进行性外眼肌麻痹也称为进行性眼外肌麻痹，是眼科神经系统疾病之一。 这种疾病的一种特殊形式是眼肌麻痹加 (CPEO plus)。
什么是进行性外眼肌麻痹？
进行性眼外肌麻痹是由 线粒体. 这种线粒体病会导致眼外肌缓慢进行性麻痹。 这 眼皮 电梯也受到了瘫痪。 如果出现其他症状，则存在 CPEO plus。 这种疾病没有治愈方法。 虽然这种疾病是遗传的，但它可以在任何年龄爆发。 以下适用：第一个症状出现得越早，病程越严重。 因此，治疗纯粹是对症治疗。
原因
进行性眼外肌麻痹的原因是线粒体病。 线粒体病是由线粒体损伤或功能障碍引起的疾病 线粒体. 线粒体 是以ATP的形式提供能量的细胞器。 没有 ATP，细胞将不再获得足够的能量。 遗传性线粒体病是由 基因 突变。 这 酶 和细胞器的代谢途径受到影响。 mtDNA 3243 位 DNA 片段的各种突变和丢失（缺失）已被确定为进行性外眼肌麻痹的原因。 线粒体 DNA 的这些缺陷会导致线粒体呼吸链紊乱。 在 CPEOplus 中，一半的病例中发现了 XNUMX 到 XNUMX 个 kb 缺失。 也很少观察到线粒体 DNA 的重复。 在极少数情况下，常染色体隐性遗传病例有核 基因 发生改变。 在这些情况下，会发生 mtDNA 的多次缺失。
症状，投诉和体征
这种疾病的一个特征是下垂 眼皮. 在医学术语中，这种现象也被称为 上睑下垂. 上睑下垂 由上睑提肌麻痹所致。 通常，双眼都会受到这种麻痹的影响。 由于眼外肌麻痹，眼睛的活动能力受到严重限制。 与中心凝视麻痹相关的疾病不同，在进行性眼外肌麻痹中，所有眼球运动 脑干 视动、前庭眼反射和扫视等功能完好无损。 然而，由于眼部肌肉严重麻痹，无法快速完成。 在 CPEOplus 中，其他肌肉弱点补充了这些症状。 这些在四肢、面部和吞咽肌肉中尤为明显。 受影响的患者会出现吞咽困难和手臂和腿部肌肉无力。 的传导 心 被打扰，导致 心律失常. 心肌病 心绞痛 胸痛、昏厥或栓塞也可能是 CPEOplus 的症状。 内分泌疾病也会发展，这可以表现为 糖尿病 mellitus，青春期延迟或作为 身材矮小. 受影响的患者还会出现感觉障碍、外周麻痹或 皮肤. 痴呆 或运动障碍 协调 也是 CPEOplus 的可能后果。 向 Kearns-Sayre 综合征（一种具有视网膜退行性变化的 CPEO）的过渡是流动的。 如果中央 神经系统 受疾病影响，可能有感音神经 失去听力精神 迟缓，或所谓的小脑性共济失调。
疾病的诊断和病程
进行性外眼肌麻痹的主要发现是 乳酸 超载。 这 流程条件 也被称为乳酸 酸中毒. 在代谢诊断中，尿有机质 酸 和 血液 血清 氨基酸 除了确定 乳酸 水平。 肌酸 激酶， 乳酸盐 脱氢酶、静息乳酸和 丙酮酸 也应该在测量 血液. 神经系统检查， 肌电图，还有肌肉 活检 确认诊断。 强烈建议测定甲状腺激素和抗体状态，原样 电描记术. 然而，进行性眼外肌麻痹的临床体征通常非常清楚，以至于根据症状已经可以做出相对确定的诊断。 鉴别诊断 必须排除肌无力、凝视麻痹、 脑干 病变，老年 上睑下垂、纤维化综合征和动眼神经麻痹。
Complications
由于这种疾病，受影响的个体会遭受各种麻痹和感觉障碍。 尤其是眼睑受到麻痹的影响，无法再轻易活动。 同样，麻痹也会影响眼睛本身，使受影响的人无法再将眼睛向不同的方向移动。 患者的生活质量受到疾病的极大限制和降低。 同样，肌肉无力和 心 出现问题。 受影响的人继续患有吞咽障碍，因此在服用液体和食物时会有明显的不适。 糖尿病 or 身材矮小 也可能发生。 儿童的发育受到疾病的严重延迟和干扰，因此在成年期通常也会出现严重的并发症或不适。 此外，受影响个体的青春期也常常延迟。 由于在许多情况下，患者还患有增加的 迟缓，他们在日常生活中往往依赖于其他人的帮助。 可能，这种疾病还导致患者的预期寿命显着缩短。
你什么时候应该去看医生？
进行性眼外肌麻痹的第一个也是最典型的迹象是下垂 眼皮 在患者中。 如果出现这种视觉特征，应立即就医。 视力受限、眼球运动障碍和瘫痪外观令人担忧。 他们应该尽快接受医生的检查和治疗。 如果跌倒次数增加、事故风险增加和视力受损，应咨询医生。 如果受影响的人患有肌肉无力 实力，身体机能低下或通常的弹性下降，应咨询医生。 对吞咽行为、拒绝进食或有机体供应不足的投诉必须由医生澄清。 功能障碍、生长 迟缓 或青春期延迟应与医生讨论。 在自然运动异常的情况下，精神能力下降和精神障碍 记忆 需要医生的活动。 敏感性障碍，通常的变化 皮肤 外观和共济失调应由医生检查和治疗。 尤其是，异常 协调 运动应该被理解为有机体的警告信号。 的干扰 心 还必须检查节奏和意识。 在严重的情况下，应提醒救护车服务。
治疗与疗法
进行性外眼肌麻痹无法治愈。 下垂的眼睑通常通过手术治疗。 在大多数情况下，使用硅胶进行手术额叶悬吊术。 外科 上睑下垂的治疗 不仅仅是出于审美原因。 如果眼睑没有闭合或不完整，角膜可能会变干。 结果将是暴露性角膜病变。 如果患者有复视，棱镜 眼镜 可以帮忙。 然而，在严重的情况下，斜视手术可能是必要的。 然而，由于在大多数患者中双眼都受到麻痹的影响，斜视是一种很少遇到的症状。 在一些进行性眼外肌麻痹的患者中，主要缺乏 辅酶Q10 已经证明。 在这种情况下， 治疗 50 至 300 毫克 辅酶Q10 每天可能很有希望。 这种治疗旨在绕过呼吸链中的缺陷，以便尽管存在缺陷，但仍有可能产生足够的 ATP。 准备工作如 核黄素，左旋肉碱，艾地苯醌，或 肌酸 一水合物也用于治疗 流程条件.
预防
进行性外眼肌麻痹是一种遗传性疾病。 因此，无法阻止。 然而，一些研究表明，当生物体受到以下压力时，潜在的线粒体病会优先发展和/或恶化。 环境因素. 有害因素，例如 抽烟 因此，在已知线粒体病的情况下，应避免接触污染物。
后续
这种疾病可以通过受影响人的积极情绪和情绪稳定而得到加强。 尤其是在不好的情况下，患者应该始终保持一种振奋的情绪。 病前享受的东西，要结合社会环境重新规划和进行。 受影响的人应始终与家庭成员保持联系。 这样，必要时可以随时向亲属请求帮助和支持。 受影响的人必须参加定期安排的考试，以便 健康 可以由医生确定。 这种疾病也会影响 饮食. 出于这个原因，重要的是那些受影响的人要注意 维他命丰富而均衡 饮食. 为了不加重病情，受影响的人必须避免含有以下物质的物质 酒精 和 尼古丁. 为帮助患者学会正确应对疾病，建议进行长期心理疏导。 参加自助小组也是有益的。 通过这种方式，患者可以与同样患有该疾病的其他人交流想法，并找到其他应对方法。 这提高了受影响者的生活质量，而这些生活质量已因疾病而大大降低。
你可以做什么
进行性眼外肌麻痹可以在日常生活中主要通过积极的生活态度来应对。 对于更严重的情况尤其如此，这些情况涉及眼部肌肉以外的弱点，例如吞咽或四肢。 对于患者来说，定期的诊断检查是必不可少的。 健康 地位。 医生分析这些值并确定肌肉和心脏受到影响的严重程度（如果适用）。 在某些情况下，这种疾病会对食物的摄入产生负面影响。 因此，更重要的是确保平衡 饮食 为了防止可能出现的症状，例如 糖尿病. 为确保生活质量不会受到太大影响，建议进行心理治疗。 儿童和成人都觉得他们的活动受到限制。 尤其是在青春期，通常会因疾病而延迟，自尊会下降。 这就是为什么受影响的人应该学会接受其他人的帮助。 亲友的支持有很大的实际好处，尤其是在视力减弱导致事故风险增加的情况下。
