线粒体病是 线粒体。 它们几乎位于人体的每个细胞中，并为人体提供能量。 线粒体病的表现和症状差异很大。
什么是线粒体病？
线粒体 是小细胞器。 重要的代谢过程在其中发生。 作为呼吸链的一部分，例如，能量以下列形式获得： 腺苷 三磷酸（ATP）。 在线粒体病中， 蛋白质 细胞器。 结果，不能获得太多的能量。 特别是 脑 和眼睛受到线粒体病的影响。 该疾病可以是后天性或先天性的。 但是，两种形式之间也有平滑的过渡。
原因
线粒体病是由以下原因引起的： 线粒体。 遗传性线粒体病是由 基因 突变。 这些会影响 酶 和线粒体的新陈代谢。 这 基因 出生时已经存在缺陷。 线粒体DNA的突变仅通过母亲遗传。 另一方面，如果线粒体病是核编码的，则该疾病可以遗传为常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传或X连锁。 最初的症状通常出现在 童年 或青春期。 在获得性线粒体病中，怀疑细胞器会由于环境影响而丧失其功能。 但是，尚不清楚这些环境影响是什么。 通常，还会出现混合形式。 这意味着存在遗传性倾向，但是它仅受环境影响而激活。 线粒体的主要任务是通过脂肪酸燃烧，乙酰辅酶A的降解以及氧化磷酸化产生能量。 由于突变，在柠檬酸盐循环或脂肪酸氧化过程中会产生干扰。 结果，可用的能量更少。 因为呼吸链 酶 线粒体疾病中可能受损的那些是组织特异性的，该疾病仅可能影响一个或两个器官。
症状，投诉和体征
五十多 酶 可能受线粒体内线粒体病的影响。 由于这些酶各自执行不同的任务，因此症状也会相应地发生变化。 但是，有典型的症状。 在慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）中，会发生眼球运动障碍。 眼皮下垂（上睑下垂）。 这种线粒体病直到20至40岁才开始。 如果还有眼外肌麻痹和 多发性神经病 或生长障碍，可能是眼肌麻痹加（CPEOplus）。 这种形式通常会平稳过渡为Kearns-Sayre综合征（KSS）。 除了CPEO症状外，这里还会发生心肌病或视网膜改变。 的疾病 心 肌肉的特征是传导障碍。 线粒体病的另一种形式是肌阵挛 癫痫 带有破烂的红色纤维（MERRF）。 它导致肌阵挛 癫痫 渐进的 痴呆 和肌肉无力。 该疾病通常在5至15岁之间开始。MELAS综合征患者身材矮小，容易患上 偏头痛 和 糖尿病 的。 该病的发病年龄也在5至15岁之间。 MELAS综合征的名称指的是典型的临床症状：线粒体脑病，乳酸 酸中毒及 行程样的情节。 勒伯氏 视神经萎缩 （LHON）是光学的 神经损伤 视网膜改变。 在这种情况下，20岁以后会发生无痛视力丧失。Leigh综合征出现在生命的第二年或第一年。 受影响的儿童智障，并患有肌肉无力。 另外，损坏 脑干 出现吞咽困难或眼球运动障碍。
疾病的诊断和病程
实验室检查结果可提供有关线粒体病的信息。 在这里，乳酸 酸中毒 变得明显。 这是一个超载 乳酸 由柠檬酸盐循环中的扰动引起。 作为代谢诊断的一部分，有机物 酸 在尿液和 氨基酸 ，在 血液 如果确定怀疑是线粒体病，可以通过肌肉采集肌肉样本 活检。 可以通过检测所谓的参差不齐的红色纤维来确认诊断。 检测是在Gömöri三色染色剂中进行的。
Complications
线粒体病的结果是，受影响的个体通常患有各种疾病。 在大多数情况下，该病会导致受影响个体的眼睑严重下垂，从而导致美观下降。 这会对自尊心产生负面影响， 铅 自卑感。 通常，线粒体病会大大降低生活质量。 同样，发生生长障碍以及眼肌麻痹也很常见。 疾病 心 还会出现肌肉，在最坏的情况下可能致命。 那些受影响的人显得疲倦无精打采，并且很少遭受偏头痛的困扰。 的风险 行程 线粒体疾病也极大地增加了患者的预期寿命。 出现肌肉无力，并因此降低了在压力下工作的能力。 并非罕见 吞咽困难 还 铅 难以摄取食物和液体。 不可能对线粒体病进行因果治疗。 因此，患者依赖于特殊的 饮食 并且必须避免刺激活动。 这导致日常生活中的各种限制。
什么时候应该去看医生？
眼球运动不规则是当前疾病的征兆。 如果投诉持续较长时间或加剧强度，则必须去看医生。 由于该疾病始于20岁，因此出现的症状令人震惊，特别是在成年年轻人中。 如果眼睛的形状发生视觉变化，则值得关注。 如果眼睑下垂或由其引起的视力问题，则需要医生。 如果受影响的人患有眼肌麻痹，应咨询医生。 增长障碍以及矛盾的根源 心 节奏进一步说明了 健康 损害。 如果受影响的人感觉心脏活动不足或呼吸急促，建议去看医生。 全身肌肉无力，性能低下以及出现问题 记忆 应该由医生澄清。 吞咽障碍 身材矮小 或现有的 糖尿病 应该和医生讨论。 如果受影响的人发现进一步的违规行为，建议进行检查以加强检查的总体状况。 健康。 从成年后开始视力下降可能是由于线粒体病引起的视网膜损害。 因此，强烈建议患病的人咨询医生以及验光师。
治疗与疗法
线粒体病通常是遗传性的，因此没有病因 治疗 是可能的。 线粒体病严重限制了能量的产生。 因此，受影响者应以脂肪和脂肪的形式消耗尽可能多的能量。 葡萄糖。 摄入足够 矿物质 和 水 还应确保。 任何身体 流程条件 如果可能，应避免导致能耗增加。 例如，这包括运动。 但是温度的升高也与能量需求的增加有关。 发烧 因此，线粒体病患者应始终减少使用。 癫痫发作也消耗大量能量。 持续的 治疗 在这里是必需的。 然而， 毒品 禁止使用会抑制呼吸链的物质。 无论如何，呼吸链已经在线粒体疾病中受损并且不能忍受任何进一步的限制。 非常严重 乳酸 超载也可以用缓冲物质处理。 支持性 维生素 可以使用辅助因子。
展望与预后
线粒体病患者至今无法治愈。 受影响人群的预后主要取决于首例典型症状出现的早期程度，疾病进展的速度以及癫痫发作的显着性。 治疗。 对于每位患者而言，疗法是否有帮助以及针对线粒体病的适应症都有很大的不同，并且还需要该疾病的专家进行持续的护理。 该病的症状通常出现在青春期或成年初期。 尽管如此，婴儿也可能受到该疾病的影响。 通常，患病者越早生病，疾病进展越快。 另外，这些症状通常比病发较晚的患者更为严重。 在这些情况下，疾病通常进展较慢且症状较轻。 但是，年轻人也可以进行非常严格和快速的课程。 自最近几年以来，治疗的可能性已大大增加。 预期在未来几年中，新开发的分析遗传物质的方法将改善许多线粒体疾病的治疗。
预防
在许多情况下，线粒体病是遗传性的。 因此，没有有效的预防措施。 但是，一些线粒体病也受到环境影响。 由于此处尚未最终阐明哪些环境影响会产生负面影响，因此目前也没有预防建议。
后续
线粒体病必须永久治疗。 后续护理的重点是为患有这种疾病的人提供必要的治疗支持。 此外，必须定期检查和调整药物的摄入量。 患者必须定期咨询医生。 目前的状态 健康 与医生讨论。 必须通过调整疗法来澄清和减轻任何不适。 后续护理还包括不断调整 饮食。 由于线粒体病中会发生代谢波动，因此各种值（例如脉搏和 血液 压力，必须一次又一次地测量。 伴随着这种治疗 补品 必须受到监控。 负责任的营养师检查处方的有效性 维生素 并调整 剂量 如有必要。 这 措施 在后续护理过程中有用和必要的功能取决于相应的症状图片。 原则上，必须监测神经肌肉症状，以便在早期发现并发症。 进一步的随访步骤取决于该疾病通常非常可变的病程。 线粒体病发展迅速，这就是为什么大多数患者每月需要几次就医的原因。 在严重的情况下，必须进行持续治疗。
你可以做什么
线粒体病不能因果治疗。 但是，对症治疗可以通过一些策略来支持， 措施。 如果 发烧 发生，适当 措施 必须采取降低体温的措施。 经典方法，例如冷却敷料或 酸奶 包装纸被证明是有效的。 如果室外温度不太低，那么短暂地呼吸新鲜空气也有帮助。 如果发生癫痫发作，无论如何都要咨询医生。 随同 急救 一方面应采取措施减轻跌倒造成伤害的危险，并且 抽筋 他们自己。 如果可能的话，患病者应仰卧，轻柔地抚慰身体的抽筋部位 按摩。 如果抽筋发生在多个肢体中，则可以进行热处理。 通常，如果受影响的肌肉始终如一地得到舒缓和放松，那么不适感会在几分钟后消失。 一个好的家庭替代品是 圣约翰的麦芽汁 油。 草药可以帮助特别是轻度 抽筋 在肌肉中，对整体做出贡献 松弛。 配套 维生素 和 矿物质 帮助。 如果投诉的持续时间比平常长或出现异常症状，应咨询医生。
