肾上腺白质营养不良是一种罕见的遗传性代谢疾病的名字。 它会引起各种神经系统症状。
什么是肾上腺白质营养不良？
肾上腺白质营养不良（ALD）也被冠以医学名Addison-Schilder综合征。 它体现在 童年 并被列为遗传性疾病。 肾上腺皮质营养不良（ALD）也被称为Addison-Schilder综合征。 它出现在 童年 并被列为遗传性疾病。 它的特征是神经系统疾病迅速发展，其最终阶段导致 痴呆 和丧失重要的身体机能。 这种疾病通常是致命的，几乎只在男性中表现出来。 另一方面，女性通常只传播x连锁隐性疾病。 仅在极少数情况下，女性X都有缺陷 染色体 导致肾上腺白质营养不良的发作。 在男性中，ALD的发生率是1∶20,000至1∶50,000。
原因
由于遗传缺陷，某些 脂肪酸 无法在体内分解。 结果， 脑 和 脊髓 被影响到的。 因此，肾上腺也会受到损害。 遗传研究表明，所有患者在ABC转运蛋白中均存在突变 基因。 这 基因 位于X染色体，基因座q28。 它的功能是编码位于过氧化物酶体膜中的蛋白质。 但是，它直接参与了超长链的传播 脂肪酸 在医生中对过氧化物酶体是有争议的。 通常，脂肪的降解发生在过氧化物酶体内部。 然而，在肾上腺白质营养不良 脂肪酸 积累在白质的 脑 以及肾上腺皮质。 超长链脂肪 酸 也会积聚在细胞膜中。 因此，一些研究人员认为，ALD患者的髓磷脂膜结构发生变化，这说明了脱髓鞘。 以这种方式，防止了冲动的传播，这最终表现为患病个体的运动和智力下降。
症状，投诉和体征
肾上腺皮质营养不良是否会引起症状取决于患者的性别。 例如， 基因 总是位于X染色体上，在男性中仅出现一次。 因此， 流程条件 几乎只在男性患者中表现出来。 由于女人有两个X 染色体，但缺陷基因通常仅位于其中一个上，他们甚至常常没有注意到自己患有遗传病。 但是，他们的男性后代有50％患肾上腺皮质营养不良的风险。 症状几乎总是只在男性患者中发生。 另一方面，女性的障碍很少出现，并且在生命的晚年出现。 在男性患者中，肾上腺不再产生足够的 激素。 因此，他们患有低 血液 压力，体重减轻，虚弱和 呕吐。 此外， 皮肤 被看到。 在某些患者中，除了肾上腺无力之外，多年来没有其他症状。 医生区分两种形式的肾上腺白质营养不良。 这些是肾上腺皮质神经病（AMN）和ALD 脑 参与。 AMN被认为是轻度的ALD形式，几乎在所有遗传了ALD的成年男性中都可见到AMN。 典型标志包括 协调 困难，肌肉无力导致步态问题，以及 腿 疼痛。 后来，尿液和粪便流失， 勃起功能障碍 和麻痹是可能的。 随着疾病的进展，许多患者需要轮椅。 大脑受累的ALD发生在三到十二岁的男孩中，占三分之一。 在这种情况下， 脑部发炎 可以看到，它进一步发展。 受影响的孩子以前发育正常，突然表现出行为变化，例如躁动不安和身体不佳。 浓度。 最终，吞咽障碍，瘫痪，耳聋和 失明 这种疾病并非偶然地以死亡告终。
诊断和过程
肾上腺白质营养不良的诊断被认为是困难的，因为这些症状可能是由其他情况引起的。 有时需要数年才能做出正确的诊断。 最安全的方法是 血液 测试以确定改变的遗传特征。 另外，成像程序如 磁共振成像 （MRI） 头骨 可以执行此操作，这有助于医生识别脱髓鞘和萎缩的大脑区域。 肾上腺白质营养不良的预后取决于进展的特定形式。 例如，在AMN中，预期寿命被认为是正常的，而在脑部受累两到四年后，就会出现严重的残疾和需要长期护理。
Complications
作为无法分解重要脂肪的遗传代谢疾病 酸 在体内，肾上腺白质营养不良会导致严重的神经系统损害。 在某些情况下，这种疾病会在婴儿期爆发。 精神和感觉运动发育显示出明显的缺陷。 受影响儿童的预期寿命在10到14岁之间。 肾上腺神经营养不良症位于X染色体上。 因此，男性比女性面临更大的危险。 当成年人出现症状时是无法预测的。 另一方面，女性直到晚年才属于危险人群。 那些因遗传构成而易患家族性倾向的肾上腺白质营养不良的人，如果出现以下症状，应被告知：肾上腺疾病， 疲劳，减肥， 恶心， 呈褐色的 皮肤 变色，立即寻求医疗帮助。 否则，将不可避免地出现严重的并发症，这将严重影响生活质量和预期寿命。 最后阶段可伴有卧床限制， 神经系统 和器官衰竭。 有时这会导致死亡。 一旦做出肾上腺皮质营养不良的诊断，症状即可缓解但不能治愈。 治疗 由于疾病的规格不同，因此药物和药物是针对受影响的个体量身定制的。 药物可以缓解痉挛性肌肉痉挛，并且可以使伴随的神经系统症状和大脑中的炎症过程更加可忍受。 从营养上讲，洛伦佐油可降低较低的脂肪酸水平。 取决于患者的 流程条件, 骨髓 移植 可以执行。
你什么时候应该去看医生？
通常，肾上腺皮质营养不良不会引起可能直接表明该疾病的特定和特定的不适或症状。 由于这个原因，在任何情况下都必须由医生进行检查，以避免在疾病被发现较晚时可能发生的可能的间接损害。 如果受影响的人体重减轻且体重低 血液 压力大，必须咨询医生。 偶尔也会出现意识丧失。 通常，可以先咨询全科医生，如果进行了诊断，则将把患者转介给专科医生。 如果有以下情况，建议紧急去看医生 协调 障碍或步态障碍继续发生。 同样，听力障碍可能表明肾上腺白质营养不良。 如果肾上腺神经营养不良更严重，也可能发生麻痹或尿液流失。 当出现这些症状时，有必要对患者进行紧急治疗。 突然的视觉投诉或在最坏的情况下，完整的情况并不少见 失明 除了耳聋之外还会发生。
治疗与疗法
肾上腺皮质营养不良的治疗方法是不可能的。 所以， 治疗 仅限于缓解症状。 因此， 肾上腺 失败很容易被治愈 管理 的失踪者 激素。 此外，给病人 毒品 对抗痉挛性肌肉痉挛。 一些患者还接受所谓的洛伦佐油。 这是 甘油 甘油三酸酯和甘油三酸酯。 比例为4：1， 管理 旨在降低 浓度 超长链脂肪 酸 达到一个更有利的水平。 此外，理疗锻炼或 职业治疗 可以帮助放松肌肉。 在吞咽困难的情况下，人工喂养是可行的。 心理治疗护理也可能有用。
展望与预后
肾上腺白质营养不良通常会使患病的人感到不适和虚弱，并且患者的应对能力 应力 也被这种疾病大大减少了。 低的 胃和食管静脉血压增高 发生，导致脸色苍白。 此外，低 胃和食管静脉血压增高 也可能导致意识丧失。 受影响的人经常减肥，还患有 腹泻。 和 呕吐。 该 皮肤 可能变成褐色。 面包 也发生在肌肉和腿部。 协调 脚步下降，步态紊乱经常发生，例如，患病的人行或a行。 肾上腺白质营养不良的症状极大地限制了生活质量，并降低了生活质量。 在疾病过程中，患者通常依赖于他人的帮助或轮椅的使用。 浓度 也会减少，并产生内心不安。 未经治疗，患者将死亡。 治疗本身可以通过管理失踪者来进行 激素，并且没有特别的并发症。
预防
如果已知一个家庭中发生肾上腺白质营养不良，建议对所有男性亲属进行筛查。 这样，必要时可以给予早期治疗。
后续
通常，肾上腺白质营养不良的后续治疗选择相对有限。 受影响的个体依靠这种疾病的持续治疗来缓解症状并防止进一步的并发症。 在这种情况下，早期诊断和治疗对疾病的进一步发展具有非常积极的作用。 在大多数情况下，肾上腺白质营养不良可以通过服用受影响的人所缺乏的激素来治疗。 在这种情况下，患者必须注意定期服用药物，并可能 互动 与其他药物一起使用时也应考虑在内。 对于儿童，父母必须注意定期服用药物，以免造成干扰或并发症。 此外，大多数患者依靠 物理疗法 缓解肌肉不适。 许多练习 治疗 也可以在家中进行以增加受影响人员的活动能力。 患者的预期寿命不受此影响 流程条件。 由于在某些情况下肾上腺白质营养不良也会引起心理不适或 抑郁.在这方面，与朋友或与自己的家人的对话非常有用。
这就是你自己可以做的
肾上腺皮质营养不良（ALD）是一种遗传性代谢疾病，对男性的影响比对女性的影响大得多。 没有自助 措施 适合因果关系治疗疾病的药物。 但是，那些受影响的人可以帮助管理风险并减轻疾病进展的严重性。 尽管可以很好地治疗该疾病的许多症状，但由于尚未被正确诊断出这种非常罕见的疾病，因此受感染者往往得不到充分治疗，直到太迟。 如果家庭中已经发生ALD，则患者应向医生指出这一点，并坚持要求咨询专科医生以澄清对ALD的怀疑。 携带有缺陷基因的妇女必须意识到，尽管他们自己不会发展为疾病或仅会出现轻微症状，但其男性后代会遭受严重形式的ALD的可能性非常高。 在计划生育中应考虑到这一点。 对于遗传性疾病的携带者，设有咨询中心以协助他们解决计划生育问题。 已经患病的患者应注意低脂 饮食 为了保持血液中有害脂肪酸的浓度低。 如果肌肉或运动功能受到影响， 理疗 应该尽早开始以对抗退化性发展。
