Flynn-Aird综合征是一种罕见的中央畸形综合征 神经系统也称为遗传性神经外胚层综合症。 症状的原因是胚胎发育过程中的遗传性疾病。 因果关系 治疗 尚不可用。
什么是Flynn-Aird综合征？
Flynn-Aird综合征是一种畸形综合症，属于畸形综合症。 该复合物通常也被称为神经表皮综合症。 新外胚层是外胚层的一部分 胎 并在胚胎发育过程中从神经板发育而来。 此过程也称为“护理”，旨在形成 神经系统。 在Flynn-Aird综合征中， 神经系统。 结果是中枢神经系统引起的耳聋。 另外，该综合征的患者表现出皮肤症状和骨骼异常。 在20世纪，美国神经病学家P. Flynn和Robert B. Aird首先描述了复杂的症状。 为了纪念他们，症状复合体现在被命名为Flynn-Aird综合征。 该综合征的患病率极低，据报道发病率为每百万人一例。 这使神经外胚层综合症成为极为罕见的畸形疾病。 由于频率低 流程条件，对该综合征的研究还远远没有完成，还处于起步阶段。
原因
Flynn-Aird综合征不会偶尔发生。 已经观察到家族簇集。 例如，弗林（Flynn）和艾尔德（Aird）在同一家庭的十名成员中描述了症状综合症，他们在五代人中都表现出该综合征的症状。 无法记录特定性别的偏好。 这种家族聚类指向遗传遗传的倾向。 显然，继承处于常染色体显性模式。 该综合征的个体症状的原因在于胚胎发育受干扰。 神经期发生不完全或有缺陷，从而引起症状复杂。 除遗传基础外，是否接触毒物或类似因素是否也能促进该综合征的发展尚无定论。 尚不清楚哪个过程确切干扰了患者的护理。 显然，酶促缺陷对于症状复合体起着致病作用，并阻止神经外胚层组织的发育或分化。 尚不清楚在这种情况下遗传突变是否相关。
症状，投诉和体征
像所有综合症一样，弗林艾尔德综合症是各种临床异常的复合体。 该综合征最重要的临床症状之一是患者的双侧感觉神经 失去听力 或感觉神经性听力损失，可能发展为中枢性耳聋，并在大多数情况下发生在学龄后期。 神经系统的另一个症状是患者的肌肉萎缩，通常伴有关节僵硬。 受影响个体的眼睛通常也表现出临床异常，例如 白内障, 近视或发炎 视网膜色素变性。 患者的运动装置的特征在于共济失调。 另外，可能存在周围神经炎的体征。 在某些情况下，患者还患有 癫痫 或发展 痴呆 异常早。 皮肤症状主要包括皮下和皮肤萎缩。 有时皮肤和中枢神经症状与牙齿严重相关 龋齿。 骨骼系统可能显示出骨囊肿和 骨质疏松。 另外，在某些情况下，腺体系统会受到异常影响。 由于涉及多个组织，弗林艾尔德综合症也可以称为多组织疾病。
诊断
出生后，医生通常不会立即诊断出Flynn-Aird综合征。 特别是如果个体症状较轻，则可能要等到成年后才能进行诊断。 与综合征相关的最重要的诊断工具是 X-射线 成像。 病人的 X-射线 通常显示 骨质疏松，脊柱后凸或骨囊肿。 尿液的实验室分析可以确认初步的初步诊断。 患者的17-酮类固醇排泄减少，如果可以发现其他神经功能缺损，则诊断被认为是相对确定的。 不同的是，必须排除症状相似的Werner综合征，Refsum综合征或Cockayne综合征。 鉴别诊断 of 硬皮病 还必须考虑。 Flynn-Aird综合征是一种进行性疾病，多年来症状不断增加。 因此，预后并不被认为是特别有利的。 但是，迄今为止尚未观察到致命的过程。
Complications
在Flynn-Aird综合征中发生的非常严重的并发症是 失去听力。 它不一定是先天性的，但可以在患者的一生中发展。 在大多数情况下， 失去听力 或完全丧失听力在学龄期发生。 特别是儿童会严重受到这种症状的影响，这也可能对其心理状态产生负面影响。 听力下降的原因 抑郁. 在许多受影响的人中。 同样，弗林艾尔德综合症也会导致关节僵硬。 结果，体力劳动或体育运动不容易进行。 在某些情况下，这会导致 疼痛。 的风险 癫痫 也增加了。 龋齿 经常在 口。 Flynn-Aird综合征无法治疗。 但是，许多症状可以被限制和控制。 只要没有发生完全的听力损失，听力 艾滋病 可以使用。 牙科的 龋齿 由牙医治疗并且可以相对良好地控制。 关节僵硬也可以在治疗过程中 理疗。 在治疗过程中，通常不会出现其他并发症或不适。 但是，必须由医生进行定期检查。
你什么时候应该去看医生？
在Flynn-Aird综合征中，无论如何都必须咨询医生。 在这种疾病中，通常没有自我修复和症状的进一步恶化。 因此，患者总是需要治疗。 如果患者突然无故因某种原因而遭受听觉不适，则应咨询医生。 这些也可以 铅 完成耳聋。 这 关节 受影响的人常常显得僵硬，无法轻易移动。 同样，眼睛不适可能表示Flynn-Aird综合征，应进行检查。 许多患者还患有 痴呆 or 癫痫。 龋齿也是Flynn-Aird综合征的症状之一，周围的神经系统也可能受到影响。 通常，Flynn-Aird综合征可以由全科医生或儿科医生诊断。 然后，由各种专家提供治疗，因为 流程条件 仅对症治疗。 许多受影响的人及其亲属都依赖心理治疗和照料。 这应该始终由心理学家来完成，以避免进一步的并发症和不适。
治疗与疗法
迄今为止，没有因果关系 治疗 适用于Flynn-Aird综合征患者。 因为该综合征似乎具有遗传基础， 基因 治疗 将被特别指出是一种因果疗法。 基因 治疗 措施 目前是医学研究的主题。 但是，到目前为止，不能不加犹豫地应用它们。 因此，仅对症治疗 措施 目前可用于该综合征。 对症治疗包括例如手术切除和进一步 监控 的骨囊肿。 患者的龋齿倾向由牙医治疗。 饮食上的 措施 在这种情况下也可能会显示出成功。 治疗 皮肤 异常是皮肤病学上的药用。 中枢神经症状（例如共济失调）可以通过身体上和 职业治疗 支持性护理。 但是，诸如 痴呆 或进行性听力损失难以治疗。 情况有所不同 骨质疏松例如，至少可以通过饮食措施和药物减少。 最重要的是，对骨骼进行定期检查对于确保在需要时进行及时干预非常重要。
展望与预后
迄今为止，Flynn-Aird综合征尚无病因治疗。如果能够早期识别并治疗个体症状，则预后相对较好。 在大多数情况下，受影响的人可以 铅 完全正常的生活。 任何听力困难或僵硬均可通过各种方式缓解 艾滋病。 尽管患有这种疾病，但患有Flynn-Aird综合征的人仍可以从事正常的职业，而且通常在没有 疼痛。 调整良好的药物还可以防止典型的不适。 但是，永远不能完全排除其他副作用。 如果由于运动限制而已经出现姿势畸形，骨折或其他并发症，则预后较差。 在这种情况下，患者在余生中常常会遭受更多的抱怨，这从长远来看也会影响他们的精神状态。 因此， 抑郁. 并且可能会发生人格改变，这需要综合治疗。 听力困难或僵硬通常也是患者的沉重负担，尤其是如果发现患者为时已晚并且无法进行治疗。 但是，总的来说，相对没有症状的生活前景相对较好。
预防
Flynn-Aird综合征是一种遗传性疾病，两者之间的关系尚未确定。 因此，迄今为止唯一可用的预防措施是如果该综合征在家庭中发生，则决定不生育自己的孩子。
后续
在Flynn-Aird综合征中，在大多数情况下，患者没有直接的后续治疗选择。 在这种情况下，受影响的人必须首先依靠药物治疗该疾病，以防止进一步的症状或并发症。 由于这是一种遗传性疾病，因此不可能完全治愈弗林艾尔德综合症。 如果受影响的人希望生孩子， 基因咨询 还可以执行此操作以防止将综合症传播给后代。 在大多数情况下，牙医会治疗牙齿的症状。 必须定期拜访牙医，以便及早发现和治疗损伤。 对于儿童而言，最重要的是父母必须注意定期探望。 此外，还应注意健康的生活方式和健康的生活。 饮食 为了减轻弗林艾尔德综合症的症状。 在许多情况下，患者还需要依靠以下措施： 理疗。 在这方面，该疗法的一些锻炼也可以在患者自己的家中进行，可能会加快愈合过程。 与其他Flynn-Aird综合征患者的接触也可能在此过程中有用。
这是你自己可以做的
Flynn-Aird综合征被认为是遗传性和不可治愈的 慢性疾病。 因此，独立的日常帮助是困难的。 帮助自己的唯一方法就是减轻伴随的症状。 例如，受影响的人会出现肌肉萎缩和关节僵硬。 这些现象可以通过运动锻炼来预防。 这样，在某些情况下可以避免间接损失。 这样也可以避免可能的共济失调。 重要的是要考虑患者的个人运动耐力极限。 关于视力障碍，建议相应地保护受影响者的房屋。 缓冲危险的边缘和突起是有意义的。 此外，晚上和晚上应有足够的光源。 另一个重点应该放在日常牙科保健上，因为受影响的人倾向于发展龋齿。 患者应加倍注意 口腔卫生。 一个 糖减少 饮食 避免进取 酸 尽可能也可以减少龋齿的风险。 这些方法不能用于直接抵消Flynn-Aird综合征。 但是，这些自助策略可以减少伴随的症状以及相关的身心 应力.
