Sensenbrenner综合征：原因，症状与治疗
Sensenbrenner 综合征是一种极为罕见的遗传性疾病。 Sensenbrenner 综合征的特点是多种解剖和功能缺陷。 目前，已知的 Sensenbrenner 综合征病例不到 20 例。 1975 年首次描述了 Sensenbrenner 综合征。什么是 Sensenbrenner 综合征？ Sensenbrenner 综合征是一种遗传性疾病，具有… Sensenbrenner综合征：原因，症状与治疗
遗传性疾病
尾椎退化综合征：原因，症状与治疗
尾部退化综合征的特征是下（尾部）脊柱节段的畸形综合征，有时具有非常严重但多变的外观。 在许多情况下，尾椎部分（例如尾骨和腰椎区域）缺失。 这种情况是多因素的，通常在怀孕的前四个星期内发展。 … 尾椎退化综合征：原因，症状与治疗
Becker-Kiener型肌肉营养不良：原因，症状与治疗
Becker-Kiener 型肌营养不良症是一种肌肉遗传性疾病。 该疾病进展缓慢，并逐渐与肌肉无力增加有关。 基本上，Becker-Kiener 型肌营养不良症的发生相对较少。 发病率约为1：17,000，该病主要发生在男性患者中。 该病的初期表现... Becker-Kiener型肌肉营养不良：原因，症状与治疗
精细超声：治疗，效果和风险
作为产前诊断的一部分，对子宫内的孩子进行检查，可能需要进一步的诊断。 这是通过精细超声波完成的，这是一种特殊的超声波检查，使医生能够跟踪儿童可能发育障碍或身体异常的迹象。 什么是精细超声？ 作为 … 精细超声：治疗，效果和风险
克莱因-莱文综合症：原因，症状与治疗
Kleine-Levin 综合征是一种发作性复发性嗜睡症，其特征是嗜睡、知觉障碍和自相矛盾的清醒行为。 据推测，存在中枢神经原因。 迄今为止，由于其患病率低，还没有既定的治疗选择。 什么是克莱-莱文综合征？ 医学界将 Kleine-Levin 综合征称为儿童期或青春期的周期性睡眠过度。 更多的 … 克莱因-莱文综合症：原因，症状与治疗
脐静脉膨大：原因，症状与治疗
脐膨出，脐带底部的疝气，在宫内发育并作为新生儿的先天性畸形发生。 在这种情况下，单个器官位于腹腔前方并被脐膨出囊包围。 有破裂的危险。 什么是脐膨出？ 脐膨出或外脐是…… 脐静脉膨大：原因，症状与治疗
近距离接触：原因，症状与治疗
医学术语短指描述缩短的手指和脚趾。 这种情况通常以常染色体显性方式遗传，属于畸形四肢。 什么是短指？ 这种遗传缺陷是孤立发生的，也可能是综合发生的。 课程可能有主要原因或次要原因。 其另外的特征是骨发育不良。 仅有的 … 近距离接触：原因，症状与治疗
视网膜发育不良：原因，症状与治疗
所谓视网膜发育不良是人类视网膜的一种病理性畸形。 在大多数情况下，这是一种遗传病。 视网膜发育不良常表现为焦点处出现灰线或点、区域变形或视网膜脱离。 什么是视网膜发育不良？ 遗传性视网膜发育不良是基于视网膜发育缺陷…… 视网膜发育不良：原因，症状与治疗
帕丁顿综合症：原因，症状与治疗
帕廷顿综合征是一种先天性疾病，表现为特定的主要症状。 例如，帕廷顿综合征与智力低下、手部肌张力障碍和构音障碍有关。 Partington 综合征患者的智力仅轻度至中度受损。 Partington 综合征代表一种 x 连锁遗传疾病。 什么是帕廷顿综合征？ 帕廷顿综合征极为罕见。 … 帕丁顿综合症：原因，症状与治疗
Flynn-Aird综合征：原因，症状与治疗
Flynn-Aird 综合征是一种罕见的中枢神经系统畸形综合征，也称为遗传性神经外胚层综合征。 症状的原因是胚胎发育过程中的遗传疾病。 因果疗法尚不可用。 什么是弗林-艾尔德综合征？ Flynn-Aird 综合征是属于畸形综合征组的一种症状复合体。 这 … Flynn-Aird综合征：原因，症状与治疗
约翰逊暴雪综合症：原因，症状与治疗
Johanson-Blizzard 综合征是一种罕见的遗传性疾病的名称。 受影响的个体患有胰腺、头皮和鼻子的发育异常。 什么是约翰森暴雪综合症？ 约翰森暴雪综合症 (JBS) 是一种罕见的遗传性疾病，有时可能是致命的。 该综合征也被认为是外胚层发育不良，被归类为胰腺… 约翰逊暴雪综合症：原因，症状与治疗
琼斯综合症：原因，症状与治疗
琼斯综合征是一种遗传性纤维瘤病，与牙龈上的结缔组织生长和双侧进行性感音神经性听力损失有关。 结缔组织生长通过手术治疗。 如果存在听力损失，人工耳蜗可以恢复听力。 什么是琼斯综合征？ 遗传性牙龈纤维瘤病是指一组先天性疾病，其特征是…… 琼斯综合症：原因，症状与治疗
