琼斯综合症是一种遗传性纤维瘤病，与 结缔组织 的增长 齿龈 和双侧进行性感觉神经 失去听力。 该 结缔组织 增长可以通过手术治疗。 如果 失去听力 目前，人工耳蜗可以恢复听力。
什么是琼斯综合症？
遗传性牙龈纤维瘤病是指以牙龈纤维瘤病的引导系统为特征的一组先天性疾病。 除拉蒙综合征外，琼斯综合征是牙龈纤维瘤之一。 琼斯综合症是这一组中极为罕见的疾病，可导致进行性感觉神经 失去听力 在双耳中除了牙龈纤维瘤病。 患病率估计为每1,000,000万人中有1977例。 由于感觉神经性听力损失，该疾病包括在双侧听力损失的疾病组中。 遗传性疾病的第一个描述可以追溯到50年。给该疾病起名字的G. Jones被认为是第一个描述这种疾病的人。 自从第一次描述以来，几乎没有任何案例被记录下来。 迄今为止，已记录的病例数不到XNUMX个。这一有限的研究基础使因果关系研究复杂化。
原因
迄今为止，尚未完全确定琼斯综合症的病因。 像牙龈纤维瘤病组中的所有其他疾病一样，琼斯综合症似乎并不是偶然发生的。 相反，已经观察到该综合征的家族聚集。 因此，到目前为止描述的案例仅来自两个不同的家庭。 因此，琼斯综合症大概是一种遗传性遗传病，似乎是基于常染色体显性遗传方式。 牙龈纤维瘤的疾病是由突变引起的。 到目前为止，已知受影响的基因是SOS1 基因 在基因座2p22.1处发生突变，在基因座5q13-q22、2p23.3-p22.3和11p15发生突变。 琼斯综合症的致病突变尚未发现。 除了家族易感性外，也没有已知因素可能在疾病的发作中起作用。
症状，投诉和体征
像任何综合症一样，琼斯综合症是具有不同临床特征的复合体。 尽管症状复合体与先天性疾病相对应，但该综合征的症状和临床特征直到成年才得以体现。 主要症状包括 齿龈 会逐渐发展，并在出现恒牙时经常导致某些牙齿移位。 这种纤维瘤病对应于 结缔组织 逐渐渗入周围。 成肌纤维细胞可能在生长的过程中发育。 生长的退化极为罕见，尚未与琼斯综合症相关联地观察到。 除了纤维瘤病的 齿龈，Jones综合征患者从成年开始就患有双侧感觉神经性听力丧失。 这种类型的听力损失与感觉神经性听力损失相对应，并通过与内耳的神经连接影响内耳。 脑。 琼斯综合症患者的听力损失逐渐发展，导致中年左右完全听力丧失。
诊断和疾病进展
琼斯综合症的诊断通常不是在出生后立即进行的，而是在成年后以及最初症状出现后进行的。 在大多数情况下，仅牙龈的纤维瘤病并不一定会使医生怀疑这种综合症。 由于患者通常在成年初期就没有察觉到感音神经障碍，因此他们通常要到中年才得到诊断。 最迟在进行性感觉神经性听力减退的表现之后，对医生而言诊断是显而易见的。 除了耳镜检查外， 活检 牙龈的生长可能有助于建立诊断。 由于致病突变尚未定位到特定的原因，因此尚无法进行分子遗传学分析来确认诊断结果 基因。 由于这两种主要症状的特征，进行性感觉神经性听力减退的证据和结缔组织生长的证据足以确定诊断。
Complications
琼斯综合症会给患者带来各种不适和并发症。在大多数情况下，受影响的人患有听力损失以及牙龈受伤。 听力损失本身可以发展成完全的听力损失。 结果，受影响的人的日常生活极为有限。 但是，借助听觉可以相对较好地解决这些抱怨。 艾滋病。 此外，琼斯综合症导致牙龈过度生长，因此这种抱怨会导致牙齿移位。 结果，患者患有严重的 疼痛 并有意识地减少食物或液体的消耗。 同样，结缔组织上也会发生生长。 的不适 口腔 可以通过外科手术同样地进行治疗和清除，因此在此过程中不会发生任何并发症。 如果症状没有 铅 为了不舒服，不一定需要手术。 由于听力损失，受影响的人经常患有 抑郁. 或其他心理上的抱怨。 这些可以由心理学家治疗。 琼斯综合症通常不会减少预期寿命。
你什么时候应该去看医生？
牙龈的变化应由医生检查。 如果有肿胀 口，感到紧绷或牙齿移位，应咨询医生。 如果在佩戴时发现不规则之处 背带 或假牙，建议尽快去看医生。 如果吞咽过程中有任何不适感， 呼吸 或拒绝进食，应咨询医生。 如果受影响的人体重减轻或喝得太少，则存在无法正确供应生物体的风险。 一旦感觉内部干燥，就必须去看医生。在严重的情况下， 脱水 从而危及生命 流程条件 没有医疗就迫在眉睫。 如果个人的听力下降，也会引起关注。 如果听力损失是单侧或双侧的，医生应评估并治疗 流程条件。 如果听力持续增强或还有其他干扰，例如失去听力 平衡，必须立即咨询医生。 否则，就有耳聋的危险，因此会完全丧失听力。 最初的迹象是异常以及对普通言语的限制。 如果有不适感， 头晕 或步态不稳，受影响的人应进行检查。 由于事故的总体风险增加，因此需要及时和预防性的帮助。
治疗与疗法
目前尚无因斯琼斯综合征患者或其他遗传性牙龈纤维瘤患者的因果疗法。 治疗完全是对症治疗。 如果结缔组织的生长超出范围，则牙龈纤维瘤病可能需要手术矫正干预。 牙齿的任何错位均可通过正畸治疗进行治疗。 咬合不良会引发继发性投诉，例如 头痛 和 下颚疼痛。 通过结缔组织清除和结缔组织的联合治疗可以避免这种继发性主诉。 正畸。 感觉神经性听力减退是琼斯综合症最严重的症状。 但是，到目前为止，这种类型的听力损失几乎无法治疗。 在这种情况下，手术和药物治疗都会失败。 因此，无法停止进行性听力损失。 但是，有一些补偿方法。 在早期阶段，安装好的助听器可以弥补听力损失。 完全听力丧失后，助听器不再足以补偿。 但是，耳聋可以通过使用人工耳蜗或活性剂来补偿 中耳 植入物，让患者再次听到。 基因 治疗 遗传性疾病患者的治疗方法目前是医学研究的主题。 此类方法尚未进入临床阶段。 但是，临床阶段的批准可能会在不久的将来获得批准。 以前无法治愈的琼斯综合症等疾病将来可能通过基因治愈 治疗.
前景与预后
琼斯综合症的预后必须根据个人情况进行评估。 由于尚未完全完成对疾病原因的研究，因此提供了对症治疗。 措施 取决于疾病的严重程度。 根据疾病的病程，目前可能有遗传因素。 自从 遗传基因 的法律法规可能不会改变人的数量，因此无法完全恢复目前的可能性。 然而，医学的进步使主治医师能够全面 治疗 可能性，以便改善幸福感和减轻抱怨。 结缔组织的生长在外科手术过程中进行处理。 这与通常的副作用和并发症有关。 但是，对于受影响的人来说，总体风险是可以控制的。 如果不需要的结缔组织被去除而没有进一步的干扰，则患者将从治疗中康复出来。 在生命的过程中，有必要进行进一步的控制访问，以便在可能发生变化时立即做出反应。 如果症状导致患者的听力严重受损，请进一步 措施 是必要的。 在严重听力损失的情况下，患者需安装植入物。 这使他能够改善听力，从而改善生活质量。 尽管如此，尽管进行了植入，目前仍无法完全恢复听力。
预防
迄今为止，尚无预防措施 措施 存在琼斯综合症的原因是因为尚未明确弄清因果关系。 如果已在一个家庭中诊断出琼斯综合症，那么家庭成员为防止其子女的疾病所能做的最大事情就是决定不生育自己的子女。 由于尚未确定原因突变， 基因咨询 有关琼斯综合症的信息甚至无法在计划生育中提供给父母。
后续
对于琼斯综合症中受影响的人而言，只能采取非常有限的善后措施，因此，应首先就此病咨询医生。 因为这种疾病是遗传性的，所以如果一个人希望生孩子，应该首先进行基因检测和咨询，以防止该综合征的复发。 越早联系医生，疾病的发展就越好。 治疗很大程度上取决于症状的严重程度，因此进一步的治疗过程也非常取决于诊断时间。 受影响的人依赖于服用各种药物，因此必须始终注意正确的剂量以及规律的摄入量。 如果有任何不确定性或疑问，应始终首先咨询医生。 同样，在听力有障碍的情况下，受影响的人也应该戴助听器，以免使症状进一步恶化。 尽管尚不能完全治愈琼斯综合症，但该综合症通常不会减少受影响人的预期寿命。 与其他疾病患者的接触也可能是有用的，因为这经常导致信息交换。
你可以做什么
琼斯综合症本身可以采取的措施取决于个人的抱怨，患者的体质和药物治疗。 基本上，任何 头痛 和 下颚疼痛 必须通过例如处方药或 家庭的补救措施 和天然药物的制剂。 例如，一种行之有效的补救措施是 颠茄，可以在咨询医生后采取，并应迅速减少 疼痛。 如果发生听力损失，则受影响的人必须佩戴助听器。 如果完全丧失听力，则需要心理咨询，因为听力丧失通常是巨大的负担，并且限制了生活质量。 任何颌骨未对准都需要手术治疗。 手术后，患者应首先放松并调整他的 饮食。 此外，必须定期咨询医生。 在生命的后期，琼斯综合症的患者应寻求治疗咨询。 与其他患者的接触也有助于与 流程条件 并制定应对个体症状的策略。 唯一的预防措施是避免生孩子。
