McCune-Albright综合征是 神经皮肤综合征 咖啡馆斑点和骨骼代谢紊乱所表现出来。 遗传性疾病的原因是GNAS1中的基因突变 基因，它编码cAMP的调节子。 治疗重点在于 管理 of 双膦酸盐.
什么是McCune-Albright综合征？
神经皮肤综合症是遗传性疾病，其主要症状是神经外胚层间质增生。 该疾病组包括经典的phakomatoses。 除这些疾病外，该组还包括许多在皮肤中央同时出现的综合症 神经系统。 McCune-Albright综合征也是 神经皮肤综合征。 这种极为罕见的疾病在症状上以与骨头代谢紊乱有关的咖啡色斑点为特征。 美国儿科医生多诺万·詹姆斯·麦库恩（Donovan James McCune）和内分泌学家富勒·奥尔布赖特（Fuller Albright）首先描述了 流程条件 在20世纪。 从广义上讲，奥地利病理学家卡尔·斯特恩伯格（Carl Sternberg）也是最早描述这种疾病的人之一。 因此，症状复合体有时被称为McCune-Albright-Sternberg综合征。 其他同义词包括术语纤维囊性骨炎，骨质疏松症，Weil-Albright综合征和纤维化性骨营养不良。
原因
据报道，McCune-Albright综合征的患病率是1000000万人中的1到XNUMX名患者。 女孩比男孩更容易受到影响。 迄今为止，在记录的病例中已经观察到家族聚类。 因此，该综合征似乎并不是偶发的。 继承方式尚不清楚。 McCune-Albright综合征的病因显然是遗传突变。 在所有患者中，有一半患者的GNASXNUMX突变 基因 被找到。 这 基因 编码某些多肽的DNA，并位于基因座20q20的13.2号染色体上。 除其他外，该基因编码蛋白质Gs-alpha，该蛋白质被认为是cAMP调节蛋白。 基因改变导致蛋白质功能丧失，因此导致缺乏调节。 这种改变是合子后突变，因此只能在镶嵌后发现。 该基因的自发突变开启了腺苷酸环化酶，因此增加了患者的cAMP水平。 这些过程激活了信号转导的独立于控制的机制。 自治的监管循环出现了。
症状，投诉和体征
MAS患者表现出孤立的症状或骨骼多个区域的症状。 经常出现li行，并伴有 疼痛。 有时， 流程条件 表现为病理性骨折。 在许多情况下，患者患有进行性疾病 脊柱侧弯。 在女性中，发生阴道出血。 乳腺早期发育异常。 在男性中，有时会出现睾丸增大或阴茎增大，导致早期的性活动。 这些症状对应于功能亢进的内分泌病。 内分泌病变也可能表现为 甲状腺功能亢进症 并与增长的分泌物增加有关 激素。 除了症状 库欣综合症, 磷酸盐 经常通过肾脏流失。 该综合征通常在新生儿期以咖啡色斑点的形式出现。 这 头骨 的患者经常受异常影响。 整个骨架也是如此。 因此，拟人假单胞菌（Pseudopubertas praecox）包括 肢端肥大症 or 身材矮小 特别经常出现。 在某些情况下，受影响的个体患有进行性视力退化，并且在疾病过程中也发展为恶性肿瘤。
疾病的诊断和病程
McCune-Albright综合征的具体程度取决于突变细胞的增殖，迁移和存活。 诊断是由医师根据临床表现做出的。 射线照相通常足以进行诊断。 如有疑问，可进行活检以确认诊断。 在检查和诊断患者时，特定测试会考虑可能参与MAS的每个器官。 为了确认诊断，尚无分子分析可检测GNAS突变。 尽管如此， 基因咨询 在诊断中必须排除神经纤维瘤，骨纤维异型增生和非骨化性纤维瘤。 还必须区分特发性中枢性pubertas praecox和卵巢肿瘤。 治疗和预后取决于受累的组织和受累的严重程度。
Complications
McCune-Albright综合征在患者中引起许多不同的不适和症状。 在大多数情况下，这种综合症显着限制了患病者的行动，从而导致li行和其他行动问题。 同样，许多妇女因该综合征而阴道流血增多，导致 疼痛。 患者经历的情况并不少见 情绪波动 从而大大降低了生活质量。 这 皮肤 受影响的人中有褐色斑点，这对患者的美学有非常不利的影响。 因此，自尊心下降，常常感到羞耻。 同样，儿童可能会由于McCune-Albright综合征的症状而被取笑或欺负。 此外， 身材矮小 会发生这种情况，受影响的人会遭受视力问题的困扰，这可能会进一步限制日常生活。 可以通过各种疗法减轻McCune-Albright综合征的个体不适。 但是，不能完全治愈。 此外，受影响的人还依赖高水平的防晒来保护 皮肤。 预期寿命通常不受该疾病影响。
什么时候应该去看医生？
骨骼系统异常或活动障碍应告知医生。 如果运动方式不规则，关节活动受限或运动不一致，则需要医生。 姿势不正确或弯曲 疼痛 在运动或身体弯曲姿势时，表明存在 健康 紊乱。 为了进行诊断和治疗，必须进行检查。 女性经常会因McCune-Albright综合征而发生不自主的阴道出血。 他们应寻求医疗救助。 此外，他们应格外小心，以免在可能的繁殖计划中造成进一步的麻烦。 当患病时，受影响的男孩和男人表现出更大的外部性特征。 建议去看医生，以便查明原因，避免出现性功能障碍。 如果由于眼睛的视觉变化而发生心理问题 睾丸 和阴茎，还需要医生。 如果出现生长障碍， 身材矮小 或任何其他光学瑕疵，应咨询医生。 McCune-Albright综合征的特征是形状的改变 头。 如果在外观上有变化或异常 皮肤 发生时，受影响的人需要医生。 合模 或其他皮肤变色应告知医生，因为这表明已存在 流程条件.
治疗与疗法
迄今为止，没有因果关系 治疗 适用于McCune-Albright综合征患者。 因此，该综合症仍被认为是无法治愈的疾病。 因果关系 治疗 在基因疗法进入临床阶段之前将不可用。 治疗主要是对症治疗，还包括定期的支持性控制。 考虑到可能发生的恶性肿瘤，建议始终避免紫外线照射作为预防措施。 一致地使用光保护剂也是如此。 除了这些预防步骤，患者有时还会因色素沉着而接受美容护理。 治疗 他们的纤维异常增生旨在稳定。 保守的药物治疗为此目的。 例如， 双膦酸盐 经常使用。 与MAS相关的内分泌病变可能需要手术干预。 恶性肿瘤也是如此。 在大多数情况下，也建议患者 实力 锻炼以增强附近肌肉的力量 骨头 从而降低了一般的骨折风险。 这 实力 锻炼通常在理疗监督下进行。 根据各个器官的受累情况，可以通过器官特异性治疗来补充上述治疗步骤 措施.
展望与预后
McCune-Albright综合征的预后不良。 该疾病基于遗传因素。 迄今为止，还没有治疗方法可以治愈 健康 紊乱。 不允许科学家更改 遗传基因 的人类。 这意味着无法进行因果关系处理。 法律要求使医生着重于减轻治疗中的现有症状。 长期治疗是必要的，因为主诉的复发与发起者的终止有关。 措施。 服用药物以确保足够 双膦酸盐 对生物体可用。 此外，受影响人的肌肉骨骼系统需要物理治疗。 措施。 为了早期记录皮肤外观的变化，有必要进行定期检查。 一旦发现异常，就必须采取进一步的治疗措施。 如果皮肤 癌症 病情恶化，患者可能会过早死亡。 如果受影响的人采取预防措施，则进一步的发展将得到改善。 必须有足够的保护措施来抵御光线的影响，并且必须自行负责地执行理疗锻炼单元。 由于疾病的视觉显着性以及运动过程的损害，因此预期该疾病会增加继发疾病的风险。 感性的 应力 对于某些患者来说，日常生活中的生活是如此的严峻，以至于会发展出心理继发性疾病。
预防
McCune-Albright综合征是一种自发的基因突变，目前尚不能成功预防。 最多， 基因咨询 在这种情况下可能会有所帮助。
后续
由于McCune-Albright综合征的治疗相对复杂且漫长，因此后续治疗的重点是疾病的安全管理。 尽管有逆境，受影响的个体仍应尝试着眼于积极的康复过程。 为了建立适当的心态， 松弛 练习和 冥想 可以帮助镇静和集中精神，使他们免受疾病的折磨。 冥想练习可以对强壮的人产生积极的影响 情绪波动。 如果 抑郁. 或在受影响的患者或家庭中出现其他精神不适，应与心理学家讨论。 治疗可以帮助恢复精神 平衡 并树立更积极的态度，使人们更容易应对这种疾病。 这样，无论情况如何，生活质量都能得到改善。
这是你自己可以做的
受影响的人通常可以缓解McCune-Albright综合征的个体症状。 然而，首先，必须对症候群进行医学上的澄清和治疗，以排除严重病程和严重并发症。 诊断后，严格的个人卫生习惯很重要，应避免 炎症 在出血区域。 患有阴道出血的女性应该 在 给他们的妇科医生。 如果发生生长障碍，受影响的人或其父母应寻求治疗帮助。 避免也很重要 紫外线辐射，因为这会加重个人症状，并可能还会造成长期损害。 也应避免使用光防护产品和类似产品，或仅在与负责的医生协商后使用。 伴随着这一点，健康的生活方式和平衡的生活 饮食，多做运动和避免 应力 被推荐。 在许多情况下，这种预防措施可以避免严重的后果。 如果上述自助措施没有效果或出现新的症状，则在任何情况下都必须咨询医生。 除McCune-Albright综合征外，还有一种疾病可能需要澄清并在必要时进行治疗。
