近肌强直性肌病是一种遗传性疾病，与近端骨骼肌的肌肉无力和眼睛问题有关。 通常，最初的症状出现在40至50岁之间。目前，仅对症治疗。
什么是近端强直性肌病？
近端强直性肌病是一种遗传性肌肉疾病，通常直到生命的中年才显现出来。 迄今为止，还没有先天性疾病的病例。 在儿童中也未观察到该病。 只有非常罕见的少年形式可能会发生。 除近端肌肉无力外，还出现眼部问题，表现为 视力障碍。 该疾病的其他名称包括 强直性肌营养不良 2型或里克氏病。 这种疾病的病程比 强直性肌营养不良 1型（Curschmann-Steinert病），也是遗传性的。 但是，里克病的发生频率不如库尔希曼-斯坦因特病。 因此，估计患病率为每1个人5-100,000。 在德国和美国，患病率较高。 其原因可能是相应突变在中欧的首次出现。 由于其遗传原因，无法对症进行因果治疗，而只能对症治疗。
原因
近端肌强直性肌病的原因被认为是ZNF9的缺陷 基因 在3号染色体上。 基因 编码所谓的 锌 手指 蛋白质，其中包含 锌 作为中心原子。 相应的蛋白质与DNA或RNA相互作用，从而影响 基因 各种基因的表达。 基因的可编码部分没有改变，但是CCTG重复序列得以扩展。 因此，这意味着在基因的非编码区掺入了另外的CCTG序列，这反过来又影响了ZNF9基因的基因表达。 在这种情况下，相应的蛋白质不会发生基因改变，但不会以最佳状态出现 浓度。 在某些情况下也可以预期。 预期标志着该疾病在后代中较早发作。 此外，这些症状在他们身上更加明显。 这是由更多内置的CCTG重复引起的，这种重复可以一代又一代地扩展。 通常也通过遗传确定CCTG重复或四核苷酸重复的扩增。 但是，由于CCTG重复的次数不一定与疾病的发作年龄相关，所以并不总是会出现预期的情况。 近端强直性肌病以常染色体显性方式遗传。 在这种情况下，疾病直接从一代传给下一代。
症状，投诉和体征
近端强直性肌病可由多种症状表现出来。 疾病迹象的表达程度差异很大。 最重要的特征之一是近端肌无力的发展，这通常是诊断该疾病的决定因素。 骨盆的肌肉和 肩带 经常受到影响。 肌肉无力通常伴有严重的肌肉 疼痛 （肌痛）。 在75％的情况下，会出现肌肉张力增加（肌强直），而这种张力只会缓慢降低。 少得多的频率（大约12％）， 面部肌肉 也受到影响。 震 在三分之一的情况下观察到。 这 心 也经常受到影响。 心律失常 并在脉冲传输中发生干扰。 在眼睛中，出现白内障（白内障），导致视力下降。 此外，多汗症（出汗增加），体温过高（产热量增加），体温降低 睾丸 (睾丸萎缩） 甚至 糖尿病 可能发展。 有时是中枢神经疾病，低球蛋白血症（伽玛球蛋白缺乏）或 胆汁 还观察到流出障碍。 恶性高热 是一种并发症。 这可以在 麻醉 by 吸入 毒品，去极化 肌肉松弛剂 甚至 应力。 这种并发症的症状包括心，呼吸窘迫， 紫osis，肌肉僵硬， 酸中毒或 高钾血症。 最后，温度急剧上升，这可能 铅 导致蛋白质变性和循环衰竭。
疾病的诊断和病程
为了诊断近端肌强直性肌病，在EMG（肌电图）上测量肌电活动。 如果出现让人想起潜水炸弹声的单调凌空，则表明存在肌肉疾病。 为了进行更精确的区分，可以在 白细胞。 其他检查方法包括拳头闭合测试和敲击测试。 在拳头闭合测试中，拳头闭合后手的延迟张开表明肌强直。 如果肌肉也一样 收缩 轻拍受影响的肌肉（敲击）会持续几秒钟。
Complications
该 流程条件，受影响的个体通常患有肌肉无力。 在大多数情况下，症状要等到生命的晚期才出现，因此请直接预防或早期治疗 流程条件 不可能。 不幸的是，也不能进行因果治疗，因此只能限制这种疾病的症状。 在这种情况下，患者患有强烈发展的肌肉无力。 有严重 疼痛 在肌肉中，主要发生在 应力。 另外，该疾病还引起肌肉萎缩，从而导致生活质量显着降低。 面部肌肉特别受到影响，因此患者无法再移动它们，因此也不再能控制自己的面部表情。 同样，受此病影响的人患有 震 和 心 问题。 在最坏的情况下 心脏骤停 可能发生。 因此，还会出现眼睛不适和视力明显下降的情况，并使相关人员的日常生活复杂化。 在治疗过程中不会发生并发症。 但是，只有症状可以得到部分限制。 通常不可能完全治愈。 由于该疾病，患病者的预期寿命也可能降低。
你什么时候应该去看医生？
成年后有严重肌肉问题的人应该去看医生。 如果症状是由于身体过度劳累所致，则通常需要足够的休息和充足的睡眠。 随后缓解症状或自发愈合。 在这些情况下，不建议去看医生。 但是，如果症状持续几天不减弱或强度增加，则需要医生。 身体表现下降，行动不便和 抽搐 肌肉纤维的检查和治疗。 持续的经验 应力，内心的不安，普遍的不适感以及 心 节奏应告知医生。 如果存在睡眠障碍，无法满足日常需求或幸福感降低，则需要采取行动。 如果视力受到限制，视力下降以及发生事故和受伤的风险增加，则应与医生讨论观察结果。 值得关注的是尺寸的减小 睾丸，汗水增加或体内异常温暖的感觉。 一般功能障碍，骨盆或肩膀不适以及 面部肌肉 应该提交给医生。 如果有肌肉 疼痛，反复紧张或不适感，需要医生。
治疗与疗法
因果 治疗 目前尚无用于近端肌强直性肌病的药物。 到目前为止，只能进行对症治疗。 这主要涉及物理治疗 措施，可以保持步行能力到60岁。多学科的护理和控制也很重要。 在这里，尤其是 监控 心脏起主要作用，因为心脏受累通常对于疾病的预后至关重要。 如果 恶性高热 发生，挽救生命 措施 如 通风, 管理 of 丹特罗林 （肌肉松弛剂），身体冷却和治疗 酸中毒 在重症监护下 监控 应立即启动。
预防
预防 措施 目前尚不存在在存在遗传易感性的情况下防止近端肌强直性肌病发作的方法。 该疾病以常染色体显性遗传。如果一位父母患有这种疾病，后代也有50％可能会受到影响。 因此，如果有该病的家族史，建议找人 基因咨询.
后续
目前，对于近端强直性肌病，只能进行症状随访。 这主要是为了减轻该疾病的痛苦伴随症状。 理疗疗程适合于此目的。 这些可以抵消不断发展的肌肉萎缩和无力，并有助于尽可能长时间地保持步行能力。 定期的训练和特别运动有助于稳定身体。 营养起着重要作用。 健康 饮食 为人体提供所有重要的营养。 此外，尽管有这种疾病，心理支持也可以帮助患者保持内心的平静和更积极的态度。 自助小组还可以在受影响的其他人的帮助下帮助患者适应这种疾病。 在家里， 职业治疗 与各种使用 艾滋病 诸如淋浴椅，加高座椅或抓紧器等可以使患者的日常生活更轻松。 在患有近端肌强直性肌病的疾病之后，定期随访医生对于监测心脏以及肌肉萎缩并及时发现视力下降很重要。 不幸的是，近端强直性肌病的预后相当阴性。 由于它是一种遗传疾病，因此目前尚无法彻底治愈。 尤其是进行性肌肉萎缩会降低生活质量。 这种萎缩也可以 铅 降低预期寿命。
你可以做什么
近端强直性肌病是一种遗传 流程条件。 受影响的人无法治愈这种疾病。 通过生活方式和各种技术，可以积极支持生物体，但不会出现症状。 肌肉组织应成为有针对性训练的重点。 尽管该疾病会引起严重的损害，但建议在个人锻炼中每天都尽量发挥其最大能力来稳定肌肉系统。 培训课程应根据身体的需要和局限性进行调整。 建立成就感很重要，因为这会激发动力。 从根本上积极对待生活对于应对日常不适非常有帮助。 注意应着重于愉快的经历和促进幸福感。 指某东西的用途 松弛 技巧可用于增强智力。 通过 冥想, 自体训练 or 瑜伽，减少了现有的压力源，同时延长了患者的内心生活。 这将有助于改善日常生活中对疾病的处理。 应避免社交退缩。 患者认为关节活动令人愉悦和振奋。 自助小组的交流带来了相互加强和支持。
