偿。 然而，这也不能提供完全治愈。 然而，通过早期治疗，CDAGS 综合征不会对患者的预期寿命产生负面影响。
预防
迄今为止，无法预防 CDAGS 综合征。 例如，主要的致病因素目前尚不清楚，因此行动的范围有限。
这是你自己可以做的
在采取自助之前 措施, 那些受 CDGAS 综合征影响的人应该首先 在 给负责的医生。 在大多数情况下，个别症状和情况只能通过手术治疗，并自救 措施 比如申请 软膏 至脓肿常引起继发症状。 因此，与专家一起澄清接下来的步骤很重要。 首先，医生会推荐健康的生活方式和定期锻炼。 伴随物理治疗 措施 被指示。 理疗学, 瑜伽 等有助于稳定 免疫系统 并防止后期影响，例如 痔核 在 肛门 或头盖骨上的脓肿。 根据 CDGA 综合征的严重程度，可能还需要提高智力。 这应该始终在专业监督下进行。 但是，受影响人的亲戚和朋友可以支持相应的治疗——具体方式取决于个人的抱怨和受影响人的体质。 心理支持也很重要。 由于受影响的人通常会因异常而深受其害，因此情感支持就显得尤为重要，尤其是在精神受限或总体预后不佳的情况下。
