Johanson-Blizzard综合征是一种罕见的遗传性疾病的名称。 受影响的个体患有胰腺，头皮和 鼻子.
什么是约翰逊暴雪综合症？
Johanson-Blizzard综合征（JBS）是一种罕见的遗传性疾病，有时可能致命。 该综合征也被认为是外胚层发育不良，被分类为胰腺疾病。 除了胰腺发育异常， 头 和 鼻子，听力问题， 身材矮小 并且也会降低智力。 该综合征以美国儿科医生Ann J. Johanson和Robert M. Blizzard的名字命名。 两位医生于1971年首次描述了这种疾病。约翰逊暴雪综合症被认为是一种非常罕见的疾病。 因此，迄今为止仅已知约30例。
原因
Johanson-Blizzard综合征的遗传是常染色体隐性遗传。 在大多数患者中，UBR-1处发生突变 基因位于15号染色体上的，是该疾病发作的原因。 UBR 1编码泛素连接酶。 泛素是 蛋白质 在真核生物中表达。 它们对于其他翻译后修饰很重要 蛋白质，其标记发生在其降解期间。 此外，UBR 1在胰腺细胞生长调节中起重要作用。 如果UBR 1发生突变 基因 导致Johanson-Blizzard综合征，这导致泛素连接酶合成受到干扰或中断。 在健康个体中，胰管内产生的UBR 1的量要多于身体其他细胞内产生的UBR XNUMX的量。 泛素连接酶产量降低会导致泛素-蛋白酶体复合物功能障碍，进而导致慢性 胰腺发炎。 在这个过程中，器官基质被替换为 结缔组织 和脂肪。 同时，在腺泡的供应以及朗格汉斯的胰岛中会出现缺陷。 此外，受损细胞的细胞凋亡失败和坏死的产生。 蛋白质 发生。 此过程也可能发生在被认为易受UBR-1表达不正确影响的组织中。 这些主要包括中央 神经系统，牙齿形成，骨骼肌神经支配和颅骨区域。
症状，投诉和体征
Johanson-Blizzard综合征包括各种不适和不适。 主要症状被认为是外分泌的 胰腺功能不全。 这与缺乏 胰蛋白酶, 胰蛋白酶原, 脂肪酶 以及胰腺分泌的其他成分，进而导致营养不良。 这意味着患者无法使用他/她从食物中吸收的底物。 在某些情况下，胰腺会发生完全的脂肪变性，其进展有时甚至可能意味着死亡。 Johanson-Blizzard综合征也经常引起 糖尿病 的。 可以考虑的其他内分泌失调包括垂体功能不全，生长激素缺乏和 甲状腺功能减退症 的 甲状腺。 由于生长障碍，受影响的个体患有 身材矮小。 Johanson-Blizzard综合征的典型特征之一是鼻孔畸形。 因此，在某些患者中，肌肉以及 结缔组织 和 软骨 在 鼻子 完全不见了。 结果，患者的鼻子呈现出异常的外观。 此外，许多JBS患者会受到发育不全的影响，发育因人而异。 也有一些正常智力的案例。 通常，患JBS的患者也患有感音神经 失去听力 在两只耳朵。 这是由于耳蜗以及器官的囊性变化 平衡。 颞骨的变化进一步促进 失去听力。 颅面畸形也是Johanson-Blizzard综合征的典型特征。 这些包括头皮变薄，头皮隆起和不规则 头发 生长。 的缺席 眉毛 和睫毛，耳廓扁平，前额圆顶，尺寸过小 下颌，并且没有恒牙也是已知的外部特征。 在某些情况下，其他器官系统也患有Johanson-Blizzard综合征。最常见的疾病包括低出生体重，壮成长，肛门闭锁，阴道重复和 子宫 女性，肌肉肌张力低下，先天性白内障和新生儿 黄胆症.
疾病的诊断和病程
与脂肪过多和大便相关的吸收不良综合征被认为是诊断约翰逊-暴雪综合征的重要线索。 相似地， 身材矮小 被归类为JBS的典型症状。 因此，诊断通常在临床上以及通过某些实验室参数进行。 一种 鉴别诊断 到Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrome（SBDS）以及 囊性纤维化 可能很重要。 由于现在有可能 治疗 胰酶，患有该疾病的儿童的预期寿命有所提高。 但是，这增加了 糖尿病 的。
Complications
由于Johanson-Blizzard综合征，患者主要患有发育障碍，并且 内部器官 也受到这种疾病的影响。 通常，受影响的人无法从食物中吸收硝酸盐，这会导致缺乏症状，并经常导致 体重过轻。 同样 糖尿病 并且可能会出现矮小的身材。 患病的人还患有鼻孔缺失并因此美学降低的情况并不少见。 Johanson-Blizzard综合征还会导致智力下降和智力下降。 听力障碍或眼睛不适的情况并不少见。 同样地，睫毛或 眉毛 可能会丢失，并且有严重的畸形或牙齿损坏。 由于畸形，儿童可能成为戏弄和欺凌行为的受害者。 Johanson-Blizzard综合征会大大降低患者的生活质量。 不可能因果关系治疗Johanson-Blizzard综合征，因此出于这个原因，治疗纯粹是对症治疗。 在治疗的帮助下，智力下降的情况可以相对较好地加以限制。 不会发生进一步的并发症。 但是，预期寿命通常受约翰逊暴雪综合征的限制。
你什么时候应该去看医生？
如果在儿童中感觉到身体或精神发育障碍，则应咨询儿科医生。 如果身材矮小，畸形或一般性生长障碍，应由医生检查体征。 必须执行各种测试以查明原因。 该疾病的一个特殊特征是面部畸形。 鼻孔区域由于遗传缺陷而发生突变，被认为是存在不规则现象的迹象。 通常，组织 软骨 或鼻部肌肉缺失，导致视觉异常。 有必要去看医生，以便可以开始治疗。 如果听力受损或 平衡 注意到，有必要去看医生。 如果步态不稳，发声异常或 失去听力，必须咨询医生。 如果受影响的人缺少永久性附着的牙齿，或者颌骨明显不明显，或者 眉毛 以及缺少睫毛，需要医生来澄清症状。 如果在女孩中发现女性的特殊性，也应咨询医生。 由于约翰逊暴雪综合症可以 铅 为了在严重情况下使受影响的人过早死亡，建议在出现异常迹象时先咨询医生。 只有个性化的治疗和针对性的疗法才能改善生活质量并延长寿命。
治疗与疗法
不可能对约翰逊暴风雪综合征进行因果治疗。 为此原因， 治疗 仅限于缓解症状。 症状的类型及其严重程度起着重要作用。 用于治疗 胰腺功能不全，酶活性物质 胰酶 可以从猪的胰腺中进行提取。 在颅面部身体区域或骨骼变形的情况下，通过外科手术进行矫正可以缓解疼痛。 如果存在听力障碍，请使用听力 艾滋病 和特殊培训被认为是有用的。 在缺乏的情况下，适应 职业治疗 措施 有专门针对Johanson-Blizzard综合征患者的产品。
展望与预后
Johanson-Blizzard综合征是所有疾病中最罕见的疾病之一，迄今为止，全世界仅有30例已知病例。 Johanson-Blizzard综合征以前代表死刑，因为它发生在婴儿中。 这种疾病的众多后果通常使生存无法实现。 今天，受灾者的情况有所好转。 然而，尚不清楚它是否实际上是胰腺的遗传性疾病。 现在，现代医学以 胰酶。 这改善了前景。 然而，鉴于疾病症状的严重性和多样性，长期生存的可能性不大。 一个问题是，随着约翰逊-暴雪综合症的影响，儿童的预期寿命会增加。 这通常会导致胰腺组织受损，类似于 囊性纤维化 胰腺。 最后是内分泌 胰腺功能不全 发生。 在严重的疾病后遗症中，尽管有某些治疗选择并且寿命延长，但某些受影响的人的预后很差。 但是，在某些情况下，对症治疗约翰逊·暴雪综合征可能更成功。 根据严重程度，可以将胰腺功能不全替换为 胰酶。 手术矫正 头 现在骨骼畸形是可能的。 听力 艾滋病 听力学校可以改善听力损失。 职业治疗 可能也有帮助并改善预后。
预防
尚无法预防Johanson暴风雪综合症。 因此，这是一种先天性疾病。
后续
对于Johanson暴风雪综合征的后期护理，没有特殊的 措施 在自助的背景下。 因此，长期的治疗是不可避免的。 关闭 监控 要求，以便迅速发现任何并发症，例如胰腺功能不全。 此类投诉的治疗是通过特殊药物进行的。 患者必须服用 毒品 根据专家的建议。 由于该病常伴有 迟缓，他们经常需要父母的支持。 如果遗传性疾病导致畸形或畸形，则可能需要进行手术干预。 在日常生活中，患者通常需要有限的智力，因此需要家人的支持。 医生熟悉这种可能性，并告知受影响的父母对这些孩子的特殊支持。 爱护需要付出很多努力，但可以提供更好的生活质量。 有许多 学习 可以在家中进行的训练认知技能的练习。 职业治疗 物理上可用的应用程序 健康。 患者和他们的家人也可以从与受该疾病影响的其他人的联系和信息交流中受益。 同时，患者的预期寿命延长了：那么父母就不得不期待 糖尿病 后来。
你可以做什么
由于Johanson-Blizzard综合征是一种遗传性疾病，因此无法进行因果治疗。 同样，没有特殊的自助 措施 在这种情况下，受影响的人可以获得可用的医疗保险，因此无论如何该人都需要依靠医疗。 如果发生胰腺功能不全，通常在药物的帮助下进行治疗。 在这种情况下，受影响的人必须确保定期服用这些药物，以避免并发症和其他不适。 父母还必须确保自己的孩子定期服药。 骨骼的畸形和畸形只能通过手术干预来治疗。 由于大多数患者的智力也会下降，因此他们在日常生活中依赖他人的帮助和特殊支持。 受影响者的关怀必须以爱心的态度进行。 家长还可以开展各种活动 学习 与子女在家中进行锻炼，以促进患病者的成长。 职业性 治疗 这里的措施也可能非常有帮助。 此外，与其他受影响人的接触对约翰逊暴雪综合症有非常积极的影响，因为这涉及到信息交流。
