神经皮肤综合症是特征在于神经外胚层和间充质畸形的遗传性疾病。 除了经典的四个phakomatoses（Bourneville-Pringle综合征，神经纤维瘤病，Sturge-Weber-Krabbe综合征，Von Hippel-Lindau-Czermak综合征）外，神经皮肤综合征还包括许多其他表现在 皮肤 和中央 神经系统.
什么是神经皮肤综合症？
神经皮肤综合症的疾病都是由于在胚胎期发生的遗传性发育不良。 这可以通过神经外胚层和间充质畸形均发生的事实来解释。 神经外胚层是外子叶（外胚层）的一部分。 这 神经系统 在胚胎期从神经外胚层发育。 间充质是“胚胎的” 结缔组织”。 由此，人体的各种结构得以发展– 结缔组织, 软骨 组织， 骨头, 筋， 肌肉组织， 血液 和 脂肪组织。 这些在胚胎期发展的畸形可以用来解释为什么 皮肤 和中央 神经系统 被影响到的。 神经皮肤综合症包括恶性肿瘤和良性肿瘤。
原因
因为神经皮肤综合症是遗传性疾病，所以原因很明确。 有一个变化 基因 这是遗传的，并导致不典型增生。 然后，症状的出现是由在综合征过程中发生的畸形引起的。 早在胚胎期，神经外胚层和间质就形成了畸形。 神经外胚层在胚胎期发展为神经系统，这解释了神经系统症状。 间充质可导致肿瘤。 这些被称为间充质瘤。 由间质引起的组织恶性肿瘤称为肉瘤。
症状，投诉和体征
在分类为神经皮肤综合症的各种疾病之间，症状，主诉和体征有所不同。 因此，必须在此处进行区分。 首先，神经皮肤综合症包括经典的phakomatoses：
- 伯恩维尔-普林格尔综合征（结节性脑硬化）。
- 神经纤维瘤
- 冯·希佩尔·林道综合征
- Sturge-Weber-Krabbe综合征
另一方面，其他疾病和综合症：
- Bonnet-Dechaume-Blanc综合征
- 路易·巴综合征
- DeSanctis-Cacchione综合征
- McCune-Albright-Sternberg综合征
- 莱斯克综合征
- Peutz-Jeghers综合征
- Bogaert-Divry综合征
- Gorlin-Goltz综合征
- Groenblad-Strandberg综合征
- Klippel-Trenaunay综合征
- Godfried-Prick-Carol-Prakken综合征
- 马夫奇综合征
- Osler-Weber-Rendu综合征
- 言语障碍综合症
以下是Bourneville-Pringle综合征（典型的眼睑病），dysraphia综合征（“其他”）的例子。 神经皮肤综合征”和Bonnet-Dechaume-Blanc综合征 流程条件 可能被归类为神经皮肤综合症。 伯恩维尔-普林格尔综合症也称为结节性脑硬化症，并伴有许多不同的症状。 结节性脑硬化以常染色体显性方式遗传。 人们认为自发突变的发生率很高，结果，患有这种疾病的人中有50％发生了新的突变。 Bourneville-Pringle综合征的主要症状是皮脂腺瘤， 癫痫 和心理 迟缓。 皮脂腺腺瘤导致许多小纤维腺瘤的发展。 皮脂腺 周围的脸。 除了上述症状外，还可能出现许多其他症状，主要影响中枢神经系统， 皮肤 和 肾。 这种疾病的严重症状通常在婴儿期就已经注意到。 在计算机断层扫描诊断中，可见的脑室周围钙化是结节性脑硬化的典型特征。 Dsyraphia综合征是由缺陷引起的合并畸形的统称 脊髓 原发性神经板闭合异常或失调。 该综合征代表遗传性体质异常。有症状是“开放性”（脊柱裂), 足部畸形，继发性椎体畸形 驼背 和 脊柱侧弯，骶 多毛症，漏斗 胸部，神经营养障碍，下肢的敏感性和运动功能，脊柱反射异常，括约肌无力，咽部和泌尿生殖道裂痕，凹小窝尾骨，四手指 犁沟，上皮细胞增多症和精神障碍。 Bonnet-Dechaume-Blanc综合征的特征是畸形 头 和脑 船舶，脸部变化和异常 血液 船舶 视网膜。 应当指出的是，这种综合征非常罕见，132年全世界仅知道2009例。这里，男女患病的频率大致相等。 关于该综合征的病理生理学，在动脉和静脉系统之间存在许多病理学联系。 此外，在视网膜区域和中枢神经系统中，尤其是在中脑的一部分中，发现了许多所谓的卷须血管瘤和动静脉动脉瘤。 脑 干。 该病是先天性的，胚胎发育障碍发生在第XNUMX周。 怀孕。 原因尚不清楚。 该综合征被大多数专家归类为 神经皮肤综合征，但有些分类有所不同。 反对神经皮肤综合症分类的一个方面是该综合症不是遗传性疾病的事实。 症状是以不自然突出的形式出现在脸上的变化 血液 船舶, 眼球震颤, 青光眼 和流鼻血。 眼球突出 （通常是单侧），视网膜出血，玻璃体出血， 癫痫及 脑出血 也可能发生。 脑出血分为 蛛网膜下腔出血 和硬膜外出血。 眼内出血（在这种情况下，是视网膜和玻璃体出血） 铅 长期的 失明。 诊断是由 检眼镜，视野检查，MRI，CT和数字减影 血管造影。 该综合征只能对症治疗。 为了这个目的，使用血管畸形，激光凝结和栓塞的手术治疗。
疾病的诊断和病程
诊断和疾病过程取决于特定的综合症或疾病，因此不能对所有神经皮肤综合症做出一般性的陈述。
Complications
神经皮肤综合症 因其多样性而可能导致不同的并发症。 已知该综合征的所有疾病都与神经系统和皮肤畸形有关。 发生的并发症取决于特定的潜在疾病。 因此，每种个体的神经皮肤疾病都可能 铅 或多或少会出现并发症。 例如，伯恩维尔-普林格尔综合征（Bourneville-Pringle syndrome），也称为结节性脑硬化症，总是导致精神疾病。 迟缓 此外 癫痫。 在严重的情况下，这里有时会发生恶性肿瘤。 持续的癫痫发作和肿瘤通常会大大缩短受影响者的预期寿命。 1型神经纤维瘤病 还可以 铅 导致许多实际良性肿瘤（神经纤维瘤）恶变。 此外， 视神经 有时会受到肿瘤的影响。 在半数患有这种疾病的患者中，除了脊柱弯曲外，还会形成骨囊肿（脊柱侧弯）。 反过来，Sturge-Weber-Krabbe综合征的特征是血管畸形，存在发展的风险 青光眼 以及精神上的 迟缓 由于许多癫痫发作。 癫痫病 青光眼 冒着 失明和其他神经系统缺陷也会在其他神经皮肤综合症疾病中发生。 一些疾病也可能导致 脑出血。 在某些情况下，会发生多种皮肤肿瘤，例如 基底细胞癌等等。 听力损失 在某些综合症疾病中甚至观察到耳聋甚至耳聋。
什么时候应该去看医生？
什么时候 皮肤变化注意到神经，神经系统紊乱和其他症状，可能表明神经皮肤综合症或其他严重症状 流程条件，应寻求医疗建议。 如果症状变得更严重或发现典型的并发症（例如运动障碍或皮肤出血），受影响的个体最好立即咨询医生。当疾病的症状影响健康或器官受累时，必须最晚寻求医疗建议。怀疑的。 维持不健康生活方式或处于低收入状态的人 应力 对神经皮肤综合症的发展特别敏感。 肿瘤患者和已经患有肉瘤的人也属于危险人群，在任何情况下都应澄清这些不适。 父母如果在出生后几周到几个月内发现孩子的外表或姿势有所变化，则必须咨询儿科医生。 可能的骨损伤或骨折表明严重 流程条件 应该立即澄清。 神经皮肤综合症可以由神经系统疾病的专家诊断。 根据症状，皮肤科医生，眼科医生，骨科医生和其他专家可能会参与治疗。 病人必须一直在专科诊所检查和治疗，因为它是一种进行性疾病。
治疗与疗法
治疗和 治疗 也取决于特定的综合症。 各种综合症的共同点在于病因 治疗 不可能。
展望与预后
神经皮肤综合症的标志是人类的变化 遗传基因。 这是因果关系 健康 损害。 同时，医生和医学专家不得更改人的遗传物质。 法律法规阻止了这一可能的步骤。 因此，该综合征的患者无法治愈。 由于所描述的情况，可以将预后描述为不利。 现有的畸形在每位患者中均会明显发作。 总体而言，它们导致应对生活的严重局限。 它们的强度是疾病进一步发展以及治疗选择的决定性因素。 在有利的条件下，可以通过干预来实现许多改变和生活质量的改善。 纠正了可能的运动限制，从而改善了患者的健康状况。 但是，这种疾病还伴随着精神损失。 尽管付出了所有的努力，这些都无法完全再生。 早期干涉。 在大多数情况下，患者需要终生治疗支持以及日常管理方面的日常帮助。 视觉变化很普遍，并且观察到各种系统或器官的功能障碍。 同样，癫痫发作可能是投诉。 如果不提供定期医疗服务，过早死亡的风险会增加，危及生命的可能性也会增加。 总体形势如此严峻，以至于预计会出现继发性精神障碍。
预防
由于这些是遗传性疾病，因此无法预防。
后续护理
神经皮肤综合症需要对患病患者进行终生随访。 必须始终牢记因果关系 治疗 因为这些是遗传性疾病，所以不可能。 只有症状可以或多或少地成功治疗。 治疗后，必须进行持续的随访检查，以防止再次出现并发症，并在一定程度上维持或改善患病者的生活质量。 但是，后续护理始终取决于基础情况。 例如，有必要永久性地监测持续癫痫发作的患者，以便在紧急情况下能够提供快速的紧急援助。 对于某些吞噬菌，还应长期观察皮肤，以快速检测可能发生的任何恶性变性。 及时诊断，皮肤 癌症 通常可以成功地治疗。 智力低下的患者也需要经常护理。 在身体畸形的情况下，有时需要手术干预。 在这样的手术之后的康复阶段，患者将不得不依靠特别密集的后期护理，因为严重的并发症总会威胁到患者。 应始终检查其他器官是否有可能的损坏。 此外，许多患者需要心理支持。心理治疗 然后可以与患者一起制定策略，以最佳地控制病情。
你可以做什么
根据神经皮肤综合症的类型和严重程度，患者可以自己做一些事情。 基本上，患有晶状体眼病时，必须注意机体的信号，因为症状可能会出现在不同区域。 与医生协商后，患者应制作一份投诉日记，并记下日记中所有异常的症状和表现。 对于皮肤不适（例如神经纤维瘤病中发生的不适），应严格遵守个人卫生规定。 应避免会刺激皮肤状况的刺激性物质和食物。 万一发生癫痫发作，例如发生在Sturge-Weber综合征中的癫痫发作，必须提醒紧急服务。 必须全天候监控患者，以便在发生事故或跌倒时可以立即采取措施。 关闭 监控 在认知障碍或严重血管畸形并具有以下风险的情况下也很重要 血栓形成。 额外的 措施 神经皮肤综合症患者可以服用的药物取决于疾病的性质。 经过全面诊断，家庭医生可以提供应对这种状况的技巧和行为规则。 此外， 艾滋病 例如助行器和轮椅，通常必须组织起来，而官僚主义的任务（例如与 健康 保险公司，护理服务等。 受影响的人可以从治疗师或自助小组中获得支持。
