先天性畸形,畸形和染色体异常(Q00-Q99)。
- 发育不全(畸形/发育)* * *,未指定。
- 性腺发育不全*-性腺畸形/发育不良。
- 克莱氏综合征* –大部分为零星遗传的遗传疾病:性别的染色体畸变(非整倍性) 染色体 (性腺异常),仅在男孩或男性中发生; 在大多数情况下,特征在于X染色体是多余的(47,XXY); 临床表现:性腺功能减退性腺功能减退症(性腺功能减退)引起的身材高大和睾丸发育不良(小睾丸); 此处通常是自发的青春期发作,但青春期进展较差。
- 睾丸Maldescensus睾丸* –阴囊外侧的睾丸位置。
- Noonan综合征* * –具有常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传的遗传疾病,类似于以下症状 特纳综合征 (身材矮小,肺动脉狭窄或其他先天性 心 缺陷低调或大耳朵, 上睑下垂 (鞋帮的下垂 眼皮 ),上can褶(“蒙古褶皱”),肘外翻/肘部异常位置,且radial骨的径向偏移增加 前臂 到上臂)。
- 特纳综合征 (同义词:Ullrich-Turner综合征,UTS)* * –通常偶尔发生的遗传性疾病; 具有这种特殊性的女孩/妇女只有一个功能性X染色体,而不是通常的两个(单体X)。 你除其他事项外, 主动脉瓣 (这些患者中有33% 动脉瘤/恶心的凸起 动脉); 它是人类中唯一可行的单体染色体,在2,500名女性新生儿中大约发生一次。
内分泌,营养和代谢性疾病(E00-E90)。
- 肾上腺生殖器综合征 (AGS)* * * –常染色体隐性遗传性代谢疾病,其特征为肾上腺皮质激素合成异常。
- 糖尿病 ***(糖尿病)。
- 高泌乳素血症* * * –太高 催乳素 的水平 血液.
- 甲状腺功能减退症* * *(甲状腺功能减退)在自身免疫性发生中。
- 甲状腺功能亢进症(甲状腺功能亢进症)
- Kallmann综合征(同义词:泌乳生殖器综合征)* * –可以偶发发生的遗传性疾病,也可以遗传为常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传; 症状综合症,由低氧或无烟(减少至缺乏感觉) 气味)并伴有睾丸或卵巢发育不全(睾丸发育不良或 卵巢, 分别); 男性1:10,000和女性1:50,000的患病率(疾病频率)。
- 生长激素缺乏症(同义词:生长激素(STH),生长激素缩写:STH,GH,HGH;英语:生长激素,人类生长激素)* * *,未指定。
- 库欣病* * * –导致皮质醇过多症的疾病(皮质醇过多; 皮质醇).
- 囊性纤维化 (ZF)* * * –具有常染色体隐性遗传的遗传疾病,其特征在于需要驯服的各种器官中分泌物的产生。 –具有常染色体隐性遗传的遗传疾病,导致身体分泌物的粘度增加; 支气管中的粘性粘液导致慢性咳嗽,支气管扩张,频繁反复(反复)肺部感染和严重的肺炎(肺部感染)
传染病和寄生虫病(A00-B99)。
- 感染* * *,未指定
口,食道(食管), 胃和小肠(K00-K67; K90-K93)。
肌肉骨骼系统和 结缔组织 (M00-M99)。
- 自身免疫性疾病* * *,未指定。
灵魂– 神经系统 (F00-F99; G00-G99)。
泌尿生殖系统(肾脏,泌尿道–性器官)(N00-N99)。
受伤,中毒及其他外部原因后遗症(S00-T98)。
- 未确定的伤害* * *
其他原因
- 慢性疾病,未指明* * *(例如 克罗恩病).
- 宪法公开公报* * *。
- 多达50%的男孩病例
- 大约16%的女孩病例
- 放射(放射疗法)* * *
药物治疗
- 雄激素* *
- 合成代谢类固醇* *
- 化学治疗剂* * *
- 甲状腺素(甲状腺激素)* * *
*男孩* *女孩* * *男女皆宜