蓝尿布综合症是先天性代谢错误 tryptophan 吸收不良为主要症状。 缺乏 吸收 肠子会导致肾脏转化和排泄，导致尿液变成蓝色。 治疗相当于静脉注射 tryptophan 补充。
什么是蓝尿布综合症？
蓝尿布综合症也被称为 tryptophan 吸收不良综合征。 这是一种极为罕见的代谢紊乱，是先天性代谢错误之一。 患者患有色氨酸吸收不良。 色氨酸是一种氨基酸，蓝色尿布综合征患者不能再通过肠壁吸收到血液中。 色氨酸保留在肠中，在转化过程后会被肾脏排泄。 与空气接触，该物质变成蓝色。 这就是“蓝色尿布综合症”这个名字的来历。 症状复杂症状的所有其他症状也是由于色氨酸吸收不良和药物中缺乏该物质引起的。 血液。 蓝尿布综合症有时也称为家族性高钙血症，伴有肾钙质沉着，高血尿症和膜尿症的症状，这是由尿毒症引起的。 吸收 色氨酸紊乱。
原因
蓝尿布综合征非常罕见，并且由于其稀有性，尚未进行结论性研究。 尽管如此，遗传相关性现在是已知的。 该疾病的确切遗传方式仍不清楚。 正在讨论常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传模式。 该综合征的分子生物学原因也仍然未知。 但是，关于原因的推测有很多，所有这些都以遗传突变为前提。 例如，L型氨基酸转运蛋白2的突变可能是造成该疾病的原因。 编码该基因的基因是SLC7A8和LAT2，它们位于第14号染色体上 基因 场所q11.2。 同样可以想到的原因是T型氨基酸转运蛋白1发生突变 基因 SLC16A10和基因TAT1。 这些基因位于第6号染色体上 基因 位置q21-q22。 毒素暴露等外部因素是否在蓝色尿布综合征的发展中起作用尚不清楚。
症状，投诉和体征
蓝尿布综合征与后天色氨酸吸收不良的所有症状有关。 除了缺乏色氨酸外 血液，患者患有与肾钙化有关的严重高钙血症。 钙 盐 因此沉积在 肾 受感染者的组织，以后可以 铅 至 肾功能不全 如果不予治疗。 另外，患者的排泄物 加氢 离子高于健康人。 患者还会排泄大量的 磷 通过肾脏，这可以 铅 到高磷血症。 然而，该疾病最典型的症状是尿布的蓝色。 由于肠子不吸收色氨酸，肠子 菌 将氨基酸转化为吲哚及其化合物。 这些化合物被肠吸收 黏膜 然后继续 肝，将它们转换为标记。 该标记通过尿液经肾脏排泄，并引起尿布的蓝色变色。
诊断
一旦提到尿布的蓝色变色，医生就会通过眼部诊断或失忆进行首次怀疑的蓝色尿布综合症诊断。 由于获得性色氨酸吸收不良也与蓝色尿布综合症的症状有关，并且尚无分子遗传学分析可用于这种代谢性疾病的遗传形式，因此只能难以确定相应的初步诊断。 因此，尽管 血液 测试可能表明氨基酸缺乏和高钙血症，在最终分析中，除非确定了负责的基因，否则没有明确诊断的问题。 但是，如果在一个家庭中观察到多例蓝色尿布综合症，则可以认为该诊断已得到确认。
Complications
由于蓝色尿布综合征是氨基酸色氨酸的先天吸收不良，因此，当患儿患上蓝色尿布综合征时，必须立即向患儿服用 流程条件 被识别。 但是，患者的肠道无法吸收氨基酸，因此直接 管理 推荐进入血液。这种形式的 治疗 这是不可避免的，因为色氨酸是人体无数过程的重要组成部分，除其他外还参与组织激素的形成 羟色胺。 如果色氨酸吸收不良仍未得到治疗，则存在高钙血症的严重风险，并且 肾功能不全 由相关的肾钙化所致。 然后可能需要 透析 甚至是供体器官，都大大降低了年轻患者的生活质量。 许多受影响的人的眼睛也受到损害，这就是为什么在视力不佳的地区也会出现并发症的原因。 由于尚不清楚蓝尿布综合征的真正原因是什么，因此没有办法预防危险的代谢紊乱。 因此，当父母找到第一批蓝色尿布时，父母必须立即联系儿科医生，以免给孩子带来更严重的后果。
你什么时候应该去看医生？
如果发现尿布呈蓝色，则应立即将患病的孩子送到儿科医生那里。 然后，医务人员可以通过眼睛确定蓝色尿布综合征，并通过以下方式确认诊断： 验血 和 病史。 在任何情况下都需要立即治疗。 因此，建议您在首次怀疑该疾病时就医。 除了尿布的蓝色外，必须立即弄清的典型症状是不寻常的 尿频 有时也 疼痛 小便时。 有时，还会发生其他投诉，并且受影响的孩子表现出例如典型 发烧 症状或出现疲倦。 因此，应向儿科医生咨询任何偏离规范的症状。 如果一个家庭中已经有该病的病例，则应尽可能在出生后立即检查孩子，尤其是粪便。 一个合适的 病史 可以提供可靠的诊断，并有针对性地治疗蓝尿布综合征。
治疗与疗法
因果 治疗 在确定致病基因并且基因治疗方法已进入临床阶段之前，对蓝尿布综合征患者不可用。 因此，该疾病或多或少对症治疗。 氨基酸色氨酸的补充可能在这种治疗中起主要作用。 由于该疾病不允许肠中摄取色氨酸，因此必须通过另一种途径施用氨基酸。 直接的 管理 在这种情况下，进入血液是一种选择。 氨基酸的补充减少了代谢紊乱的所有症状。 在非常严重的情况下，高钙血症必须单独治疗。 血清 钙 可以例如通过增加排泄来降低，如使用a利尿剂和 糖皮质激素。 肾钙化病等症状可以再次通过消除高钙血症来治疗。 如果肾钙化已导致 肾功能不全，这种功能不足需要单独治疗。 治疗选择范围从 透析 至 移植，取决于供血不足的严重程度。 然而，通常要及早发现蓝尿布综合征，以通过永久性降低血压来成功预防肾功能不全 钙 水平。 通过补充色氨酸，理想情况下将来不会发生高钙血症。
展望与预后
蓝尿布综合症没有治愈的前景。 该综合征是一种遗传易感性，无法通过现有的医学和科学手段治愈。 出于法律原因，不允许干扰 遗传基因 的人，这使恢复的前景变得不可能。 也没有其他生物的治愈方法或自我修复过程可以帮助改善 健康。 如果没有针对蓝色尿布综合征后果的医疗服务，则患者有发生严重并发症的风险。 在严重的情况下，未经治疗的患者会发生器官衰竭。 肾。 这个可以 铅 突然致命的疾病过程。患者需要捐助者 肾 尽快改善他的生活质量并维持他的幸福感。 通过使用常规药物治疗，可以确保患者的生存。 尽管无法治愈，但患有该综合征的患者仍可以独立地管理自己的生活。 过度劳累和不必要 应力 应该避免食用 酒精 或其他有害物质。 如果使生活适应有机体的需要，并使生活方式尽可能健康和可持续，那么患者的一般 健康 大大改善。
预防
尚未对蓝尿布综合征进行最终研究。 毫无疑问，确切的原因和可能的影响因素都没有被发现。 在不知道影响因素的情况下，无法避免复杂的症状。 该综合征的研究状况不佳主要是由于其患病率低。 由于患病率低，研究状况在不久的将来不太可能发生很大变化。
后续
在这种极为罕见的代谢紊乱中，由于该疾病的潜在后果，必须进行医学随访。 严格的好处 饮食 必须定期监视安置受影响儿童的环境。 但是，不合适 饮食 钙和氨基酸色氨酸过多会导致肾脏损害。 静脉 管理 色氨酸优于饮食色氨酸。 注射通常在医学监督下或由经过医学培训的护理人员进行。 为了控制蓝色尿布综合征，可以采用以下疗法 抗生素 如果在消化系统中发生肠道感染或细菌感染，可能是必要的。 如果受影响的个体已经发生肾脏损害，则必须提供后续护理 监控 引起的高钙血症和规定的循环 利尿剂 和 糖皮质激素。 由于对色氨酸吸收不良的研究很少，因此对蓝色尿布综合征的随访非常复杂。 代谢紊乱是非常罕见的疾病之一。 到目前为止可以确定的是遗传力。 由于可能存在导致蓝尿布综合征的基因突变，因此基因 治疗 在几年内也许可以取得更好的治疗效果。 那么是否仍然需要进行医学随访，或者是否可以在产前治疗蓝尿布综合症仍有待观察。
你可以做什么
患有蓝色尿布综合症的孩子的父母只需确保孩子定期服用必要的药物，并且没有出现任何明显的症状或不适。 如果尽早进行治疗，则可以可靠地预防肾功能不全的发生。 通常，受影响的儿童除了尿液呈蓝色外，没有其他需要治疗的症状或不适。 但是，在个别情况下，可能会出现胃肠道症状，甚至严重的肾脏问题。 父母应密切注意自己的孩子，如果发现任何明显的症状，应立即提醒儿科医生。 尽管该病预后相对较好，但它可能会影响经常患有严重焦虑症的父母的精神状态。 蓝色尿布综合征及其病因的自觉对抗为亲属提供了对该疾病的新视角，使其更容易应对。 参加支持小组或与孩子患有代谢紊乱的其他父母交谈也可以有所帮助。 父母应向负责的医生解决他们的问题和疑虑，并通过他或她咨询治疗师。
