Friedreich共济失调是遗传神经系统疾病 流程条件。 症状主要是麻痹，通常包括 心 失败和 糖尿病。 没有因果关系 治疗。 缓解症状是治疗Friedreich共济失调的主要医学任务。
Friedreich的共济失调是什么？
医生称弗里德里希共济失调是一种遗传性疾病，可导致某些脊柱神经节变性（脊髓 神经) 以及 脑 细胞。 除了这些神经系统的变化， 心 肌肉细胞也可能受到影响。 该病最明显的症状是运动障碍 协调 （“共济失调”）。 此外， 糖尿病 可能会发生，而且许多患者的脚也有畸形（例如， 空心脚）或脊椎。 人格的改变是否真的是临床表现的一部分，这是有争议的。 少年 痴呆 弗里德里希（Friedreich）共济失调过程中观察到的情况也可能有其他原因。 维尔茨堡的病理学家尼古拉斯·弗里德里希（Nikolaus A. Friedreich，1825-1882年）描述了以他命名的疾病。 据统计，每出生50,000例弗里德里希共济失调就有XNUMX例。
原因
Friedreich的共济失调是隐性地继承的。 也就是说，“病态” 基因 必须从父母双方传给后代以引起疾病。 如果孩子继承了不良品 基因 仅来自一位父母，它本身不会发展这种疾病。 但是，这样的人是缺陷染色体的携带者，可以将其传给下一代。 据说每百分之一的人携带有缺陷的人 基因 在染色体上。 基因控制失调的后果是一旦后索变性 神经。 这些 脊髓 神经 对...进行感官知觉 脑。 其次，神经纤维 铅 来自 小脑 到肌肉，即控制运动，萎缩。 有时小脑皮质本身也会退化。 为什么 糖尿病 与其他症状同时发生可能是弗里德里希共济失调的一种影响，目前尚不清楚。
症状，投诉和体征
弗里德里希（Friedreich）的共济失调的特征是多方面的症状。 在大多数情况下，症状在25岁时确实变得明显。但是，这些症状起初是无害的，因此很长一段时间以来通常都不被视为该病的征兆。 顾名思义，会发生多种共济失调（无序运动和不协调运动），随着患者年龄的增长，共济失调变得越来越严重。 通常，起初没有意识地注意到这些运动障碍。 据报道，最明显的症状是受影响儿童的企鹅般步态。 共济失调还与敏感性障碍有关。 因此，除了共济失调，深度和表面敏感性也有所降低。 这 神经损伤 原因 语言障碍, 痉挛，吞咽困难，眼球运动不受控制（眼球震颤），以及直肠和泌尿 膀胱 清空。 骨科肌肉骨骼症状如 驼背, 脊柱侧弯，或 空心脚 也发生。 此外，发生 心肌病, 糖尿病，听力下降或萎缩 视神经 被观察到。 精神异常如存在 痴呆 或性格也发生改变。 但是，对于精神病症状，尚不清楚它们是否是整体临床表现的一部分，还是由于患者生活质量受损而引起的。 Friedreich的共济失调无法治愈。 它以渐进方式进行，只能对症治疗。 受影响个体的预期寿命受到以下因素的限制： 心肌病.
诊断和进展
Friedreich共济失调现在使用分子方法进行诊断 遗传基因。 这是在共济失调症状引起神经科医生注意之后进行的。 通常情况下，直到25岁才是这种情况。然后，该病的病程最初始于轻度的步行障碍并伴有 平衡 失调。 手的灵巧性降低，手臂的运动也变得越来越不稳定。 逐渐恶化的言语障碍也很明显。 患者抱怨触摸感强度和深度敏感性降低。 这是指来自身体中心的感觉。 但是，患者由于麻痹的进行性症状而感到困扰， 铅 需要照顾。 最后， 心脏功能不全 是Friedreich共济失调中最常见的死亡原因之一。
Complications
在大多数情况下，弗里德里希（Friedreich）共济失调会导致身体各个部位瘫痪。 麻痹症会引起严重的不适 协调。 通常不再有目的和直立的步态，因此患者依赖步行 艾滋病 或关心。 通常，还存在感觉障碍和敏感性障碍。 在儿童中， 痉挛 or 语言障碍 可能发展。 这些特别容易受到Friedreich的共济失调的影响，因为这些症状可能会被欺负。 并非罕见地，这会导致心理困难。 大多数患者还患有 心 问题和糖尿病。 结果，日常生活变得越来越受限制，生活质量降低。 没有针对Friedreich共济失调的直接治疗方法。 因此，在这种情况下不会发生进一步的并发症。 但是，可以减轻共济失调的症状。 这主要是通过药物来完成的， 维生素 和 理疗。 心脏疾病可以通过严格避免 饮食 和健康的生活方式，糖尿病也是如此。 在弗里德里希（Friedreich）的共济失调中，预期寿命通常不会降低。
你什么时候应该去看医生？
弗里德里希（Friedreich）的共济失调应始终咨询医生。 这没有自我修复 流程条件，因此受影响的个体始终依赖于医师的检查和治疗。 如果患者患有步态障碍或运动障碍，应咨询医生。 在这种情况下，患者的步态显然会迷失方向，并且会出现瘫痪或其他感觉障碍。 此外，如果受影响的人患有语言障碍或 痉挛。 性格改变，普遍困惑或 痴呆 也可能表示弗里德里希（Friedreich）的共济失调。 许多患者还患有糖尿病或 心脏衰竭。 通常，可以向全科医生或儿科医生咨询弗里德里希（Friedreich）的共济失调。 他或她将诊断出这种疾病。 但是，由于Friedreich的共济失调只能通过对症治疗，因此各种专家会进行进一步的治疗。 尽管在大多数情况下无法实现疾病的完全阳性过程，但是通过治疗，患病者的生活质量得到了极大的改善。
治疗与疗法
Friedreich的共济失调不能因果治疗。 这是因为医生尚无法干预基因代谢紊乱。 毒品的方法在 管理 of 维生素-E和类似的部分合成物质。 这种药物的目的是保护受损的神经细胞免受额外的生理损害 应力。 所用的药物起自由基清除剂的作用，即它们消除了侵蚀性代谢产物。 更多 措施 用于缓解症状。 重点在于保持机动性，因此 理疗 应该筋疲力尽。 患者有权住院康复 措施 在任何情况下。 治疗 与言语治疗师的交流也是改善语音质量和清晰度的部分治疗方法。 职业治疗 努力改善患者的流动性和社会融合。 另一方面，必须始终注意脚部和脊柱的变化。 在这里，要求整形外科医师用整形外科器械或类似器械来支持患者 措施。 同样重要的是，治疗经常发生的心肌无力以及 心律失常。 有鉴于此，心脏病专家将开始药物治疗。 如果 糖尿病 表现出来， 饮食 是必需的，可能也是 胰岛素 注射。 因为弗里德里希（Friedreich）共济失调的后遗症也应受到重视。
展望与预后
Friedreich的共济失调是一种先天性疾病。 没有可用的因果疗法。 治疗 专注于减轻症状，但预后相对较好。 如果 流程条件 尽早发现，理想情况下尽早发现 童年有效的治疗方法。现代的治疗方法可以可靠地缓解各种神经，心脏病和骨科症状。 在心理不适的情况下，治疗显示出积极的作用。 但是，预后还取决于疾病的严重程度。 Friedreich的共济失调只能通过长期的药物治疗来解决，这种共济失调是通过思维能力障碍或性格改变来体现的。 结果，可能发生各种生理和心理并发症，这使得准确的预后变得困难。 心血管问题也可能发生，这可能会引起心血管疾病。 心脏病发作的 或其他严重 健康 问题。 在严峻的过程中，生活质量日益下降。 尽管弗里德里希（Friedreich）的共济失调本身对此没有影响，但预期寿命也可能会受到限制。 因此，弗里德赖希氏病的预后是基于医生必须考虑的多种因素和情况。
预防
由于这是一种遗传性疾病，因此无法预防Friedreich的共济失调。 尽早诊断对于症状干预无疑是有用的。 在这里，父母必须决定是否要对孩子进行一般的分子遗传学测试。 只有这样，医生才能在很早的阶段诊断出腓特烈共济失调。
后续
在弗里德里希共济失调的大多数情况下，患者没有任何特殊的后续护理选择。 通常也不可能对这种疾病进行彻底的治疗，因此患病者需要终生治疗，才能从症状中获得持久的缓解，并使他或她能够 铅 平凡的日常生活。 弗里德里希（Friedreich）的共济失调也极大地限制了受影响人的预期寿命。 在大多数情况下，患者依靠服用药物来缓解症状。 重要的是要确保定期服药，并且可能 互动 与其他药物一起使用时也必须考虑在内。 因此，如有疑问，应始终咨询医生。 此外， 理疗 通常需要采取措施来治疗Friedreich的共济失调。 该疗法的许多锻炼也可以在患者自己的家中进行，从而加快了康复过程。 由于Friedreich的共济失调还可能导致心脏问题，定期检查心脏以及其他 内部器官 非常有用为了预防糖尿病，适当 饮食 也应该遵循。 在这方面，健康的生活方式和健康的饮食习惯通常会对Friedreich共济失调的进一步发展产生积极影响。
你可以做什么
在日常生活中，患者及其家人面临着应对疾病的巨大挑战。 由于身体运动技能问题的增加以及预期寿命的缩短，每个参与其中的人都需要精神 实力 以及改善现有生活质量的各种方法。 为了弥补增加 语言障碍，患者及其亲属应及时找到一种方法，使他们在日常生活中无需言语即可充分交流。 手语的使用以及手语的一种形式是 艾滋病 他们可以使用的。 写作也将在疾病过程中带来困难，但是除了使用数字技术外，写作还将是一种相互交流的方式。 艾滋病。 为了支持精神增强，治疗师，论坛或支持小组会提供帮助。 可以进行所有精神压力的交换，从而改善幸福感。 共同的休闲活动应保持原状。 不建议社交退缩，因为在大多数情况下，社交退缩对 健康。 如果患者无法在自己的蒸汽下充分运动，则亲戚或护理人员在新鲜空气中陪伴他或她会有所帮助。 这 免疫系统 应该通过健康饮食来支持，以将感染的风险降至最低。
