粘多糖贮积症是基于糖胺聚糖储存的溶酶体贮积病的统称。 所有疾病都会出现相似的症状和病程。 综合征的严重程度差异很大。
什么是粘多糖贮积症？
没有像粘多糖贮积症这样的单一疾病。 术语粘多糖贮积症代表各种贮积症的统称。 这些是基于细胞溶酶体中的糖胺聚糖 (GAG) 贮积症。 储存是渐进的，因为化合物的降解不起作用。 所有粘多糖症都是遗传性的。 每种疾病都缺乏一种特定的酶来催化相应 GAG 的降解。 所有粘多糖病都是非常罕见的疾病，并且通常具有相似的病程。 如果不加以处理，不断增加的沉积物会破坏细胞。 在这个过程中，器官被破坏。 这种疾病可以从婴儿期开始，也可以在成年期开始。 粘多糖贮积症可由四组不同的糖胺聚糖引起：
- 硫酸乙酰肝素
- 硫酸角质素
- 硫酸软骨素
- 硫酸皮肤素。
所有糖胺聚糖都由与蛋白质相连的多糖链组成。 在这里，碳水化合物部分占分子的 95%，蛋白质部分占 XNUMX%。 质量. 根据受影响的糖胺聚糖和酶，可以区分六种不同的粘多糖主要形式：包括 Hurler / Scheie 病 (MPS I)、Hunter 病 (MPS II)、Sanfilippo 病 (MPS III)、Morquio 病(MPS IV)、Maroteaux-Lamy 病 (MPS VI) 和 Sly 病 (MPS VII)。 在所有类型中，都有严重和轻微的形式。
原因
所有粘多糖病的原因是增加糖胺聚糖 (GAG) 在细胞溶酶体中的储存。 相应生物聚合物的降解受到干扰。 对于每种疾病，要么缺少一种特定的酶，要么该酶出现故障。 每种酶也可能有几个突变。 相应突变的遗传可以是常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或x连锁隐性遗传。 由于酶促过程通常涉及多个反应步骤，理论上多个反应步骤 酶 可以突变为相同的糖胺聚糖。 然而，疾病的症状将是相同或相似的。
- 在 MPS I、Hurler 病或 Scheie 病中，α-l-艾杜糖苷酶有缺陷。
- MPS II 代表具有缺陷艾杜糖酸-2-硫酸酯酶的亨特综合征。
- Sanfilippo 综合征 (MPS III) 可以同时分为几个亚型。 在这种疾病中，有几个 酶 可能会受到影响。
- Morquio 病 (MPS IV) 是由缺陷的 β-半乳糖苷酶引起的。
- 在 Maroteaux-Lamy 综合征 (MPS VI) 中，它是 N-乙酰基-半乳糖胺-4-硫酸酯硫酸酯酶。
- Sly 病 (MPS VII) 是由缺陷的 β-葡萄糖醛酸酶引起的。 当相应的糖胺聚糖储存在溶酶体中时，它们会变得越来越大。
在这个过程中，细胞的尺寸也会增加，因为它们需要越来越多的空间来放置未降解的 GAG。 这在许多器官的扩大中也很明显。 一个典型的症状是不断扩大 肝 和 脾. 如果不及时治疗，储存疾病 铅 由于器官的逐渐破坏而死亡。
症状，投诉和体征
所有疾病的症状都是相似的。 有严重和轻微的进展形式。 然而，轻微的病程仅意味着疾病进展更慢。 最后的课程总是一样的。 骨骼系统进行性畸形、关节挛缩、面部特征变粗、关节肿大 肝 和 脾. 心理和运动能力会在短期或长期内下降。 在严重形式的疾病中，临床表现非常相似。 早期，脐疝和腹股沟疝， 心 问题和呼吸道感染的发展。 随着时间的推移，大量 睡眠呼吸暂停 由于气道变窄以及腭和咽扁桃体增大而出现问题。
疾病的诊断和病程
粘多糖病可以通过检测尿液中排泄的糖胺聚糖来诊断。 在粘多糖贮积症中，水平总是升高。 此外，可疑缺陷酶的活性可以在 白细胞 或成纤维细胞。 糖胺聚糖的特定排泄模式将怀疑指向相应的酶，然后对其进行检查。
Complications
由于粘多糖贮积症，受影响的个体患有各种骨骼畸形和不适。 发生的畸形会严重限制患者的日常生活。 作为一项规则， 关节 还受到粘多糖贮积症的影响，导致患者活动受限。 儿童尤其受到影响并遭受严重的发育迟缓，因此成年后也可能发生各种间接损害。 粘多糖贮积症并不少见 铅 至 心 或呼吸系统问题。 在最坏的情况下，心脏性猝死可能 铅 到受影响的人的死亡。 由于呼吸系统问题，患者患有 疲劳 和疲惫。 受影响者的复原力也大大降低。 这并不少见 呼吸 难以导致夜间睡眠问题，从而导致 抑郁.. 粘多糖贮积症显着降低了患者的生活质量。 不幸的是，这种疾病的因果治疗是不可能的。 因此，患者依赖 骨髓 供者治疗症状。 在这个过程中没有发生特别的并发症。 然而，在大多数情况下，患者终生依赖 治疗.
你什么时候应该去看医生？
身体结构的变化和异常表明 健康 减值。 一旦出现永久性视觉异常或受影响的人难以随意优化其姿势，就必须去看医生。 肿胀的 关节, 面部特征的变化或扩大 胸部 应由医生仔细检查，以便作出诊断。 如果活动受限、日常自主控制不规则以及身体和精神表现下降，则需要医生。 如果出现干扰 心 节律、呼吸活动问题以及夜间睡眠中断，应咨询医生。 喉咙肿胀、咽部紧绷感、吞咽障碍以及发声变化都被认为是令人担忧的。 它们必须由医生进行评估，以便可以开始缓解。 如果受影响的人遭受更多感染， 浓度 注意力下降，或者如果反复出现脐疝和腹股沟疝，必须将观察结果告知医生。 突然 皮肤 应检查和治疗瑕疵、肤色变黄以及内心不安。 一有医生就需要 疼痛 在身体方面，生活质量下降，以及行为问题。 如果呼吸窘迫迫在眉睫，则需要救护车。 为了防止这种急性 流程条件，应尽早咨询医生。
治疗与疗法
因果关系 治疗 今天还不可能。 但是，有一些方法可以实现未来 基因 治疗 这些疾病的研究项目。 遗憾的是，目前，该领域的具体成果仍在等待中。 然而，在 Hurler 病中，一项关于 基因 治疗将在巴塞罗那开始。 在某些形式的粘多糖症中， 骨髓 移植 在个别案例中被证明是成功的。 这适用于例如亨特病、Hurler 病或 Sanfilippo 病。 通过这个 骨髓 转移，患病干细胞被交换为来自捐赠者的健康干细胞。 这使生物体能够再次产生足够数量的缺失酶。 在许多情况下，酶替代疗法也有回报。 但是，这种替代疗法必须终生进行。 然而，也有可能不再有有希望的疗法。 然而，这里的目标是提供对症治疗。
展望与预后
粘多糖贮积症患者的进一步发展必须根据个体情况进行评估。该术语是各种贮积症的统称。 这些在每个患者身上都有不同程度的存在，并且在强度上各不相同。 如果不启动医疗护理， 内部器官 在所有受影响者的一生中逐渐被摧毁。 这导致平均预期寿命缩短。 如果及早做出诊断，可以制定个人优化的治疗方案。 这与患者的 健康 条件和现有投诉。 通常需要长期治疗才能获得稳定的改善 健康. 手术干预可能是必要的，每一种都与不同的风险和副作用有关。 如果手术继续进行而没有进一步的并发症，之后通常可以观察到症状的缓解。 然而，在生活的过程中可能会发生不想要的发展和挫折。 在个别情况下，只有骨髓移植才能改善总体生活质量。 由于整体情况，患者经历了强烈的情绪和精神负担。 由于投诉，通常无法进行正常的日常生活。 可能会出现心理后遗症，导致情况进一步恶化。
预防
由于粘多糖症是遗传性疾病，因此无法预防。 如果存在疾病，及时治疗可以确保治疗成功。 此外，常数 监控 of 肺 和心脏功能是必要的。 如果家族中已经发生粘多糖贮积症，则可以通过人为评估该疾病的风险。 基因咨询 如果需要孩子。
后续
在大多数粘多糖贮积症病例中，患者几乎没有后续护理的选择，因此受影响的人应该主要在该病的早期就诊。 只有及早发现和治疗这种疾病也可以预防进一步的并发症，因此应在出现症状和体征时联系医生。 在大多数情况下，受影响的人依靠可以减轻和限制症状的手术干预。 然而，由于粘多糖病是一种遗传性疾病，通常无法完全治愈。 因此，如果一个人想要孩子，他或她应该首先咨询医生，以防止孩子再次患上这种疾病。 通常，治疗期间家人的支持也很重要。 这也可以防止 抑郁. 和其他心理障碍。 粘多糖贮积症可能会导致受影响人的预期寿命缩短，尽管进一步的病程在很大程度上取决于诊断时间。
你可以做什么
粘多糖贮积症自助的可能性仅限于缓解症状，从而改善生活质量。 自助小组已被证明非常有帮助，因为与其他父母分享可以揭示有价值的技巧，并且通常可以减轻恐惧和担忧，并为未来提供更积极的前景。 陪孩子去 理疗, 职业治疗, 语言治疗 和其他形式的治疗，通常也可以在家庭环境中加强，从那时起就成为生活中不可或缺的一部分。 为了让您自己和受影响的孩子尽可能轻松地生活，建议尽早使生活环境适应残疾人的需求。 随着孩子年龄的增长和体重的增加，高度可调节的护理床被证明可以极大地减轻护理人员的身体负担。 癫痫 警告装置和其他技术 艾滋病 还可以最大限度地保证夜间安全，减轻父母夜间的负担，让他们睡得更放松。 记录症状日记可以帮助医生识别新症状并可能纠正现有症状的治疗，因为药物治疗通常不会产生预期的效果，而是相反的效果。 由于这种疾病对亲属的要求很高，他们必须为自己创造一个小小的自由空间，以便给自己充电。这可能包括治疗、临时护理或后来的临终关怀假。
