cket病（骨质疏松症）：原因

发病机制（疾病发展）

有很多原因 疳 或骨软化症。 疳

各种形式的 疳，则有变化 钙–磷酸盐 产品。 存储减少 钙 和 磷酸盐 ，在 骨头。 可以将骨症和phospho症形式的distinguish病区分开来：

钙铁矿 疳 （E83.31）包括：

• 低钙血症
• 维生素D缺乏症
• 维生素DI型病（VDDR-1：1α-羟化酶突变）–常染色体隐性遗传。
  • VDDR1A –典型的维生素D3水平升高。
  • VDDR1B –导致胆钙化固醇水平升高。
• 维生素DII型病（VDDR-II：维生素D受体突变）–常染色体隐性遗传。
  • VDDR2A –突变 基因 细胞内 维生素D 受体。
  • VDDR2B –基础 基因 缺陷未知。

磷酸性病包括：

• 早产儿骨病
• 家族性低磷酸盐血症性ets病（ICD-10 E83.30）。
• 肿瘤引起的低磷酸盐血症性（病（ICD-10 E83.38）
• 范科尼综合症-见遗传疾病。

骨软化症

活性维生素D缺乏或疾病 磷酸盐 代谢是导致骨软化症的原因。 缺乏 钙 或磷酸盐会导致类骨质（骨磨碎的物质）的矿化减少。 此外，肌肉细胞的维生素D受体缺乏维生素D会导致肌肉无力。 维生素D依赖性/钙性骨软化症：

• 遗传性维生素D依赖形式：
  • I型依赖维生素D的病（VDDR-1：1α-羟化酶的突变）–常染色体隐性遗传。
    • VDDR1A –典型的维生素D3水平升高。
    • VDDR1B –导致胆钙化固醇水平升高。
  • II型依赖维生素D的病（VDDR-II：维生素D受体的突变）–常染色体隐性遗传。
    • VDDR2A –突变 基因 细胞内维生素D受体的含量。
    • VDDR2B –潜在的基因缺陷未知。
• 维生素D摄入不足 饮食 （例如，纯素食）。
• 吸收不良（见下文）
• 通过孕烷X受体影响维生素D代谢的药物（→增加24-羟化酶的表达，导致维生素D3和骨化三醇的降解增加）：
• 紫外线照射不足

骨软化症的低磷酸盐/磷缺乏形式：

• 吸收不良（见下文）。
• 遗传性疾病：例如，肾小管部分性疾病（范科尼综合征）（请参阅下面的遗传性疾病）。
• 肿瘤引起的低磷酸盐血症性骨软化症（所谓的致癌性骨软化症）：通过磷脂酰肌醇（主要是成纤维细胞生长因子23，简称FGF23），对维生素D，钙和磷酸盐产生影响 平衡.
• 毒品（见下文）

病因（原因）

传记原因

• 父母，祖父母的遗传负担
  • 遗传病
    • 1α-羟化酶缺乏症（II型维生素D依赖性病；常染色体隐性遗传）。
    • 25-羟化酶缺乏症（常染色体隐性遗传）→25-（OH）-维生素D3缺乏症。
    • 维生素D受体的遗传障碍（II型维生素D依赖性病；常染色体隐性遗传）。
    • Hypophosphatasia（HPP；同义词：Rathbun综合征，磷酸酶缺乏性病；磷酸酶缺乏性病）–罕见的遗传性疾病，通常为常染色体隐性遗传； 目前尚不能治愈的骨代谢紊乱，其主要表现在骨骼结构上。
    • 囊性纤维化 （ZF）–具有常染色体隐性遗传的遗传疾病，其特征是要驯服的各个器官中分泌物的产生。
    • 磷酸盐 糖尿病 （同义词：X连锁低磷病（“ X连锁低磷病” [XLH]）– X连锁低磷血症引起的dominant病的显性遗传形式；与肾脏增加相关（“肾-相关”）排泄磷酸盐，导致骨骼矿化减少。
    • 肾小管 酸中毒 （RTA）–具有常染色体隐性遗传的遗传性疾病，导致该病的肾小管系统H +离子分泌缺陷 肾 结果导致骨骼脱矿质（高钙尿症，高血尿症/尿液中钙和磷酸盐的排泄增加以及低磷血症）。
    • 胆囊变（范科尼综合征的遗传形式）：由CTNS基因突变引起的常染色体隐性溶酶体贮积病。 糖尿三联症（葡萄糖尿排泄增加），低磷血症和氨基酸尿（氨基酸尿排泄）被称为范可尼综合征
• 年龄–老年wg： 皮肤老化; 肾脏或 肝功能不全 维生素原7-脱氢胆固醇向的转化率降低 骨化三醇 [骨软化症的高风险]。

行为原因

• 营养学
  • 饮食中维生素D摄入不足（例如素食主义者） 饮食).
  • 微量营养素缺乏症（重要物质）–请参阅微量营养素的预防措施。
• 缺乏紫外线照射

疾病相关原因

先天性畸形，畸形和染色体异常（Q00-Q99）。

• 胆道闭锁–失败 胆汁 管道连接。
• 有关更多详细信息，请参见下面的“传记原因”。

内分泌，营养和代谢性疾病（E00-E90）。

• 疟疾综合症（所供应营养物的利用紊乱）–例如wg 减肥手术小肠切除术 麸质过敏症, 克罗恩病.
• 脂溶性吸收不良 维生素 （A，D，E，K）。
• 维生素D摄入不足

肝，胆囊和 胆汁 导管–胰腺（胰腺）（K70-K77; K80-K87）。

• 肝硬化
  • 酒精 中毒性肝硬化–酒精相关 肝 导致疾病 结缔组织 重塑 肝 功能受损。
  • 通过慢性活跃 肝炎 （肝脏发炎）。
  • 原发性胆源性胆管炎（PBC，同义词：非化脓性破坏性胆管炎；以前 原发性胆汁性肝硬化）–相对罕见的肝脏自身免疫性疾病（约90％的病例影响女性）； 主要从胆道开始，即在肝内和肝外（“肝内和肝外”）开始 胆汁 炎症所破坏的导管（=慢性非化脓性破坏性胆管炎）。 在较长的过程中，炎症会扩散到整个肝组织，并最终导致疤痕形成甚至肝硬化。 检测线粒体 抗体 （AMA）; PBC通常与自身免疫性疾病（autoimmune 甲状腺炎, 多发性肌炎全身 红斑狼疮 （SLE）， 进行性全身性硬化类风湿 关节炎）; 有关联 溃疡性结肠炎 （炎症性肠病）80％的病例； 胆管细胞癌的长期风险（CCC; 胆管 癌， 胆管癌）是7-15％。

口，食道（食道）， 胃，以及小肠（K00-K67; K90-K93）。

• 克罗恩氏病–慢性炎症性肠病； 它通常在发作过程中进展，并可能影响整个消化道； 特征是肠粘膜（肠粘膜）的节段性影响，也就是说，可能会影响几个肠段，这些肠段被健康段隔开
• 乳糜泻 (面筋引起的肠病）– 慢性疾病 的 黏膜 的 小肠 （小肠 黏膜），其基于对谷物蛋白的超敏性 面筋.

泌尿生殖系统（肾脏，泌尿道–性器官）（N00-N99）。

• 慢性 肾功能衰竭 （肾功能不全）→1α-羟基化程度降低。

药物

• 药物引起的新陈代谢增加导致维生素D缺乏症：
  • 抗癫痫药
  • 谷氨酰胺（用作 镇静剂 和催眠）。
  • 苯巴比妥 （用作抗癫痫药和催眠/睡眠辅助剂的药物）。
  • 利福平 （来自 结核抑制剂).
• 由于缺乏25-羟化酶，因此缺乏3-（OH）-维生素D25。
  • Ioniazid（抗生素组中的 结核抑制剂).
• 1,25-（OH）2-维生素D3的缺乏是由于1α-羟基化的减少所致。
  • 酮康唑 （口服抗真菌药/抗真菌药）。
• 目标器官对维生素D的抵抗力
  • 苯妥英（抗癫痫药）
• 低磷血症（磷酸盐缺乏症） 血液）：磷酸盐结合 抗酸药, 利尿剂和类固醇。
• 通过孕烷X受体影响维生素D代谢的药物（→增加24-羟化酶的表达，导致维生素D3和骨化三醇的降解增加）：
  • 抗癫痫药：卡马西平，苯妥英钠，
  • 抗肿瘤 毒品: 环磷酰胺, 紫杉醇, 他莫昔芬.
  • 抗生素: 克霉唑, 利福平.
  • 抗炎药：地塞米松
  • 降压药 毒品: 硝苯地平, 螺内酯.
  • 抗逆转录病毒 毒品: 利托那韦, 沙奎那韦.
  • 激素：醋酸环丙孕酮
  • 植物治疗药物Piper methysticum（Kawa-Kawa）， 圣约翰的麦芽汁.

运营

• 减肥手术/肥胖 手术（→吸收不良/食物成分分解不足）。
• 小肠切除

其他原因

• 缺乏紫外线照射