一阶实验室参数-强制性实验室测试。
- 钙* [n /↓]
- 磷酸盐* [n /↓]
- 碱性磷酸酶(AP)* [↑] –典型于软化症,但不特异性DD骨 转移.
- 甲状旁腺激素(PTH)* [↑-↑↑]
- 25-羟基维生素D(25(OH)-维生素D3; 25-OH-D3),血浆[↓-↓↓]
- 1,25-(羟基)2-维生素D (1,25-OH-D3),血浆[n-↑]注:1,25(OH)2-维生素D3水平↓+正常25(OH)-维生素D3→维生素D3合成障碍。
- 骨头的组织学检查 活检/骨头打孔器(一般指示)。
*关键的实验室参数以进行跟踪。
实验室参数二阶–根据历史记录的结果, 身体检查 以及必不可少的实验室参数–用于鉴别诊断。
- CRP(C反应蛋白)或ESR(红细胞沉降率)。
- 差分血细胞计数
- 丙氨酸 氨基转移酶(ALT,GPT),天冬氨酸氨基转移酶(AST,GOT), 谷氨酸 脱氢酶(GLDH)和γ-谷氨酰转移酶(γ-GT,GGT),碱性磷酸酶, 胆红素.
- 血气分析(BGA)
- 尿液诊断
- 尿液状况和血清 葡萄糖 [具有正常血糖的尿液中的葡萄糖(葡萄糖尿)→例如,范可尼综合征; 碱性尿→例如肾小管部分疾病]。
- 尿中的α-1微球蛋白(肾小管蛋白尿的标志;肾小管吸收功能的限制)[肾小管损害,例如作为Fanconi综合征的一部分或在肾炎,肾病,肾脏受累中]。
- 尿素, 肌酐,如有必要 胱抑素C or 肌酐清除率 [肌酐清除率: 鉴别诊断 肾骨病].
- γ-谷氨酰转移酶(GGT)– 鉴别诊断 肝AP升高的迹象 麸质过敏症 or 酒精 滥用(有跌倒的危险),肝性骨营养不良。
- g 低磷血症[减少 血液 磷酸盐 浓度<0.8 mmol / l]
- 磷酸盐清除率[骨软化症的低磷酸盐形式:↑]
- 成纤维细胞生长因子23(FGF23 –呈骨质疏松的低磷酸盐形式:排除产生FGF23的肿瘤[如果阳性:奥曲肽闪烁显像或正电子发射断层扫描计算机断层扫描(PET-CT)]
- 血清蛋白电泳,血清和尿液中的免疫固定–用于 鉴别诊断 of 单克隆丙种球蛋白病 或低球蛋白血症,作为意义不明的单克隆丙种球蛋白病(MGUS)或浆细胞瘤(多发性骨髓瘤)或全身性炎症性疾病的证据。
疾病或原因 | Ca | 磷酸盐 | AP | PTH | 25-羟基-D3 | 1,25-羟基-D3 |
维生素D 缺乏+ 25-羟基化减少。 | ↓ | ↓ | ↑↑ | ↑-↑↑ | ↓ | N-(↑)和(↓)。 |
1α-羟基化减少: 维生素D依赖 疳 I型(VDDR-1)。 | ↓ | ↓ | ↑↑ | ↑ | N-↓ | ↓ ↓ |
1α-羟基化减少:肾功能不全。 | ↓ | ↑ | ↑-↑↑ | ↑-↑↑ | N | ↓ |
低磷血症 | N | ↓ ↓ | ↑↑ | N | N | N-↓ |
矿化缺陷:低磷血症(同义词:Rathbun综合征,磷酸酶缺乏症 疳). | N | N | ↓-↓↓ | ↓-uN | N | N |
靶器官抵抗力:维生素D依赖 疳 II型(VDDR-2)。 | ↓-↓↓ | ↓ | ↑↑ | ↑ | N-↓ | ↑-N |