TAR综合征 血小板减少-英语中没有Radius综合征，医学界认为这是一种畸形综合征，其主要症状包括辐条不愈合和血小板减少。 该综合征的病因可能是遗传性的 基因 突变。 治疗主要包括生命最初几年中的血小板输注。
什么是TAR综合征？
TAR综合征是在新生儿期表现出的多种畸形的复合体。 遗传畸形综合征的主要症状是bilateral骨的双侧骨不连和血小板缺乏。 由于这些症状，该综合征有时被称为radius骨发育不全-血小板减少症 综合症。 迄今为止，仅在100多个病例中就已经描述了TAR综合征。 确切的患病率尚不清楚，但症状复杂者被认为相对较少。 1929年，美国人HM Greenwald和J. Sherman首次描述了这种综合征。 根据以前的文献，女性比男性更容易受到畸形的影响。 由于它的稀有性，尚未对该综合征进行最终研究。 因果研究已经取得了部分成功，但是到目前为止，还不能为整体复杂性提供足够的解释。
原因
在2007年，发现了TAR综合征的可能原因，这与基因突变相对应。 因此，复合物的部分症状是由染色体1号染色体上的微缺失引起的。 基因 位置q21.1。 在这种情况下，我们正在谈论1q21.1缺失综合症。 染色体1与许多遗传性疾病有关。 例如，此处的突变 基因 可能导致Usher综合征，高雪氏病或 阿尔茨海默氏症 疾病。 染色体1以染色体对的形式存在于所有人体细胞中，并对应于最大的人类染色体。 与TAR综合征相关的突变似乎必须存在于所有患者中。 但是，该突变不能充分解释该综合征的个体症状。 TAR综合征被认为是一种遗传性疾病。 迄今为止，在记录的病例中已经观察到家族聚类。 遗传似乎处于遗传的常染色体隐性模式，并且表现形式的变异较大。
症状，投诉和体征
所有TAR综合征患者均患有 血小板减少症。 缺乏 血小板 导致出血的趋势增加。 它们在生命的头两年尤其减少。 头几个月可能会发生颅内出血，这可能会促进运动或精神 迟缓。 双边上，该综合征的所有患者也没有辐条。 存在受影响的个体的拇指，但仅功能异常。 通常，手的径向偏差表现为球杆手畸形。 所有TAR患者的尺骨均缩短且部分弯曲。 大约三分之一的患者缺乏 肱骨，通常也被缩短和增生。 这 关节 肘，肩膀和手的活动受限。 在某些情况下， 血液 存在。 因此，在三分之二的案例中， 白细胞。 经常是牛的 牛奶 过敏 或存在不宽容， 腹泻。 或加重血小板减少症。 在大约一半的患者中，症状与下肢发育不良有关。 特别是， 髋关节发育不良常见的症状包括：髋关节外翻，膝关节半脱位或pa骨脱位伴脱位。 膝盖可能变硬。 脚和脚趾的位置通常异常。 许多受影响的人还患有 身材矮小 或者 心 某种意义上的缺陷 法洛四部曲 或房间隔缺损。 在眼里 上睑下垂 or 青光眼 经常出现。
疾病的诊断和病程
在生命的头几个月，医生会观察到 出血倾向 和TAR患者的血小板减少症，必须区别于Fanconi 贫血 by 鉴别诊断。 在射线照相中，TAR综合征主要表现为双侧骨不连及由此引起的位置不正。 区别在于，在诊断中还必须考虑Holt-Oram综合征和Roberts综合征。一旦生命的前两年完成，TAR综合征患者的预后就相当好了。 在个别情况下，预后取决于伴随的症状，例如 心 缺陷。
Complications
TAR综合征中发生几种畸形。 首先，是畸形 铅 明显增加 出血倾向。 受影响的人甚至因轻度或轻度伤害而流血严重，无法轻易制止。 从流血 齿龈 or 鼻子 这也是常见的现象，对患病者的生活质量有非常不利的影响。 此外，精神 迟缓 可能由于TAR综合征而发生。 患者通常在生活中依赖他人的帮助，无法独自执行许多日常任务。 该综合征还显着限制了肩膀和手的活动性，因为上臂骨缺失。 此外，可能还有一个 心 眼睛有缺陷或不适。 该综合征通常与预期寿命缩短有关。 父母或亲戚也经常遭受心理抱怨甚至 抑郁.。 TAR综合征的对症治疗通常不 铅 并发症。 但是，不幸的是，在此过程中，并非所有投诉都能得到完全限制。
你什么时候应该去看医生？
在大多数情况下，受影响的TAR综合征患者取决于医学检查和治疗。 在这种情况下，不可能有独立的治疗方法，因此受影响的人始终依赖于对该疾病的医学诊断。 症状越早被发现，这种疾病的病程通常越长。 由于它是一种遗传性疾病，因此无法完全治愈。 如果患有该综合症的人希望生孩子， 基因咨询 也可以寻求。 如果受影响的人患有严重的精神疾病，应咨询医生以治疗TAR综合征 迟缓。 通常，患者在生活中依赖人类同伴的帮助。 受影响的人的行动能力也可能受到TAR综合征的限制，因此有必要去看医生。 对于 内部器官 也受各种缺陷的影响。 TAR综合征的诊断可以由全科医生或儿科医生进行。 进一步的治疗需要去看专科医生。
治疗与疗法
TAR综合征没有因果关系或特定的治疗方法。 迄今为止，仅对症治疗可用。 由于流血的趋势，在生命的最初几年无法纠正畸形。 在生命的后期，重建性外科手术可以纠正缺失的辐条和多种畸形。 在生命的头几年，必不可少的是预防所有出血或大出血。 因此，最初的目标 治疗 主要是为了减少明显的疾病后遗症。 生命最初几年中严重的血小板减少症需要血小板输注。 就其本身而言，没有运动发育障碍。 神经功能障碍也很罕见。 智力发展不明显。 因此，任何延迟最多都是颅内出血的结果，输血是为了防止这种情况。 血小板减少症消退后，整形外科治疗 措施 发生。 这些 措施 伴随[[[理疗[物理治疗步骤]]，以确保适当的运动发育。 成年后，患者通常不再依赖任何治疗方法 措施 和 铅 基本上是正常的生活，生活质量不受限制。
预防
TAR综合征的确切原因尚未确定。 因此，尚不能预防该综合症。 然而，所有证据表明遗传因素在该综合征中起作用。 所以， 基因咨询 受影响的个体的数量在很大程度上可以描述为一种预防措施。
后续
TAR综合征的后续护理取决于畸形的类型和严重程度。 在考虑可能是轻度畸形的外科手术之后，患者需要全面的随访护理。如果发生急性出血，则需要在诊所立即进行护理。 然后，患者需要休息几天。 最终的随访检查旨在确定进一步的治疗措施。 患有TAR综合征的人需要定期咨询医生，以澄清他们目前的状况。 健康。 特别是在内部出血的情况下，医疗并发症对患者而言并不总是显而易见的。 如果发生严重的血小板减少症， 血液 可能需要在诊所进行输血，并且通常会进行后续咨询。 反过来，患者需要休息和休息。 通常需要住院治疗。 患有TAR综合征的患者需要专科医生。 负责的医生通常是已经参与治疗的内科医师或全科医生。 如果是慢性症状，建议长期在诊所就诊。 病人还应该联系物理治疗师和其他专家。 对患者的心理支持也可能是必要的。
你可以做什么
TAR综合征只能对症治疗。 患者必须注意警告标志并告知医生，以便 血液 输血可以尽早进行。 输血后，身体变得虚弱，重要的是要注意身体的平衡。 饮食 支持身体的血液形成。 在对畸形进行外科手术治疗后，需要休息和卧床休息。 病人必须照顾好 伤口 按照医生的指示避免 炎症 和其他并发症。 在四肢畸形的情况下，物理治疗也可能是必要的。 受影响的人可以表演 理疗 在家里改善 协调 定期锻炼患肢。 如果这些措施未能达到预期的效果，则必须咨询医生。 由于TAR综合征非常罕见 流程条件，专业的医疗专业人员必须提供 治疗。 建议在互联网论坛上搜索其他患者，因为针对这些患者的支持小组很少 流程条件。 最后，重要的是要进行必要的医疗预约，以免造成严重的并发症。 TAR综合征需要关闭 监控 因为输血。
