Holt-Oram综合征是一种畸形综合征，主要与 心 的缺陷和异常 拇指 这是由突变引起的。 在大多数情况下，因果突变偶发发生，因此对应于新突变。 心脏缺陷的手术矫正是重点 治疗.
Holt-Oram综合征？
主要累及四肢的先天性畸形综合症是一组疾病，包括各种胳膊和腿的畸形。 其中之一是Holt-Oram综合征，也称为 心手综合征。 该综合征与一组房指发育不良有关，包括先天性疾病和上肢畸形。 心。 除了Holt-Oram综合征之外，这组疾病还包括2型心手综合征和3型斯洛文尼亚心手综合征。 Holt-Oram综合征于1960年首次被描述，英国儿科医生Holt和心脏病专家Samuel Oram被认为是该病的最早描述者。 流程条件。 Holt-Oram综合征Das是一种相对罕见的疾病，与每100,000人中一个受影响的人的平均患病率相关。 在Holt-Oram综合征中，手和心脏畸形的原因是 遗传基因。 该综合征的症状因其可疑原因而异。 在这种疾病中，畸形集中在心脏和拇指上。
原因
尽管Holt-Oram综合征是一种遗传性和先天性疾病，但在迄今记录的病例中，家族遗传几率很小。 尽管该综合征在个别病例中似乎是在常染色体显性遗传中遗传的，但许多病例文献提示该病是零星发生的。 大约85％的已记录病例似乎是由于新突变引起的。 Holt-Oram综合征的主要原因是在 基因 轨迹12q23-24.1在此处 基因 基因座是所谓的TBX5基因，它位于12号染色体上，编码参与肢体和心脏发育的蛋白质。 蛋白质的确切功能尚未阐明。 目前尚不清楚是否存在外部因素，例如接触毒素或孕产妇 营养不良 ，我们将参加 怀孕 促进TBX5的突变 基因。 在70名Holt-Oram综合征患者中，至少有100人可以检测到该基因的突变。 但是，科学家认为，其他基因的异常也会引起该综合征的症状。 例如，畸形综合症与三肢拇指多指症相关。
症状，投诉和体征
Holt-Osram综合征患者患有畸形综合症，会优先影响 拇指 和心。 尽管患者畸形的定位很常见，但心脏和心脏的畸形类型却有所不同。 拇指 可能会涉及。 因此，临床情况千差万别。 例如，心脏缺陷可表现为室间隔缺损，房间隔缺损，心律不齐或传导障碍。 骨骼异常可能与拇指的复位畸形相对应，但也可能发生诸如non骨不愈合之类的异常。 该综合征的许多患者还患有尺尺骨突触和脊柱畸形。 肋骨，肩骨或锁骨。 此外，Holt-Oram综合征还与食肉性鼻窦炎和 脊柱侧弯。 很大一部分受影响的个体也患有手指或趾骨的综合症。 在个别情况下，这些症状与超精症有关。
疾病的诊断和病程
Holt-Oram综合征常常被误诊。 区别在于，医师必须根据4号染色体上SALL20基因的基因突变将症状复合体与冲弘综合症区分开来，这与相同的手臂畸形和心脏缺陷有关。 与最相关 鉴别诊断 是Okihiro综合征患者通常患有Duane异常。 他们患有斜视，经常受到肾脏畸形的影响，并患有听力障碍，足部异常或耳朵畸形。 除此之外 血小板减少症-radius骨综合征必须与Holt-Oram综合征区别开来，这主要是通过以下方法实现的： 实验室诊断具有临床相似症状的其他综合征是Fanconi 贫血 和Pallister-Hall综合征。 Holt-Oram综合征患者的预期寿命不低于平均水平。 只有严重的病例存在难以治疗的心脏缺陷，使预后不良。
Complications
Holt-Oram综合征使患者发展出多种不同的畸形和畸形，这些畸形和畸形会使生活和日常生活复杂化。 心脏尤其受到畸形的影响，因此患者患有 心脏缺陷。 这也导致 心律失常，在最坏的情况下可能导致患者死亡。 同样，拇指也会出现异常，因此日常生活中的某些运动或过程也变得更加困难。 身体畸形的情况并不少见。 铅 取笑和欺负其他孩子，这可能导致心理上的抱怨和 抑郁. 在许多患者中。 这并不罕见 肾 发生疾病，在最坏的情况下，可能会导致肾功能衰竭。 此外，受影响的人还患有视力和听力受损。 通常，只要没有Holt-Oram综合征，预期寿命就不会改变 心脏缺陷 导致死亡。 通常不可能因果治疗Holt-Oram综合征，因此只能治疗症状。 在许多情况下，也需要心理护理。
你什么时候应该去看医生？
Holt-Oram综合征通常在出生后不久被诊断出。 根据畸形的严重程度，患病的孩子需要进一步的医疗检查。 原则上，必须及时治疗心脏缺陷，以减少发生严重后遗症的风险。 如果出现诸如 心律失常 或出现房间隔缺损的体征，需要医疗咨询。 还必须就拇指骨骼异常咨询医学专家。 患病儿童的父母应与适当的医生紧密联系，并将任何异常症状告知他或她。 因为Holt-Oram综合征是一种遗传性疾病，所以没有可用的病因疗法。 因此，患者可能必须终生接受治疗，具体取决于发生哪些畸形和患者的体质。 由于这通常还会引起心理不适，因此需要进行相应的心理护理。 遭受欺凌或取笑的儿童应与父母一起寻求治疗咨询。
治疗与疗法
没有Holt-Oram综合征患者的因果疗法。 作为基因，将来有因果可治疗性的希望 治疗 目前是医学研究的主题。 但是，直到这种类型的 治疗 到临床阶段，Holt-Oram综合征仍将是无法治愈的疾病。 因此，目前仅对症治疗选择可用于治疗患者。 因此，治疗取决于个别情况下的症状。 特别相关的是尽早纠正 心脏缺陷。 该校正通过外科手术进行。 例如，在Vohof房间隔缺损的情况下，外科手术的目的是闭合所讨论的缺损。 对于室间隔缺损也是如此。 首先纠正四肢畸形。 成功纠正心脏缺损后，重建性外科手术可以恢复缺失的辐条和分离的组织。 现存的 脊柱侧弯 通常用 物理疗法。 在特别严重的情况下，可能需要进行外科手术以植入钛肋骨假体。 对于肉眼来说，通常不需要手术。 但是，出于心理原因，例如，可以按照Nuss程序对胸部进行手术整形。
展望与预后
Holt-Oram综合征的预后良好。 尽管存在遗传缺陷，但可以用当前的医疗方法对其进行适当治疗。 在大多数情况下，患有该综合征的患者的预期寿命不会低于平均水平。 在严重畸形的情况下，预期寿命会大大降低。 这些患者的预后明显变差。 铅 到过早的生命。 但是，大多数患者可以得到很好的成功治疗。 尽管由于存在遗传缺陷而无法治愈，但各种矫正方法都有很好的前景。 心脏活动受到调节，并在可能的情况下通过外科手术完全纠正。 尽管与健康人相比，生活方式可能会受到永久性损害，但由于治疗，生活质量得到了改善。 身体异常或畸形在进一步的步骤中得到解决。 在大多数情况下，在儿童的成长阶段完成后，便会开始对现有畸形进行必要或期望的纠正。 如果失调 铅 对发展过程中的重大损害，纠正措施 措施 被带入 童年 减轻症状。 由于视觉变化，患者可能会出现心理后遗症。 这使总体预后恶化。
预防
迄今为止，由于尚未明确阐明外部影响因素，因此无法预防Holt-Oram综合征。
后续
由于Holt-Oram综合征是先天性疾病，因此无法完全治愈。 因此， 措施 或后续护理的选择也非常有限，因此受影响的人主要取决于早期发现及后续治疗。 如果患者或父母希望生孩子， 基因咨询 应提供预防这种综合征的复发。 Holt-Oram综合征的治疗主要集中在心脏缺陷的治疗上。 心脏缺陷可通过手术矫正，患者必须在手术后康复并休息。 这样做时，患者必须避免劳累或体力活动。 尽管许多锻炼也可以在患者自己的家中进行，但通常也需要进行物理治疗。 患病者有时依靠自己的家人和朋友的帮助和支持。 这也可以防止心理不适或 抑郁.。 此外，健康的生活方式与健康的生活 饮食 对Holt-Oram综合征的病程有非常积极的影响。
你可以做什么
Holt-Oram综合征无法预防，同样无法通过自助手段进行治疗。 该综合征的患者总是依靠外科手术来治疗心脏缺陷，以延长患者的预期寿命。 检测到综合征的时间越早，该疾病呈阳性过程的机会就越高。 身体上的其他畸形也必须通过外科手术纠正。 由于许多受影响的人也患有这种综合征的心理不适或自卑感，因此他们依赖心理治疗。 但是，与其他患者，自己的父母或朋友的交谈可以增强患者的自信心，从而减轻心理不适。 此外，一些患者在日常生活中依靠人类的帮助，因此亲切护理对Holt-Oram综合征的病程有非常积极的影响。 由于这种疾病也会影响 内部器官，患者需要定期接受各种医生检查和检查。 这样可以防止 肾 问题。 应当对患病儿童进行有关疾病后果和并发症的教育。
