Kampomele发育不良是一种与突变相关的畸形综合症。 骨骼发育不良 身材矮小和呼吸发育不全是这张照片的特征。 大约百分之十的患者在生命的最初几周中存活下来，并接受对症治疗以纠正其畸形。
什么是坎波莫氏增生？
畸形综合症是不同组织和器官畸形的先天性组合。 畸形综合征通常包括有症状的骨骼发育不良。 例如，在坎波莫氏综合症（也称为坎波莫氏不典型增生）中就是如此。 骨骼发育不良是先天性骨骼或 软骨 被医学界称为骨软骨发育不良的组织缺损。 坎波梅勒综合症的特征是上下弯曲 腿 骨头。 这个坎波姆利亚经常与 身材矮小 在许多情况下是致命的。 现在区分出不同形式的综合症：
- 坎波型不典型增生
- 坎波莫氏发育不良伴常染色体性逆转
- 阿坎波霉素引起的坎波利斯不典型增生
- 坎波型不典型增生（长肢型）
- 短肢形式
短肢形式也可能与苜蓿叶 头骨。 这种现象的最后一种形式是最轻微的形式，被称为“与坎波马氏发育不良有关的骨骼发育不良”。 它是由约翰·卡菲（John Caffey）于20世纪首次描述的。 1971年，德国儿科医生Spranger和巴黎儿科医生Maroteaux创造了术语“坎波莫氏发育不良”。
原因
坎波型不典型增生的原因在于患者的遗传物质。 畸形综合症是遗传缺陷。 SOX9中的突变 基因 在染色体17q17区域中24号染色体的长臂上出现这种综合征的个体症状。 突变通常是自发发生的，但原则上也可以以常染色体显性遗传方式遗传。 SOX9 基因 编码蛋白基因转录因子，其表达对于胚胎发生过程中的性别特征和骨骼发育至关重要。 已记录到许多涉及SOX9的突变 基因，导致网格移位和易位等。 由于存在多种形式的突变，因此该疾病的临床表现具有可变的表达能力。 据推测，该基因控制区域的染色体畸变或SOX9蛋白的残留活性是造成该病较轻形式的原因。 这种疾病有时最轻微的形式是易位和倒位。
症状，投诉和体征
坎波型不典型增生患者的主要症状是上下弯曲 腿 骨头。 除了这种弯曲之外，该综合症患者通常还会遭受临床症状的困扰，例如面部鼻根扁平，微棘皮症，c裂或小头畸形等。 此外， 身材矮小 在大多数情况下都存在。 另外，诸如 马蹄内翻 否则可能会发生髋关节脱位。 另一种伴随症状可能是羊水过多。 由于突变蛋白参与性特征的表达，该综合征患者也可能发生生殖器畸形。 这些畸形通常对应于尿道下裂，但也可能表现在两性生殖器或完全性逆转中。 此外，许多受影响的人只有XNUMX对 肋骨。 在严重的综合症病例中，儿童无法生存，因此死产或出生后立即死亡。 轻度病例幸存下来并很快遭受慢性呼吸道症状。
疾病的诊断和病程
要诊断Campolic不典型增生， X-射线 首先拍摄，显示特征性标志。 除股骨干dia中线弯曲（包括成角）外，外侧骨发育不全 椎体 经常出现突或肩骨。 子宫颈 驼背 是常见的，而缺乏阴部的则是常见的 骨化，梨形骨或异常 髋关节。 发育不全 呼吸道 也可能是该综合征的征兆，例如肺发育不全。 超声波，现在可以进行怀疑的产前诊断了。 可以通过遗传诊断的形式确认为 羊膜穿刺术 or 绒毛膜绒毛取样。 患儿的预后较差。 大多数患者在出生后不久因呼吸衰竭而死亡。 高达百分之十的生存率。
Complications
该疾病在出生后立即具有较高的死亡率，因此大多数患者在死亡后立即死亡。 但是，如果受影响的人幸存下来，则必须进行大量干预才能使患者存活。 在大多数情况下，尤其是父母和亲戚也遭受心理投诉或 抑郁. 并需要心理支持。 患者本身患有c裂和 马蹄内翻。 还会出现整个身体的其他畸形和畸形，这对受影响的人的日常生活和美感具有重大的负面影响。 如果孩子幸免于难， 呼吸 即使在此之后，也可能会出现问题，甚至呼吸功能不全。 这也可以 铅 致使受影响的人死亡。 由于可以在出生前做出诊断，因此 怀孕 也可以根据父母的要求提前终止。 在这种情况下，通常也需要进行心理治疗。 借助外科手术和疗法对患者进行治疗。 通常不能预测预期寿命是否会减少。
你什么时候应该去看医生？
如果孩子患有late裂，鼻根扁平或面部畸形等畸形，则必须咨询医生。 患病儿童的父母应立即通知儿科医生，以便迅速做出诊断。 如果确实是丘脑发育不良，则必须立即开始治疗。 主管医生将首先咨询其他医生，例如 眼科医生 或言语治疗师，并锻炼出一个人 治疗 与他们和父母一起。 物理治疗通常伴随着针对父母和孩子的治疗咨询。 另外，个人 治疗 推荐给孩子。 尤其是在青春期，这种疾病会引起情绪不适和 铅 受影响的人要退社会。 注意到这种迹象的父母应该 在 向孩子介绍心理咨询。 此外，药物治疗也必须继续进行。 家长应定期将任何副作用告知医生。 互动.
治疗与疗法
使役 治疗 目前尚不适用于Campoicic发育不良的患者。 基因治疗方法可能最终会在将来开辟新的治疗途径。 但是，基因治疗尚未进入临床阶段。 因此，直到目前为止，都仅对症和支持性地治疗畸形综合症。 对症治疗主要集中在确保儿童尽可能长的生存上。 作为一种支持措施，经常向受影响个人的父母提供心理治疗师，以帮助他们处理这种情况。 侵入性矫正 呼吸道 发育不全和其他畸形影响 呼吸诸如肋骨异常是幸存患者产后管理中最重要的步骤之一。 如果发生一般情况，可以在重排手术中纠正髋关节脱位等畸形 流程条件 的患者允许。 最重要的是对受影响人的观察。 以这种方式尽快检测到任何后凸畸形或呼吸道感染等并发症，并且可以通过药物或侵入性手术及时纠正。 另外，由于迫在眉睫，需要观察 失去听力。 任何 学习 困难或认知缺陷可通过以下方法得到改善 早期干涉.
展望与预后
除了对症孩子的对症治疗外，有爱心的父母还可以自己支持治疗。 这里的首要任务是为孩子们提供很多安全感和爱心，这是面对孩子的不适和不适时的重要支持。 疼痛根据疾病的严重程度，个体症状和治疗医生的指示，还可以在家中进行潮红药和ergotherapeutic锻炼。 无论如何，建议使用骨科 艾滋病 并在手术后特别爱护孩子，并避免任何 应力。 绝对必要的是在适当的专业诊所进行定期检查，并在病情恶化或以前未发现症状的情况下联系医生。 但是，为了能够为孩子提供足够的支持，父母还必须照顾好自己，如有疑问，请寻求帮助以应对他们遭受的创伤。 除了专业 心理治疗，访问自助小组也很有帮助，以便与其他父母交流想法，并在某些情况下获得提高生活质量的技巧和窍门。 长期护理保险基金还可以每年进行长达六周的预防性护理，在此期间，亲戚可以给自己的电池充电或与兄弟姐妹找时间。
预防
迄今为止，只有在良好的情况下，才能预防Campoicic发育不良 超声波。 因为它通常是一个新的突变，所以不能排除因果突变 基因咨询 在计划生育阶段。 如果对综合征的诊断是根据罚款做出的 超声波 以及随后的分子遗传学检查，父母可能会决定不生育孩子。
后续
在许多情况下，这种疾病的后护理措施非常有限，或者根本无法使受影响的人使用。 首先，最重要的是，必须在过程中相对较早地联系医生，以免症状或其他并发症进一步恶化。 在许多情况下，受影响的孩子会在生命的最初几周内死亡。 因此，受影响的父母及其亲属通常需要加强心理护理。 在这种情况下，与自己的家人进行亲切而富有同情心的交谈对疾病的进一步发展具有非常积极的影响，并且还可以预防 抑郁. 或其他心理不适。 在重新生孩子的情况下，基因检测和咨询对防止疾病在孩子中的复发也非常有帮助。 由于孩子中的许多畸形，他们需要定期接受不同医生的检查和检查。 同样，必须为儿童的生活提供全面的支持，以使他们能够良好地发展。 通常，这种疾病会大大降低受影响儿童的预期寿命，尽管无法对此做出一般性的预测。
这就是你自己可以做的
对有症状的儿童的父母可以通过对症治疗来治疗Campodicic发育不良。 措施。 首先，重要的是要给孩子提供安全感。 由于该病常伴有严重 疼痛 和其他不适，孩子更加需要亲戚的支持。 是否可以支持对个体症状的治疗取决于投诉的性质和医生的指示。 在畸形的情况下，骨科 艾滋病 可以使用。 手术后，必须确保孩子放轻松，不要暴露在不必要的环境中 应力。 有必要在专科诊所进行定期的对照检查。 作为支持措施， 心理治疗 提供给受影响的孩子的父母。 在与治疗师的讨论中，亲戚学会了如何处理创伤情况，通常还可以通过自助小组与其他受影响的人取得联系。 此外，通常建议药物治疗，无论是通过药物制剂还是通过自然疗法 镇静剂 如 缬草.
