Tay-Sachs综合征患者患有罕见的遗传病。 由于疾病导致昏迷状态并伴有获得性技能丧失，癫痫发作和瘫痪，它们会缓慢消退。 在最后阶段，患者会失去知觉并死亡。
什么是Tay-Sachs综合症？
患有Tay-Sachs综合征的儿童没有前途，因为这种疾病是无法治愈的，并且总是致命的。 这种疾病的名称来自美国神经科医生Bernhard Sachs（1858年至1944年）和英国 眼科医生 沃伦·泰（Warren Tay，1853年至1927年），他首先描述了这种遗传性脂肪储存疾病。 它发生在 童年 在生命的第三个月到第七个月之间。 这种致命疾病属于遗传性代谢疾病（神经节苷脂病），也称为溶酶体贮积病。 溶酶体是在人类有机体中具有多种不同功能的小细胞器。 简而言之，它们充当“废物处理”的细胞器。
原因
溶酶体以小细胞器的形式含有大量的 酶 （水解酶）导致有序降解 碳水化合物, 血脂, 蛋白质 （RNA，DNA）以及有缺陷的细胞成分。 它们充当催化剂。 他们与 免疫系统 并负责处理外来污染物和 菌。 如果儿童患有溶酶体贮积病，则由于酶缺乏，他或她的生物体无法按预期处理某些物质。 这些被沉积在溶酶体中，而不是被处理和排泄。 患有Tay-Sachs综合征的儿童患有己糖胺苷酶A缺乏酶。这种酶负责某些物质的转化或排泄。 该酶负责鞘脂的转化或降解，从而导致鞘脂的病理性积累。 血脂 主要在 脑。 鞘脂形成一组 血脂 参与细胞膜的构建。 脂质由与鞘氨醇（酒精）。 这些脂质积累导致神经元（神经细胞）死亡。 因此，Tay-Sachs综合征是一种神经退行性疾病。 该病较早出现，通常在生命的第三个月出现首发症状。 这些包括增加肌肉无力，在肌肉中出现樱桃红色的斑点。 眼后 （黄斑），运动能力下降，坐立能力下降，对声音刺激的惊吓反应， 失明 和耳聋，轻瘫， 痉挛，抽搐，洋娃娃般的脸透明 皮肤，长睫毛，很好 头发.
症状，投诉和体征
Tay-Sachs综合征以常染色体隐性方式遗传。 常染色体隐性遗传意味着一个人只有携带两份相应的隐性遗传病 基因。 如果一个人仅携带一份隐性副本，则称其为承运人 基因。 这些携带者具有病理 基因，但这不是 铅 到疾病的发作。 由于携带者没有任何症状，并且与其他人一样健康，因此许多人不知道他们携带该基因。 在许多情况下，直到产前诊断或根据症状将孩子诊断为泰-萨克斯综合症，才发现携带者。 在有性生殖的情况下，男人和女人的配子以 精子，鸡蛋和配子。 这导致两组 染色体 从每个父母那里传来的。 每个基因存在两次。 母亲和父亲平等地决定了孩子的遗传特征如何发音。 具有特定性状的两个基因都位于同源基因的相同位置 染色体。 如果存在遗传同一性，则该基因的人称为纯合子（纯合子）。 另一方面，如果该基因存在两个不同的变体（等位基因），则该人称为杂合子（混合）。 当两个等位基因之一在性状表达中胜过另一个时，则存在优势等位基因。 被抑制的等位基因变体不会自我主张，而会占据主导地位。 因此，它被称为隐性的。隐性等位基因（性状）仅在纯遗传的情况下以纯合子状态出现。 在隐性疾病的情况下，相应基因的两个等位基因变体都发生突变。 这种突变导致疾病表型的表达。
疾病的诊断和病程
该隐性基因的健康携带者可以通过以下方式进行诊断： 血液 测试。 如果父母双方都继承了健康的基因和患病的基因，那么他们的孩子就有25％的机会患有泰-萨克斯综合症。 的检查 羊水 还可以提供有关是否存在风险的信息。 这 流程条件 引起神经组织变化和多种症状，丧失先前获得的能力，例如听觉，视觉，言语，坐姿和站立能力，以及 呕吐 从16个月大开始。
Complications
在大多数情况下，Tay-Sachs综合征会导致患者死亡。 这不能完全防止，只能放慢速度。 因此，尤其是父母和亲戚在这种综合症中也遭受严重的心理不适，这也可能 铅 至 抑郁.。 受影响的儿童对这种疾病失去了意识，并继续处于昏迷状态。 他们通常反应迟钝，处于深度睡眠状态。 而且，由于该综合症，儿童的发育退化，从而再次失去了所学的技能。 可能会出现全身癫痫或瘫痪，因此孩子们一生都需要长期治疗。 患病儿童经常患有 肺炎 以及由于泰-萨克斯综合症引起的其他呼吸系统疾病。 尽管可以治疗这些疾病，但该综合症显着限制了受影响人群的预期寿命。 预防这种疾病也是不可能的。 在许多情况下，父母都依赖心理治疗。
什么时候应该去看医生？
受影响的人依赖于泰-萨克斯综合症的医学检查。 这是避免进一步不适或并发症的唯一方法，因为这种综合征也无法自愈。 如果Tay-Sachs综合征仍未得到治疗或被发现较晚，则可以 铅 在最坏的情况下导致受影响的人死亡。 因此，应首先就Tay-Sachs综合征的症状征询医生的意见。 如果受影响的人长期患有各种炎症，应咨询医生。 在大多数情况下，患者的肺部受到影响，因此 炎症 肺是常见的。 即使在小孩中，也会发生这些抱怨。 因此，如果 炎症 肺部非常频繁发生，必须联系医生。 通常，儿科医生或全科医生可以检测到泰-萨克斯综合症。 但是，尽管进行了治疗，但受影响人的预期寿命却大大降低了。 因此，当发生Tay-Sachs综合征时，父母和家人应咨询心理学家以避免 抑郁. 或其他心理不适。
治疗与疗法
患该病的儿童通常因复发而死亡，年龄在XNUMX-XNUMX岁之间 肺炎。 从患病儿童可以治愈的意义上说，目前尚无治疗选择。 它们在生命的第一年变得很明显，此后疾病无情地发展。 受影响儿童的预期寿命为四年。
预防
由于该疾病以常染色体隐性方式遗传，因此在临床意义上无法预防。 医学研究人员正在研究这种疾病的分子生物学和生物化学原因，以便终究找到治疗选择。
后续
迄今为止，Tay-Sachs综合征只能通过对症治疗。 后续护理的重点是患者的亲属和患者的个体症状和心理支持。 精神运动能力下降必须严格控制。 在疾病的头几年，肌肉不适可以通过以下方式部分抵消： 理疗。 患者也总是需要药物治疗。 这 管理 后续护理期间评估药物的使用情况。 由于疾病是进行性的，因此必须定期调整药物治疗。在疾病的最后阶段，可以将患者转移到临终关怀医院。 随之而来的是对亲属的心理护理，通常需要与合适的治疗师进行几次讨论。 心理后照的程度因人而异。 Tay-Sachs综合征总是致命的，这就是为什么必须在早期阶段告知患者其康复前景的原因。 患病的人通常在日常生活中也需要帮助。 在后续护理期间， 措施 必要时可以进行审查和调整。 在此，由于疾病的进展，也需要定期重新评估。 后续护理通常由初级保健医师和各种专家提供。
你可以做什么
迄今为止，只能对症治疗Tay-Sachs综合征。 有必要用 理疗 和 物理疗法。 从长远来看，必须通过以下方式补偿心理运动能力的下降： 艾滋病 如 拐杖，轮椅，楼梯升降机和残疾人通道。 当出现诸如 失去听力 or 失明 出现时，孩子需要永久的抚养。 随着疾病的迅速发展，并在儿童的第三或第四年导致儿童死亡，进一步 措施 在孩子的疾病阶段以及丧葬期间的后期，可能需要采取措施来支持父母。 在生命的最后几个月中，最重要的措施是让孩子尽可能没有症状地生活。 另外，始终需要持续治疗症状。 孩子死后 创伤治疗 可能会有用。 为了应对这种悲伤，建议去自助小组或进行治疗。 如有必要，可使用镇静剂或其他药物。 抗抑郁药 还必须服用，并且他们的摄入量应该由医生监控。 “与泰萨克斯手牵手”协会为受影响的人们提供了进一步的接触点和应对泰萨克斯综合症的技巧。
