肢带营养不良是一组肢带肌病。 这些疾病是由遗传突变引起的，被认为是无法治愈的。 目标是通过身体和身体保持移动性 职业治疗.
什么是肢带营养不良？
肩带 和骨盆带在一起 弥补 肢带。 因此，肢带营养不良症是指骨盆和肩带的肌病，与这些地区的瘫痪有关。 肌病是横纹肌的肌肉疾病。 除肌肉麻痹外，肌病性肢带营养不良还表现出以下典型症状： 肌营养不良症。 肌肉营养不良在肌肉组织内的重塑过程中表现出来。 肢带营养不良症的疾病是通过遗传方法确定的，并显示出临床以及遗传上的异质性。 它们是由不同的原因引起的 基因 突变。 小组中的一些疾病也是由相同的原因引起的 基因 突变，但临床上显示出可变的画面。 肢带营养不良的发作可早于婴儿期。 同样，营养不良只能在成年后才表现出来。 除了轻度病程外，还观察到严重的肢带营养不良病程。 总体而言，这些疾病是极为罕见的疾病，估计患病率大约在14500例中的123000例与XNUMX例中的XNUMX例之间。
原因
肢带营养不良组中的每种疾病均来自基因突变。 这种疾病的常染色体显性遗传形式有时很少见，直到成年才表现出来。 这些疾病形式可能是由不同的突变引起的，例如在LGMD1A中 基因 在基因座5q22-q34处，基因座1q1处的LGMD22B基因，基因座1p3处的LGMD25.3C基因或
1q6基因座处的LGMD23D基因。 在场所1p1-p1处LGMD1E基因，LGMD3F基因，LGMD25.1G基因和LGMD23H基因的突变也可能是引起突变的原因。 该疾病的常染色体隐性遗传形式在某些情况下会在早期出现 童年 并且通常会有更严格的过程。 致病突变的范围从LGMD2A，LGMD2B，LGMD2C，LGMD2D，LGMD2E和LGMD2F基因到LGMD2G，LGMD2H，LGMD2I，LGMD2J和LGMD2K基因。 另外，在一些
对于患者，在LGMD2M，LGMD2N，LGMD2O，LGMD2P，LGMD2Q和LGMD2R基因中发现了致病突变。 同样，LGMD2S，LGMD2T，LGMD2U，LGMD2V或LGMD2W基因的突变也可能导致四肢环绕的营养不良。 每个基因编码的基因产物范围从 蛋白质 至 酶。 在此处列出所有内容超出了本文的范围。
症状，投诉和体征
肢带营养不良的症状取决于每种情况下的突变基因及其基因产物。 但是，在父母组的几乎每种疾病中，肢带上的肌肉都发生麻痹，严重程度可能会因突变而异。 在某些四肢腰肌营养不良中，四肢腰肌只有肌肉无力。 在其他情况下，会发生严重的瘫痪，其中一些也可能影响面部或腿部。 在特殊情况下， 心 肌肉与症状有关。 特别是在早期出现肢带营养不良时 童年，通常会干扰患者的运动发育。 肌肉无力和麻痹可能与 抽筋。 在某些情况下，也会发生肌肉衰竭。 肌肉 疼痛 在该疾病的许多亚型中也是一种特征性现象。 在某些突变中，肢带营养不良的症状可能与精神症状有关。 迟缓。 骨盆，腿，小腿或肩部区域是否更可能受到诸如肌肉无力等症状的影响，取决于每种情况下的致病突变。
诊断和进展
在诊断肢带营养不良时，医生可能会怀疑自己最初有怀疑。 作为检查的一部分，他或她通常会安排[[肌电图]]，可产生非特异性证据，证明肌肉长期受到损害。 成像技术，例如 CT检查 和 磁共振成像 适用于更紧密地观察受影响的肌肉群。 肌酸 激酶可能表明营养不良。 在大多数情况下，可疑诊断是通过对肌肉进行免疫组织化学或分子遗传学分析来证实的 活检。 分子遗传学分析可以进一步缩小涉及肢带营养不良症的疾病的范围。 预后取决于致病基因突变和表现年龄。 表现越早，通常预后越差。 此外， 心肌层 严重恶化了预后。 在营养不良的某些亚组中保持步行能力，直到疾病发作后约25年。 在某些情况下，科学还假设一个单独的课程，甚至可以保证更长的行走能力。 在其他情况下，适用早期致命课程。
Complications
四肢环行性营养不良是一种遗传性肌肉疾病，逐渐发展。 该病影响肩膀和骨盆带的肌肉。 这种所谓的肢带形成支撑肌肉骨骼系统的横纹骨骼肌。 随着症状的发展，肌肉骨骼系统越来越多地关闭，从而导致严重的并发症。 除其他外，肌肉麻痹的发展不仅影响四肢，而且还可能影响面部和言语运动功能。 对于患者来说，肢带营养不良具有非常严重的生命限制作用。 如果症状发作 童年，甚至会负面影响 心 肌肉以及运动发育。 伴随的症状包括 抽筋， 肌肉 疼痛，肌肉衰竭和步态丧失。 早期诊断可以确定突变的类型，也可以确定症状在下半身或上半身是否更为明显。 有些患者的全身症状都会受到影响。 因此，越早诊断出肢带营养不良，医疗越有效 治疗 可。 目前尚无治愈该病的方法。 特定的人体工程学和物理疗法只能影响疗程和相对确定的活动性 措施。 疾病发作后，患者通常有大约25年的时间，直到完全失去步态。
你什么时候应该去看医生？
患有麻痹症状的人应始终去看医生。 如果在家庭中的其他亲戚中已经诊断出四肢环行性营养不良，则应咨询医生以进行澄清。 如果肩膀或骨盆受到影响，则需要帮助。 如果行动受限，执行能力下降或日常活动不再能够照常进行，则需要帮助。 如果步态不稳，发生事故的风险增加或失去日常活动能力，则需要去看医生。 在投诉的情况下，也有引起关注的问题。 心 肌肉。 如果有心律不齐，则增加 疲劳 或睡意，必须咨询医生。 肌肉无力或抽筋被认为是不寻常的，应由医生进行调查。 如果不适感进一步蔓延到腿，小腿或面部，应去看医生。 如果受影响的人除了身体受损之外还遭受心理困扰，则应寻求治疗师的支持。 在焦虑，恐惧的举止，自尊心降低或社交退缩的情况下，应寻求医生或治疗师的帮助。 行为异常，性格改变，冷漠，生活享受的持续丧失或冷漠是咨询治疗师的原因。
治疗与疗法
因果 治疗 不适用于四肢环绕的营养不良患者。 此外，使用药物建立对症治疗 管理 尚未有任何关于肢带营养不良的报道。 理疗 措施 是对症治疗的重点 治疗 并旨在保留剩余的肌肉 实力。在 职业治疗，还对患者的日常运动进行了培训，以防止他们跌倒和挛缩。 最大限度 力量训练 对疾病的进程有不利影响，应避免使用。一旦有必要，立即为患者提供 艾滋病 以矫形器，拐杖或助行车的形式。 他们学习如何使用这些 艾滋病 正确地在 职业治疗。 在疾病的某个阶段之后，轮椅通常是不可避免的。 轮椅训练也可以作为一部分 理疗 关心。 如果患者因疾病而出现畸形，请进行外科治疗 措施 可以考虑恢复行走的能力。 一旦言语运动能力受损，患者可能会收到 语言治疗。 如果患者由于某些生活环境或手术而长时间无法活动，那么他们通常会完全失去其剩余的步行能力。 因此，应尽可能避免固定相。 如果涉及 心肌层例如，可以进行传导障碍的治疗。
展望与预后
前景可谓喜忧参半。 医学尚未开发出预防肩和骨盆带肌肉疾病的方法。 迄今为止，肢带营养不良症尚无法治愈。 但是，可以通过人体工学和物理治疗手段来促进活动能力的保持。 在最佳情况下，患者在失去步态之前还有25年的生命。早期诊断为医生和治疗师提供了很多控制疾病发展的余地。 通常在晚期被诊断出具有典型症状的患者会产生较差的预后。 麻痹和肌肉 疼痛 可以说明这一点。 并发症通常是由心脏和呼吸肌疾病引起的。 寿命通常会大大缩短。 诊断肢带营养不良的前景还包括对生活情况的关注。 受影响的人必须早晚准备使用辅助设备。 开始时，患者可以使用手杖进行治疗。 如果疾病进一步发展，则不可避免地要使用轮椅。 即使表现较弱，日常生活中的限制也很普遍。 生活质量处于较低水平。
预防
充其量，可以防止四肢环绕的营养不良 基因咨询 在计划生育期间。
后续护理
对于肢带营养不良，几乎没有任何措施或选项可用于受影响的人进行后期护理。 通常，由于该疾病是遗传性疾病，因此无法完全治愈，因此只能单纯地对症治疗，而不能因果关系治疗。 因此，早期诊断对于防止进一步的并发症或不适特别重要。 通常，早期诊断总是对肢带营养不良的进一步发展有积极作用。 治疗在以下人员的帮助下进行 理疗 或理疗措施。 这样，可以再次增加患病者的活动能力。 在许多情况下，受影响的人还可以在家中在家中通过这些疗法进行锻炼，从而有可能加快康复过程。 患者自己的家人以及朋友和熟人提供的帮助和护理也可以使患病者的日常生活变得更加轻松。 与其他患肢带营养不良的患者接触通常会对疾病进程产生积极影响，因此可以交换信息。 疾病通常不会降低受影响人的预期寿命。
你可以做什么
患者主动采取行动应对因肢带营养不良引起的行动不便，并采取相应措施 理疗 甚至在家里锻炼身体。 他们首先与物理治疗师一起练习相应的培训选项，他们通常会不断接受治疗。 在家中加强锻炼的其他表现可提高活动能力，从而在一定程度上提高总体生活质量。 如果行动不便的限制太严格，各种步行 艾滋病 用于支持。 病人还可以在家中和户外活动时使用它们，从而使他们出行变得更加容易。由于助行器在移动过程中提供了更大的安全性，因此它们还可以防止某些事故和伤害。 原则上，患肢带营养不良的患者注意不要过度劳累，并保持足够的休息时间，以免肌肉过度劳累。 如果需要手术干预，则患者自己可以帮助快速重新训练各种运动方式。 这些练习是在咨询医生后进行的，可减少术后完全失去行走能力的风险。 在这种情况下，理疗会在手术后不久开始，患者可以通过自己的主动性来促进治疗的成功。
