Potocki-Shaffer综合征是一种骨骼畸形综合征，其特征是外突，通常智力低下和颅面异常。 它是由11号染色体上11.2p11位点的基因缺失引起的。治疗仅是对症支持，仅限于 措施 如 早期干涉.
什么是Potocki-Shaffer综合征？
Monosomies是基因组突变的变体，其中二倍体染色体组的单个染色体缺失。 尽管几乎所有的恋人症都致命，但常染色体的缺失可以产生一个可行的个体。 因此，常染色体的缺失应与单体性区分开，尽管这两个错误在基因组中密切相关。 Potocki-Shaffer综合征是一种遗传综合征，其基于染色体突变并缺失几个邻近基因。 该综合征导致各种骨骼系统的改变，这是相当罕见的。 据估计，发病率不到一百万分之一。 截至1,000,000年，已经描述了来自23个不同家庭的14例患者。自最初描述以来，总共记录的病例不超过2006例。 骨骼疾病于100年首次被描述。Potoki和Shaffer被认为是最初的描述者。 由于病例数少，因此研究受到限制。 但是，尽管病例数很少，但已经证明了病因突变。
原因
Potocki-Shaffer综合征的病因在于基因。 迄今为止，在记录的病例中已经观察到家族聚类。 因此，受影响的个体可以从一位父母那里遗传该疾病。 在这些情况下，继承方式与常染色体显性继承方式相对应。 但是，在大多数情况下，没有遗传基础。 该综合征是由于缺失了邻近的基因 基因 在11号染色体上的11.2p11区段。在大多数情况下，缺失发生在亲代配子或生殖细胞的形成过程中。 较不常见的是 基因 流失发生在胎儿的早期发育过程中 胎。 删除可能会影响 基因 EXT2，丢失会导致外生糖。 EXT2编码exostosin-2蛋白，该蛋白与高尔基体中的exostosin-1蛋白结合并影响硫酸乙酰肝素的形成。 删除ALX4也可能导致综合征。 该基因编码用于颅骨发育的转录因子，丢失导致font门增大。 另外，可能存在PHF21A缺失。 PHF21A编码BHC80，它参与了心脏加压复合物BHC，因此介导了神经元的基因调控。 不排除同一部分的其他基因的参与。
症状，投诉和体征
Potocki-Shaffer综合征的特征是多种症状，每种症状都取决于缺失的基因。 在大多数情况下，患有该综合征的患者患有大量的外生糖和顶孔，这是顶骨的额外开口。 许多受影响的人的font门肿大。 在大多数情况下，前font会受到影响。 在个别情况下，可能会出现智力下降，并常常伴有发育迟缓。 在颅面部区域，对应于面部畸形的异常 头骨 偶尔发生。 这些畸形包括，例如，短头畸形的短头。 同样，该综合症可能表现为明显的前额，鼻梁狭窄或两者之间的距离缩短。 口 和 鼻子。 后一种现象也被称为“窄谱”。 在个别情况下，所描述的症状与下垂角有关。 口。 视力受损或肾及泌尿器官畸形已被记录，但很少发生。
疾病的诊断和病程
Potocki-Shaffer综合征的诊断基于病史和症状的临床表现。 遗传性疾病的明确证据可以通过细胞遗传学获得 荧光原位杂交 或FISH测试。 也可以对引起原因的缺失进行分子遗传学检测。 在某些情况下，建议对患病儿童的父母进行平衡易位的测试，以评估其后继儿童患病的风险。Potocki-Shaffer综合征患者的预后取决于每个病例的症状及其程度。 外生性骨恶变的风险也决定了预后。 患者被认为患恶性肿瘤的风险增加 癌症。 然而，在该综合征的背景下，恶性变性相当罕见。
什么时候应该去看医生？
Potocki-Shaffer综合征通常在出生后立即诊断出来。 进一步的测试揭示了遗传缺陷的严重性。 治疗期间需要定期看医生。 除其他事项外，孩子必须去看医生。 遗传病。 此外，必须咨询耳科专家，眼科医生和骨科医生以治疗耳朵，眼睛和骨骼肌的个别症状。 如果该家庭中已经发生过波托基-谢弗综合症，则应进行基因检测。 怀孕 重复。 随同 基因咨询 被推荐。 还应该对患病儿童的父母进行筛查，以寻找平衡的易位，以便可以评估其后代复发的风险。 在主要症状得到治疗后，儿童可以 铅 相对无症状的生活。 但是，应该定期去看儿科医生，以便可以监测疾病的进程。 如果症状变得更严重，建议去看医生。 在个别情况下，也可能发生严重的并发症，例如在 疲劳 在危险情况下发动袭击。 父母应始终随身携带手机，以便在发生事故时可以立即呼叫急诊医生。
治疗与疗法
使役 治疗 目前尚不能用于Potocki-Shaffer综合征患者。 该综合征是遗传缺失的结果。 因此，基因 治疗 这些方法可能会在将来提供因果治疗选择。 迄今为止，基因 治疗 方法不在临床阶段。 由于没有针对该综合征患者的因果疗法，因此治疗的重点是支持性治疗。 措施。 系统地定期搜索任何内容 视觉障碍，例如斜视或 眼球震颤，被认为是推荐的。 还建议患者定期检查听力障碍。 此外，为了及时发现和治疗恶性变性，需要定期控制外生糖。 如果一个 心 存在缺陷或其他器官畸形时，通常使用侵入性手术进行矫正，在个别情况下可与药物后续治疗结合使用。 如果智力下降或发育迟缓，建议患者接受 早期干涉.
预防
迄今为止，尚不能完全预防Potocki-Shaffer综合征。 遗传咨询 从广义上讲，计划生育阶段的“预防”步骤是可以理解的。 没有其他预防措施。
后续
在对罕见的Potocki-Shaffer综合征进行初步治疗后，只有一种有症状的随访形式。 此外，受影响儿童的父母应寻求 基因咨询 关于计划生育。 为了密切监视进一步的进展，建议经常检查听力和视力。 此外，医生建议您 骨头 定期检查。 家长应保留所有检查预约，以便及时发现更多投诉。 通常，心理 应力 在家庭中发生与此疾病有关。 因此，受影响的家庭应联系心理治疗师。 在德国，没有针对这种综合症的自助小组，但是善解人意的心理治疗是一种宝贵的支持。 作为后续治疗的一部分，也值得考虑 早期干涉 为受影响的孩子们。 这有助于孩子和父母应付日常生活。 根据疾病的出售方式，器官功能可能受损。 这就是为什么定期进行定期医疗检查如此重要，以便我们可以在必要时尽早做出反应的原因。 对患病孩子的爱心对待以及亲朋好友的凝聚力可以缓解这些问题，并对家庭内的情绪产生积极影响。
你可以自己做
治愈这种极为罕见的方法 流程条件 不可能。 但是，根据综合征的表现方式，医生将开始对症治疗。 如果一个 心 或存在其他器官缺陷，医生将建议适当的手术。 患病儿童的父母也可以提供最密集的早期干预。 由于疾病可以发展，建议定期检查听力和视力。 这 骨头 患病的儿童也应定期检查，以及早发现可能的退化。 如果患有Potocki-Shaffer综合征的孩子的父母希望再生育一个孩子，建议进行基因检测，以便评估下一个孩子是否也将患有该综合征的风险。 Potocki-Shaffer综合征可能成为父母和患病者的沉重负担。 在这种情况下，建议进行心理治疗。 自助小组也是可取的，但是由于这种疾病非常罕见，因此在德国没有这样的组织。 仅在Orpha Net（罕见病门户网站）中，它会不断更新 更多信息 （www.orpha.net），受影响和有兴趣的人们可以随时了解最新信息。
