通常，白细胞营养不良不被认为可以治愈。 它的病程变化很大，可以发生在新生儿以及婴儿，幼儿，学童和成人中。 希望在于慢病毒载体的研究和初步实验治疗。
什么是白细胞营养不良？
白细胞营养不良一词由希腊语“ leukos”（白色），“ dys”（不良）和“ trophe”（营养）组成。 这种疾病可能以不同的形式发生，破坏了中枢 神经系统 ，在 脑 和 脊髓。 儿童和成人都可能受到影响。 髓磷脂，周围的白色物质 神经，遭到攻击。 结果，髓磷脂不能再适当地传递神经电流的信息流。 无法建立必要的连接，或者连接功能受损。 白细胞营养不良分为五组：
过氧化物酶体疾病：
- 肾上腺皮质营养不良/肾上腺皮质神经病。
- 在成人Refsun病中
- 患有Zellweger综合征和新生儿白细胞营养不良的Zellweger疾病。
溶血素疾病：
- 异色性白细胞营养不良和克拉伯氏病。
白细胞营养不良伴髓鞘减少：
- Pelizaeus-Merzbacher病
- 一种类似于比利牛斯的疾病
- 痉挛性截瘫2
- 聚合酶III的白细胞营养
- 非典型性白细胞营养不良
正色性白细胞营养不良：
- 亚历山大病
- 卡纳万氏病
- CACH / VWM综合征
- 囊性白质脑病合并巨脑性脑病（MLC）。
未知疾病：
- 色素形式的正色性白细胞营养不良。
- 与进行性共济失调，听力下降和心肌病相关的白细胞营养不良
原因
莱布尼茨分子药理研究所（FMP）的柏林研究人员发现，三个分子之间存在微妙而敏感的相互作用 蛋白质 在白质的困扰 脑。 这表明神经系统疾病不一定自动归因于实际神经细胞的缺陷。 嵌入神经束的神经胶质细胞网络的重要性被低估了。 而是，白质的退化 脑，尤其是包裹神经纤维的髓鞘。 该网络与 血液 船舶 在大脑中滋养神经细胞。 遗传物质中的突变被认为是造成该结构缺陷的原因。
症状，投诉和体征
白细胞营养不良的症状表现出非常不同的表现。 很多时候，受影响的人只能非常努力地步行或协调自己的动作。 痉挛性麻痹或癫痫发作可作为进一步的症状发生。 儿童的一个常见症状是，他们学会走路很晚，不像其他同龄儿童那样灵活敏捷，步态敏捷和/或大腿。 随着时间的流逝，步态通常变得越来越迟钝。 学习 由于越来越多，在学校变得越来越困难 注意力不集中 后来失去了 记忆。 当然，也有轻度症状的情况。 通常，最初的体征可能已经在婴儿或学步年龄被诊断出来，在其他情况下，这只有在成年期才有可能。 甚至在某些情况下，病程的严重性也会降低。 尽管如此，白细胞营养不良至今仍无法治愈。
疾病的诊断和病程
四种疾病的病程形成白细胞营养不良：
- 以先天性进行发展，这在出生时很明显，婴儿在头几个小时或几天之内死亡。
- 在婴儿期发展中，儿童的年龄可以达到两到六岁左右。 胳膊和腿的特征是虚弱和笨拙，共济失调的增加。 咬合也变得越来越含糊（构音障碍）。进一步的过程的特征是吞咽和吞咽。 呼吸 疾病以及肌肉 抽筋 （痉挛），这非常痛苦。 视力和听觉也在稳步下降。 通常不会增加癫痫发作。
- 白细胞营养不良的青少年病程发生的时间较晚，并且没有那么严重。 有症状的是上学困难和行走不便。
- 在成年少见的成年累进形式中，失业最初是由于心理变化和表现不佳而发生的。 有时伴随着 酗酒。 数年后，注意到智力下降。 与肌张力障碍有关的运动障碍， 痉挛 共济失调可以成为白细胞营养不良过程的下一阶段。 并非经常，也有构音障碍和视力丧失。
之前课程的详细记录和家族史开始于此。 接下来是全面的 身体检查。 为了检测大脑白质的变化，需要进行MRI。 此外，经常进行腹部超声检查，电生理神经测试以及实验室和/或生化测试。 神经心理学测试也是如此。
Complications
不幸的是，在大多数情况下，白细胞营养不良不能治愈。 它主要发生在儿童和学童中，在此过程中 铅 在日常生活和受影响人群的发展中受到严重限制。 在大多数情况下，受影响的人患有瘫痪和其他感觉障碍。 癫痫发作也很常见，并且可以显着限制患病者的日常生活。 患者在日常生活中依赖他人的帮助并且无能为力的情况并不少见。 内存 损失和 注意力不集中 也并不罕见。 此外，儿童可能会受到欺凌或取笑的影响。 首先， 学习 对于那些受影响的人来说，理解内容并不经常很困难，并且可以 铅 限制成年。 不幸的是，不可能对白质营养不良进行因果治疗。 因此，治疗仅是对症治疗，其目的是限制症状。 这不 铅 进一步的并发症。 但是，患者依赖终生 治疗。 在这个过程中，父母和亲戚也很少会遭受心理不适，需要适当的治疗。
什么时候应该去看医生？
痉挛性麻痹，癫痫发作和其他严重症状需要立即就医。 这些症状首次出现时，受影响个体的父母应致电急诊医师。 虽然不一定是潜在的白细胞营养不良，但通常情况很严重 流程条件 需要诊断和治疗。 其他应调查的警报信号包括 学习 困难，贫穷 浓度 并在恶化 记忆 失利。 该病通常可以在婴儿期就被诊断出来。 这就是为什么如果引起最初的怀疑，应尽早咨询专家的原因。 最好是，如果父母发现自己的孩子出现异常症状并不能自行消退，也建议他们去找医疗专业人员。 白细胞营养不良可能是一种遗传性疾病，这就是为什么要咨询遗传性疾病专科诊所的原因。 其他联系方式是家庭医生或内科医生。 此外，必须咨询神经科医师，他可以与物理治疗师和治疗师合作创建一个个体。 治疗. 治疗 在密切的医疗监督下进行。
治疗与疗法
关于异色性白细胞营养不良，治疗选择非常有限。 重点是姑息治疗 措施 减轻 疼痛 和肌肉痉挛。 抗癫痫药 规定减少癫痫发作的严重程度。 这是由一个特殊的补充 饮食 或管饲。 干细胞移植 （HCST）或 骨髓 移植 （BMT）在症状前阶段可以在某些情况下实现长期免于症状的治疗。 这两种治疗方法用于变色性白细胞营养不良，肾上腺白质营养不良和克拉伯病。 必须考虑到存在很高的死亡风险。科学试验正在阐明病因并开辟新的治疗方法。 结果，设想了酶替代疗法（ERT）的进一步发展。 在治疗方面，它用于戈谢病或法布里病，I，II和IV型粘多糖贮积病以及庞贝病。 另一个治疗成分是对症治疗，包括生理疗法， 人体疗法 和徽标疗法。 此外，有关痉挛，肌张力障碍或 癫痫 和其他症状是必要的。 特殊形式的白细胞营养不良可通过底物减少或酶替代疗法进行治疗。 洛伦佐（Lorenzo）的油用于实现X链肾上腺肾上腺营养不良的进展。 该疗法还包括预防继发性疾病。 刺激神经细胞是另一种治疗方法。 全面的激励措施以及投入和培训是其中的一部分。 进行尽可能多的运动，通常可以对疾病的进程产生积极影响。
展望与预后
白细胞营养不良的预后被认为是不利的。 尽管医学发展和进步，该疾病迄今仍被归类为无法治愈。 健康。 这是一种遗传性疾病，由于法律原因无法治疗。 医生和研究人员尚未被允许改变人类 遗传基因。 因此，医疗保健的重点是改善健康状况和治疗症状。 由于白细胞营养不良，存在运动障碍，记忆障碍和癫痫发作的可能性。 在某些患者中，症状非常轻微。 他们可以很好地控制 管理 药物和常规 监控 of 健康 发展。 在发现异常情况后立即采取适当的治疗措施，可以改善护理的整体生活质量。 在严重疾病进展的情况下，预后会明显恶化。 除了身体上的不正常行为，心理上 应力 也可能由于损伤而发生。 可能导致继发性疾病，并且封闭的环境也面临着日常生活中必须控制的发展。 在急性情况下，必须进行深入的医疗护理。 这些通常是暂时性的，旨在确保受影响人员的生存。
预防
预防 措施 尚不知道，因为它是一种遗传性疾病。 因此，重要的是尽早发现疾病并开始治疗。
后续
通常，白细胞营养不良的后续治疗选择相对有限。 受影响的个体依靠这种疾病的持续治疗来缓解症状并防止进一步的并发症。 早期诊断和治疗对疾病的进一步发展有非常积极的影响。 患者必须确保定期服用药物，并可能 互动 与其他药物一起使用时也应考虑在内。 对于儿童，父母必须对此进行监控，以免造成干扰或并发症。 此外，大多数患者依靠 物理疗法 缓解肌肉不适。 该疗法的许多锻炼也可以在患者自己的家中进行，以增加活动能力。 患者的预期寿命不受此影响 流程条件。 由于白细胞营养不良还可引起心理不适或 抑郁. 在某些情况下，朋友和家人的关爱非常舒缓。
这是你自己可以做的
在白细胞营养不良中，自助的选择非常有限。 这种疾病被认为是无法治愈的。 尽管如此，各种 措施 可以改善患者的幸福感，这可以由患者及其亲属独立进行。 一个特别的 饮食 有助于限制长链的摄入 脂肪酸。 高消费食品 脂肪酸 应该避免。 食物的变化不是针对低脂食品 饮食。 但是，饱和长链的含量 脂肪酸 应减少花生，奶制品，肉制品或蛋糕的摄入。 脂肪含量低的脂肪或油对 健康。 优质植物油足以满足必要的要求。 长期研究表明，坚持饮食可改善疾病进程。 除了饮食摄入外，患者还可以求助于各种支持人群。 有针对患有白细胞营养不良的人群的全国性倡议。 除了志愿协会外，还有几个论坛使患病者和亲属之间的交流成为可能。 认知技术可用于最大程度地减少 浓度 和内存问题。 有针对性的培训或休闲活动有助于优化绩效。 在该区域还应定期进行锻炼，以防止运动障碍。
