FG综合征是X连锁异常。 受影响的人患有缺陷 维生素D 受体，结果是多方面的症状，例如发育迟缓，肌肉无力，斜视和感觉神经 失去听力。 对症治疗。
什么是FG综合征？
染色体畸变也称为染色体异常。 它们是结构或数值上的变化 染色体 在生物体或特定细胞中。 因此，染色体畸变是基因组内的主要变化，可能导致严重的医学状况。 一种结构性染色体异常是FG综合征，在文献中也称为Opitz-Kaveggia综合征或Keller综合征。 这种疾病是严重且罕见的 流程条件 由X染色体异常引起，除了身体异常外还导致发育延迟。 对该疾病的第一个描述是在1974年。John Marius Opitz和Elisabeth Kaveggia被认为是第一个描述者。 FG综合症的名称源于该综合症的急性病例。 字母F和G是两个姐妹的姓氏的首字母，两个姐妹生了几个患有这种综合征的孩子。 根据现有证据，FG综合征和Lujan-Fryns综合征之间存在等位基因联系。 FG综合征的患病率估计为500例新生儿中的XNUMX例。 胸襟 缺陷和肢体缺陷也不排除在外。
原因
FG综合征是由MED12中的突变引起的 基因，又称为介体复杂亚基12。 基因 位于X染色体的基因座13.1，携带44个外显子。 该单元在DNA中编码介体复合物的亚基，也称为介体或甲状腺激素受体相关蛋白。 其他名称包括TRAP或甲状腺激素受体相关蛋白， 维生素D 受体相互作用蛋白，以及DRIP和维生素D受体相互作用蛋白。 蛋白质 基因 产品由28个亚单位组成。 在相应染色体的结构异常的情况下，蛋白质的组成在结构上会发生变化，从而使复合物不再履行其生理上预期的功能并且存在缺陷 维生素D 受体形成。 存在FG综合征的不同亚型，具体取决于染色体异常的确切基因座。 除了Xq13基因座外，FLNA Xq28，Xp22.3，CASK Xp11.4-p11.3和Xq22.3还记录了异常。 基于观察到的家族性倾向，建议x连锁遗传基础。
症状，投诉和体征
FG综合征患者是精神上的传导性症状 迟缓。 在大多数情况下，还会出现多种人格变化。 几乎在所有情况下都观察到强烈的过度活跃趋势。 伴随的症状可能包括面部异常。 例如，患者的面部特征常常显得无生命并且不友好。 在许多情况下，全身肌肉张力较低。 的角落 口 因此会下垂，并且可能会损害电机功能。 在某些情况下，永久开放 口 已经观察到，也由于肌肉张力降低。 的症状 消化道 也已被记录在案。 慢性的 便秘 在这种情况下是最重要的症状之一。 在个别情况下，已发现患者有空洞顶骨（FPP）。 这是一种罕见的颅骨发育疾病，与顶骨的骨缺损和顶孔的显着增大有关。 这 呼吸道 许多患者也容易感染。 此外，c裂，喉裂，斜视，疝气，尿道下裂，鞘膜积液， 睡眠呼吸暂停和感觉神经 失去听力以及复发性中耳炎或 回流，可能是FG综合征的征兆。
诊断和过程
FG综合征的第一个可疑诊断是在婴儿期或早期 童年。 通常，临床症状如肌肉张力降低，永久性开放 口和慢性 便秘 提供综合症的第一条线索。 医生通过神经电检查获得肌张力降低的证据。分子遗传学方法用于确诊，并提供引起染色体异常的证据。 GBBB综合征，Atkin-Flaitz综合征，脆性X综合征以及Keipert综合征，鼻指数字声学综合征和Say-Meyer综合征的轻度变异将作为鉴别诊断加以区分。 Donnai-Barrow综合征，Sotos综合征和C综合征也是如此。 Pelizaeus-Merzbacher病，Dubowitz综合征和Renpenning综合征也是可能的鉴别诊断。 产前怀疑可能会畸形 超声波。 FG综合征患者的预后不良。 许多受影响的人在 童年。 关键之后 童年 期间，很少有患者死亡。
你什么时候应该去看医生？
父母发现畸形，慢性征兆 便秘，以及孩子中FG综合征的其他证据，应带给儿科医生。 X连锁异常很严重 流程条件 绝对需要诊断和治疗。 因此，应由医生澄清异常的主诉，外部异常和其他症状。 如果出现严重的并发症，最好的情况是联系紧急医疗服务，否则应立即将孩子送往医院。 患有FG综合征的患者必须受到严密监视并定期检查。 根据异常的严重程度，可能需要由多位医生提供治疗。 例如，在听力有问题的情况下，必须咨询耳科医生，而在视力有问题的情况下，必须咨询听力专家。 眼科医生 或验光师是合适的联系人。 主管医生最能回答应详细咨询哪些医疗专业人员的问题。 在大多数情况下，他还将向父母推荐治疗咨询并为孩子提供必要的支持。
治疗与疗法
FG综合征尚无病因治疗。 因为是遗传病，所以基因的进步 治疗 可能最终在未来几十年内提供因果治疗方案。 目前，患有该综合征的患者纯粹是对症治疗。 治疗 威胁生命的症状是治疗的重点 措施。 特别是可能的心脏缺陷必须进行侵入性矫正。 手术治疗 措施 也可用于c裂，c裂 喉, 回流，疝气，斜视，尿道下裂和 鞘膜积液。 可能需要喂食管以确保营养状况。 气道正压通气 通风 是用来 睡眠呼吸暂停。 感觉神经 失去听力 用耳蜗治疗 植入物。 用导管治疗复发性中耳炎以平衡压力。 生长激素 治疗 可以抵抗严重的生长障碍。 在支持性治疗方面，患病儿童的父母接受了心理指导。 精神的 迟缓 通过以下方式在治疗上被抵消 早期干涉.
展望与预后
FG综合征预后不良。 受影响的儿童通常在婴儿期死亡。 如果生命的头几年得以幸存，那么生存的机会就很高。 但是，这些症状大大损害了患者的健康和总体生活质量。 因此，在治疗过程中必须始终进行心理治疗。 这至少可以改善心理健康。 尽管如此，FG综合征是一种严重的疾病，给受影响的人们带来了沉重的负担。 最重要的是，精神 迟缓 对...有负面影响 健康，伴随着许多神经系统疾病。 伴有便秘或开孔的大口气等症状可以 铅 导致生命中进一步的并发症，患者可能因此而丧生。 预期寿命缩短，大多数患者在儿童期或40至50岁之间死亡。行动不便会导致卧床， 肥胖，以及许多其他继发性症状和长期影响，这些都进一步恶化了 健康 那些有疾病的人。 早期治疗可以缓解症状，并允许患者在护理机构中过相对正常的生活。
预防
迄今为止，FG综合征可以通过以下方式专门预防 基因咨询 在计划生育期间，如果需要的话，可以 超声波 ，我们将参加 怀孕。 如果有适当的家族史，决定不生育自己的孩子被认为是最有效的方法，也是迄今为止唯一的预防措施。
后续
在大多数情况下，FG综合征的后续治疗选择受到严格限制。 由于它是一种遗传性疾病，因此无法完全或因果治疗。 为了防止儿童患上FG综合征， 基因咨询 如果需要孩子，应执行该操作。 这种疾病不能发生自治愈。 大多数受影响的人依靠外科手术来减轻症状。 进行这种手术后，患者应放心，不要进行任何体力活动。 通常，应避免体力消耗或其他压力活动。 此外，患者通常依赖于服用 激素 促进增长。 必须注意确保这些 激素 正确且最重要的是定期服用，以及可能出现的副作用或 互动 还必须考虑在内。 因此，如果有任何不确定性，应始终咨询医生。 父母必须特别注意孩子正确服用药物。 由于FG综合征也常常 铅 对于父母或亲戚的心理抱怨，他们还应该咨询心理学家。
你可以做什么
FG综合征中自助的选择有限。 受影响的人需要医生的治疗以限制症状。 由于儿童的智障增加，他们在生活中需要强有力的支持和鼓励。 这必须主要由他们自己的父母和亲戚来完成。 这样可以最大程度地减少成年后的进一步并发症。 多动症也可以通过特殊训练来治疗。 由于许多患者还患有视力问题， 艾滋病 应该在年轻时佩戴。 这样可以防止视力进一步恶化。 反流 还应及早诊断和治疗该疾病，以避免可能的情况 溃疡 或肿瘤。 但是，父母通常也需要心理支持。 这可以通过心理学家或与其他受影响的人进行讨论来实现。 定期摄入增长 激素 还可以减少对生长的干扰，从而减少对发展的干扰。 无法直接预防FG综合征。 但是，产前检查可以在早期发现该综合征。
