Coffin-Siris 综合征是一种先天性畸形综合征，主要症状为 身材矮小. 该综合征是由通常零星发生的基因突变引起的。 治疗 专注于治疗 癫痫.
什么是棺材-西里斯综合症？
存在所谓的畸形综合征的几个亚组。 例如，一些畸形综合征主要与 身材矮小. Coffin-Siris 综合征属于这个亚组。 这是一种先天性疾病，除以下疾病外，还与四肢发育不全、智力障碍和指甲发育不全有关。 身材矮小. 1970 年，美国儿科医生 GS Coffin 和放射科医生 Ev 首次描述了这种复杂的症状。 Siris，该综合征以他的名字命名。 据报道，该综合征的发病率不到 1,000,000 人中的一例。 该综合征具有遗传基础，在某些情况下可能是遗传的。 然而 流程条件 更常见的是散发性，因此不太可能与家族聚集相关。 如果存在家族簇聚，则遗传方式似乎是常染色体隐性遗传。
原因
Coffin-Siris 综合征是由 遗传基因. 更具体地说，症状的复杂性是由基因突变引起的，在大多数情况下，这对应于新的突变。 该疾病在大多数患者中以 7q32-q34 位点的突变为基础。 在一些受影响的个体中，在 SOX11 中也发现了突变 基因，位于基因座 2p25.2。 此外，ARID1A 的突变 基因、ARID1B 基因、SMARCA4 基因、SMARCB1 基因和 SMARCE1 基因与该病有关。 这些基因编码所谓的 SWI/SNF 的各个单元 染色质 改造复杂。 这个复合体对应于一组 蛋白质 修改和重新排列 DNA 的包装。 当编码基因发生突变时，蛋白质复合物失去其生理形状，因此也失去其部分功能。 Coffin-Siris综合征的个体症状与蛋白复合物功能之间的确切关系尚未最终阐明。
症状，投诉和体征
Coffin-Siris 综合征患者患有多种不同症状。 受影响个体的显着身材矮小代表主要症状。 在宫内，首先发生生长迟缓，这也会影响颅骨区域。 可能会出现小头畸形或短头畸形。 此外，该综合征的许多患者还患有 癫痫. 身体 头发 受影响的人是显眼的。 除了稀疏 头发 在婴儿身上 头, 多毛症 可能出现在背面。 这同样适用于上臂和 大腿. 一些面部异常是 Coffin-Siris 综合征的特征。 这些包括浓密的眉毛、内眦赘皮和异常狭窄的睑裂。 婴儿经常 眯 并且也有一个广泛而异常短的 鼻子. 人中变硬。 此外，还经常出现巨舌症。 牙齿和 搪瓷 不发达。 耳朵经常畸形。 指骨和 钉子 发育不良。 除了斜指之外的其他症状可能是过度活动 关节 在髋关节脱位、骨龄延迟或经常发生的呼吸道感染的情况下。 不太常见的症状，例如 脊柱侧弯 或不发达 胸部 存在。
诊断和过程
医生主要根据临床发现做出 Coffin-Siris 综合征的诊断。 遗传物质的检查可以提供典型突变的证据，从而确认诊断。 成像技术揭示了各种异常，最显着的是异位和低旋转。 有区别地，必须排除 Nicolaides-Baraitser 综合征、BOD 综合征、DOOR 综合征、Mabry 综合征、Rubinstein-Taybi 综合征和 Cornelia de Lange 综合征。 患者的预后取决于每个病例的表现严重程度。 愿望 肺炎尤其是与不良预后相关的危害。 癫痫发作也可能影响预后。
你什么时候应该去看医生？
大多数情况下，Coffin-Siris 综合征会导致明显的身材矮小。这不需要任何特殊诊断，通常也无法直接治疗。 然而，Coffin-Siris 综合征在任何情况下都必须由医生监测，因为它可以 铅 到癫痫发作。 如果发生癫痫发作，必须去医院或在任何情况下都必须打电话给急诊医生。 越早诊断出 Coffin-Siris 综合征，该病呈阳性的几率就越高。 在幼儿中，如果出现以下情况，就应该咨询医生 眯 或者耳朵是否有各种畸形。 经常发生的感染 呼吸道 也可以表明 Coffin-Siris 综合征，也应该进行检查和治疗。 通常，Coffin-Siris 综合征可以由儿科医生诊断。 但是，进一步的治疗取决于症状的严重程度，并且由相关专家进行治疗。
Complications
由于 Coffin-Siris 综合征，终生会发生各种并发症。 在大多数情况下， 癫痫 是主要并发症，因此首先治疗。 受影响的人患有身材矮小和畸形 头骨 Coffin-Siris 综合征区域。 由于畸形和生长障碍，儿童可能成为欺凌和取笑的受害者，这也经常导致心理问题。 通常，几乎所有 Coffin-Siris 综合征患者都会受到癫痫发作的影响。 在最坏的情况下，这些可以 铅 致死亡，并对受影响的人造成非常严重的损害。 眼睛、耳朵和肺也受到 Coffin-Siris 综合征的影响，可能会出现畸形。 这 呼吸道 本身就很容易感染。 这种疾病通常会缩短预期寿命。 Coffin-Siris 综合征的治疗主要是为了缓解症状，不能完全治愈疾病。 癫痫和呼吸道感染首先得到治疗，这样它们就不会过多地限制患者的日常生活。 患者的父母也受到该综合征的严重影响，并抱怨心理上的痛苦，这可以由心理学家进行治疗。
治疗与疗法
基因疗法是目前医学研究的一个领域。 然而迄今为止， 基因 治疗 方法尚未进入临床阶段。 直到他们进入临床阶段， 遗传病 保持不治之症。 由于目前尚无因果疗法，因此仅对症治疗Coffin-Siris综合征。 治疗 因此是基于每个个案的症状。 最重要的是，必须对症治疗癫痫。 除了保守的医学程序外，在某些情况下，侵入式外科治疗方法也可用于此目的。 呼吸道感染通常通过 管理 of 抗生素. 面部畸形可以通过外科手术矫正。 在大多数情况下，患者还接受 理疗 建立肌肉，从而稳定过度活动 关节. 早期干涉 也可以提供促进正常的智力发育。 指骨发育不全需要手术干预。 那些 钉子 可以补偿 移植. 然而，由于指甲异常主要是美容问题， 早期干涉 通常不是必需的。 受影响儿童的父母被告知如何预防呼吸道感染和食物吸入。
展望与预后
由于 Coffin-Siris 综合征是一种遗传性疾病，因此不能通过因果关系进行治疗。 因此，完全治愈这种疾病也是不可能的。 只能限制该综合征的某些症状，并在前台治疗癫痫。 通过适当的治疗，患者的预期寿命不会缩短。 由于受影响的人经常患有呼吸道感染，他们的日常生活受到很大限制。 耳朵和牙齿上会出现畸形，这会降低美观度。 然而，这些畸形可以通过手术干预得到很好的矫正。 通常，斜视是通过以下方法矫正的 眼镜在Coffin-Siris综合征中仅对症治疗癫痫。 药物可用于减少癫痫发作的频率，尽管无法预测下一次发作 癫痫发作. 移植可缓解指甲不适，没有进一步的并发症或不适。 由于 呼吸 困难可以 铅 难以摄取食物和液体 童年，父母为此依赖特殊疗法。 这些症状通常不会在成年后复发。
预防
严格意义上的 Coffin-Siris 综合征是无法积极预防的。 遗传咨询 计划生育可能会防止基于家族聚类的突变。 然而，由于该综合征通常是偶发性的，而外界影响因素目前尚不清楚，因此这种预防措施并不是特别安全。 由于宫内发育障碍，诊断可能已经通过罚款 超声波. 对准父母来说，畸形 超声波 给予机会决定反对未出生的孩子。
后续
Coffin-Siris 综合征的后续护理有些困难。 对身材矮小和所有相关症状无能为力。 Coffin-Siris 综合征的特征还包括其他复杂的主诉模式，例如四肢发育不全和 钉子，各种功能障碍和智力下降。 缺乏有效援助也适用于这些。 Coffin-Siris 综合征以后可能代表一种基因疗法可以治愈的疾病。 许多 健康 由遗传缺陷引起的疾病最多只能对症治疗。 例如，在有癫痫的情况下，可以选择一种治疗策略，通过封闭的机器来控制受影响的个体 监控 措施. 下游治疗可能需要适应当前的发展。 此外，医生和护士必须小心，以免患者出现 肺炎 来自偶然 吸入 食物颗粒。 事实证明，在 Coffin-Siris 综合征患者中，癫痫发作和误吸一样 肺炎 和其他紧急情况可能导致住院治疗。 每个病例的后续护理都涉及处理急性事件并根据情况继续治疗。 这种疾病在后期护理中的主要焦点也是症状的缓解。 提高生活质量也应该是 Coffin-Siris 综合征的优先事项。 考虑到遗传缺陷的严重性，受影响个体的预期寿命会缩短。
你可以做什么
Coffin-Siris 综合征是遗传性的。 患者或家庭成员不能采取措施来治疗疾病。 然而，自助 措施 可以针对某些症状采取。 如果典型的身材矮小伴有精神 迟缓，父母必须确保自己的孩子获得最佳 早期干涉. 教育和心理 措施 可以帮助孩子更好地发展智力。 如果没有智力障碍或仅有轻微智力障碍，受影响的人通常会因其明显的外观而遭受极大的痛苦。 体型过大 头发 可以通过各种美容手术去除。 同时，也可以使用激光永久脱毛身体过多毛的部位。 牙齿的畸形或咬合不正也经常发生。 在这些情况下，应尽早咨询专门从事美容治疗的牙医。 经常观察到的指甲畸形可以通过整形手术来矫正。 通常，侏儒症还伴随着过度活动 关节，这会影响患者的活动能力。 为了防止或至少减轻这种情况， 理疗 应尽早开始，旨在通过有针对性的肌肉发展来稳定受影响的关节。 只要受影响的人遭受疾病症状的困扰，及时与心理治疗师会面是迈向自助的重要一步。
