颅骨发育不良是一种 流程条件 通常以锁骨缺如或发育不全以及font和颅骨缝线的张开为特征。 其他 骨头 的身体也可能变形。 另外，牙齿变化可能是该疾病的一部分。 颅骨发育不良是遗传性的，很少发生。
什么是颅骨发育不良？
颅骨发育不良的特征是畸形 结缔组织状或软骨状 骨头。 锁骨，骨盆和 头骨 主要受到畸形的影响。 该疾病的发生频率为1：1,000,000，因此极少发生。 颅骨发育不良是一种遗传性疾病，其中遗传通常是常染色体显性遗传。 但是，也存在隐性继承的形式。 颅骨发育不良被归类为患有先天性上肢畸形和上肢畸形的疾病。 肩带.
原因
因为颅骨发育不良是一种遗传性疾病，所以主要原因是遗传缺陷。 该疾病主要是由特定基因的突变引起的 基因 被称为RUNX2或CBFA1基因。 导致颅骨发育不良的遗传缺陷以常染色体显性方式遗传。 但是，平均有三分之一的患者患有这种疾病，这是新近出现的自发突变。 这 基因 负责该疾病的RUNX2 / CBFA1具有分化成骨祖细胞的功能。 这 基因 软骨细胞还负责软骨细胞的分化，而软骨细胞的分化与软骨骨的形成有关。 结果，在颅骨发育不良的情况下，内脏骨的形成减少，而异端骨的形成减少。
症状，投诉和体征
在颅骨发育不良的情况下，可能会出现各种症状和主诉，主要是由于受影响的畸形引起的。 骨头。 因此，症状根据临床情况，畸形的位置以及颅骨发育不良的严重程度而有所不同。 该疾病的特征是，例如 身材矮小 尽管这个事实仅在成年期或成年期结束后才显现出来。 女性患者的平均身高为149厘米，而男性患者的平均身高为170厘米。 颅骨发育不良也与其他症状有关。 这 流程条件 例如，在受影响的人能够使他们的肩膀异常并拢的事实中，它可以表现出来。 在个别情况下，甚至有可能会碰到肩膀。 另外，受影响的患者的胸部相对狭窄。 这也具有钟形的特征。 肩blade骨也可能像翅膀一样突出。 颅骨发育不良的某些畸形可导致骨盆狭窄。 患病患者的手和脚也可能发生变化。
诊断和过程
颅骨发育不良的诊断主要源于该疾病的明显的临床症状，表现为骨骼畸形。 可以通过检测到的典型变化可靠地诊断这些问题 X-射线测试 考试。 例如，受影响的人身材矮小，分布范围广 头 （医学术语“ brachycephaly”）。 在颅骨中也发现异常，颅骨特别大。 同时，面部 头骨 往往会更小。 患者的面部还显示出由于颅骨发育不良而引起的特殊性。 例如，两只眼睛之间的距离增加了， 囟门 在前 头骨 没有关闭。 患者表现出延迟 骨化 到了成年时期，the门可能仍会敞开得很宽。 这 X-射线测试 还显示股骨颈和骨盆区域以骨骼畸形的形式发生变化。此外，颅骨发育不良的诊断可以通过分子遗传学检测来证实。 如果获得RUNX2或CBFA1基因突变的证据，则可以确定诊断。
Complications
在大多数情况下，颅骨发育不良会导致患者体内骨骼的各种畸形。 同样，牙齿也有畸形和变化，这给患病者的日常生活带来了压力。 通常，这种疾病的所有主诉和并发症都源于骨头的畸形。 因此，它们强烈依赖于特定的畸形。 在许多情况下，身高会降低，只有在年轻时才能诊断出身高。 一种 身材矮小 因此无法直接检测到 童年。 通常，肩膀也有畸形，因此患者之间甚至会相互接触。 骨盆，手和脚也会发生变化。 在最坏的情况下，这些还可以 铅 限制运动。 然后，患者可能会在日常生活中依赖他人的帮助。 通常，不可能对这种疾病进行因果治疗。 因此，治疗主要基于症状和畸形。 在许多情况下，可以通过手术纠正这些情况，以使患者不受任何限制。 疾病不会减少预期寿命。 智力的发展也不受影响。
什么时候应该去看医生？
颅骨发育不良通常在出生后立即诊断出，并在可能的情况下直接治疗。 是否需要进一步看医生，主要取决于畸形的严重程度。 例如，牙齿的咬合不正和骨盆的变化必须始终由医生弄清楚并进行治疗。 父母发现孩子的运动受限或其他症状表明严重 流程条件 应该 在 给儿科医生。 他或她将进行全面的 身体检查 然后将父母推荐给合适的专家。 此外，如果在以后的生活中出现其他抱怨，或者孩子在心理上因现有的畸形而遭受痛苦，则应咨询医生。 对于心理问题，例如自卑感或 抑郁.，最好直接与治疗师交谈。 有时，受影响的人也依赖于日常生活的支持。 应尽早安排，最好在确诊颅骨发育不良后立即安排。
治疗与疗法
关于颅骨发育不良的治疗，可以根据畸形的严重程度使用各种方法。 如果是畸形的 肩带在大多数情况下，受影响的患者的日常生活几乎没有或没有任何限制。 因此，没有 治疗 在这种情况下是必要的。 在治疗牙齿畸形（也可能与颅骨发育不良有关）时，可以通过牙科或 正畸。 在此，目的是获得功能上和美学上令人满意的结果。 因此，去除了受影响人的牙齿缺失，多余和异常。 此外， 骨密度 应定期检查以抵消可能 骨质疏松.
展望与预后
颅骨发育不良的预后一般良好。 仅在极少数情况下，存在无法纠正的骨骼系统损伤。 的前景 健康 改善与现有畸形的强度有关。 每个患者都会发生个人投诉以及投诉表现。 在进行预后时必须考虑这些因素。 遗传病的原因无法治愈。 尽管如此，大多数症状和畸形都可以通过可用的医学方法来治疗。 矫正牙齿或骨骼。 这些代表着生活质量的巨大提高，并终生存在。 只有发生 身材矮小 的患者无法得到治疗或纠正。 体型缩小的患者在颅骨发育不良中预后最差。 在这里，精神障碍的风险会增加，可能会出现行为障碍或自信心下降。 然而，患者不会遭受身体不适，例如 疼痛 或类似的东西。 此外，预期寿命绝不会受到影响。 但是，如果 精神疾病 如果发生这种情况，患者的健康就会大大恶化。 治愈通常需要几年时间，并且可能对生活的各个方面产生影响。
预防
由于颅骨发育不良是一种遗传性疾病，因此没有预防的选择。 唯一的选择是治疗颅骨发育不良的症状，从而对受影响者的生活质量产生积极影响。
后续
通常，由于这种疾病不能因果治疗，而只能通过对症治疗，因此对于这种情况，没有特殊的善后护理方案可供受影响的患者使用。 由于这是一种遗传性疾病，因此患者的父母和患者本人应参加 基因咨询 如果他希望生孩子，以尽可能避免遗传疾病。 通常，通过外科手术治疗畸形，该程序基于畸形的类型和严重性。 进行这样的手术后，受影响的人需要大量休息，并且必须使身体恢复。 如果疾病也影响了 口腔 并导致牙齿畸形或畸形，也必须将其清除。 在这种情况下，建议由牙医进行定期检查，以避免进一步的并发症和牙齿不适。 这 骨密度 的患者也应定期检查。 由于该疾病对患病者的自信心也有非常不利的影响，因此心理咨询可能有助于避免 抑郁. 和其他心理不适。 受影响人的父母也可以参加。
你可以做什么
颅骨发育不良是一种遗传性疾病。 目前尚无因果关系治疗该疾病的方法。 取而代之的是，人们试图治疗这些症状，以改善受影响人群的生活质量。 由疾病引起的大多数症状是由于骨骼畸形引起的。 患者本人是否可以采取什么措施来改善自己的状况，取决于畸形的类型。 如果活动能力受到严重限制，则患者应在早期阶段熟悉各种步行的功能 艾滋病 正在促销。 正确处理这些 艾滋病 应该及早学习。 （电动）轮椅以及专为步行障碍者配备的车辆也可以帮助保持机动性。 如果出现手部变化使其难以抓握和书写的情况，理疗锻炼通常会帮助恢复或提高其移动能力。 颅骨发育不良也常伴有牙齿变化。 这些通常异常大或小，并且牙齿经常也显示出严重的错牙合。 这不仅毁容性大，而且使进食困难。 在这种情况下，受影响的个人应咨询有经验的牙医，如果需要，还应咨询正畸医生。
