Aicardi 综合征是一种遗传性疾病，几乎只影响女孩。 这种遗传性疾病被认为是一种严重的、无法治愈的疾病，受影响的个体通常患有严重的精神和身体残疾。 发生这种综合征的可能性非常低，因为 Aicardi 综合征是一种极为罕见的疾病。
什么是 Aicardi 综合征？
Aicardi 综合征是一种遗传性疾病，几乎只影响女孩。 Aicardi 综合征是一种非常罕见的神经遗传性疾病。 在世界范围内，医生估计约有 400 人患有这种疾病。 通常，只有女孩患有 Aicardi 综合征，而男孩仅在特殊情况下受到影响。 Aicardi 综合征的一个特征是 脑 其中 酒吧 连接大脑的两半缺失（胼胝体发育不全）。 此外，还有眼睛的畸形， 肋骨和脊柱，以及癫痫发作、肌肉痉挛以及认知和运动区域的发育迟缓。 Aicardi综合征的身体畸形通常可以在婴儿出生时被发现，而癫痫发作通常要到患有Aicardi综合征的婴儿大约三到五个月大时才会发生。 40 个受影响的儿童中只有 100 个达到 15 岁。很少有受影响的患者能活到 25 岁以上，预期寿命取决于 Aicardi 综合征的严重程度。
原因
Aicardi 综合征是一种遗传性疾病，这意味着它是遗传的。 由于基因改变位于 X 染色体上，通常只有女孩会患上 Aicardi 综合征。 女孩有两个X 染色体，因此可以补偿遗传缺陷。 男孩有一条 X 和一条 Y 染色体，因此受 Aicardi 综合征影响的男孩通常无法生存。 只有当男孩有所谓的 克莱氏综合征 因此有两个 X 染色体 和一条Y染色体，他们也会患上Aicardi综合征。
症状，投诉和体征
Aicardi 综合征表现为多种症状。 首先，该综合征与全身各处的各种畸形有关，其中大部分第一眼就可以看出。 患有 Aicardi 综合征的儿童会出现与癫痫症相似的症状。 在大多数情况下，受影响的个体在出生后的头两到四个月就已经出现典型的抽搐，在个别情况下已经在生命的最初几天。 畸形通常不仅影响 脑 还有眼睛。 眼球几乎没有形成和异常 脉络膜 和视网膜很明显。 这会导致视力受限，偶尔会出现继发性症状，例如 炎症 or 疼痛. 如果脊椎和 肋骨 被影响到的， 神经痛，可能会出现感觉障碍和可能的麻痹。 如果 免疫系统 参与，感染的发生率增加。 肿瘤发展的风险也增加。 此外，还有其他症状，例如小手、不对称的脸或 皮肤 可能会出现问题。 受影响的人通常有严重的精神和身体残疾。 通常根据儿童的畸形和发育阶段或发育迟缓做出诊断。
诊断和过程
如果怀疑 Aicardi 综合征，在大多数情况下，治疗医生会使用成像技术（如 MRI 或 CT）来检查 脑. 使用这两种方法，医生可以诊断大脑的畸形，例如 酒吧 缺乏症，这是 Aicardi 综合征的典型特征。 如果怀疑有 Aicardi 综合征，也会用 EEG 测量脑电波。 这也为儿科医生提供了有关大脑两个半球相互作用以及可能的癫痫发作的信息。 此外，经常对受影响的儿童进行脑脊液 (CSF) 检查，因为 Aicardi 综合征也会对儿童的智力产生重大影响。 免疫系统. 病程在很大程度上取决于疾病的严重程度。 然而，在大多数精神和身体严重残障的患者中，症状会逐渐恶化。 目前不可能治愈 Aicardi 综合征。
Complications
Aicardi 综合征几乎总是导致严重的并发症。 早在生命的最初几年，运动模式就会减少，身体和精神上的限制通常是不可逆转的。 眼睛通常在出生时就受损； 眼球太小，没有完全形成，而视网膜和 脉络膜 比健康儿童更虚弱。 随着遗传性疾病的发展，眼睛的畸形可以 铅 至 失明 受影响的人。 患有 Aicardi 综合征的儿童通常会出现与癫痫症相似的症状，并会出现典型的癫痫发作，尤其是在出生后的头两到四个月。 Aicardi 综合征的典型并发症还包括脊柱畸形和 肋骨，神经根钙化，小手； 经常出现的疾病 铅 随着孩子的进展，严重的并发症和死亡。 大多数受影响的人从出生就患有 Aicardi 综合征的严重并发症。 几乎所有患有遗传性疾病的儿童都有严重的精神和身体残疾。 大约 40% 的受影响者年满 16 岁； 通过非常积极的过程，他们可以活到 50 岁。
你什么时候应该去看医生？
Aicardi 综合征通常是一种非常严重的综合征，尤其是无法治愈的综合征。 因此，医生只能在有限的范围内治疗患者。 然而，在某些情况下，症状可以得到缓解，因此受影响的人的日常生活变得更容易忍受。 但是，如果 Aicardi 综合征导致癫痫发作，也应咨询医生。 尽管在大多数情况下医生无法治疗这些癫痫发作的原因，但患者的不适和 疼痛 可以减少。 也可以治疗视觉症状，使受影响的人不会完全失明。 由于出现精神和运动退化，必须在治疗的帮助下学习和提升这些能力。 在这里，医生的治疗对 Aicardi 综合征也有非常积极的影响。 父母和亲属出现心理症状的情况并不少见。 在这种情况下，建议由心理学家进行治疗，以防止进一步的心理不安。
治疗与疗法
在大多数情况下，Aicardi 综合征的治疗非常困难。 由于患有这种疾病的人数很少，因此没有科学证据表明对其病因进行了适当的治疗。 然而，医生和治疗师会尽可能地治疗患有 Aicardi 综合征的儿童的症状。 这包括，例如， 理疗 防止 脊柱侧弯 脊柱或药物处方，以预防或遏制癫痫发作。 常规的 职业治疗，这有助于训练运动技能，特殊的视力训练也有助于保持 流程条件 患有 Aicardi 综合征的儿童稳定。 此外，众所周知，除了良好的医疗外，对受艾卡迪综合征影响的整个家庭进行心理社会护理是绝对必要的。 特别是，当家庭成员患有 Aicardi 综合征时，父母和兄弟姐妹通常需要支持。
展望与预后
一般来说，Aicardi 综合征几乎只影响女性。 出现相对严重的生理和心理限制。 受影响个体的智力也大大降低，以至于他们在日常生活中往往依赖于他人的照顾。 Aicardi 综合征主要导致大脑中发生的各种畸形。 此外，患者还患有 抽筋 在肌肉和癫痫发作。 同样，也会出现视觉障碍，患者的眼球比平时小。 脊柱也受到畸形的影响。 由于削弱 免疫系统，患者易患各种疾病和感染。 在疾病的进一步发展过程中，完成 失明 可能发生。 不幸的是，无法治疗 Aicardi 综合征。 出于这个原因，只有症状受到药物和各种疗法的部分限制。 由于心理问题，父母往往也患有 Aicardi 综合征。 抑郁..患者的预期寿命因该综合征而显着降低。
预防
由于 Aicardi 综合征是一种遗传性疾病，因此有一种有效的方法可以预防它。 但是，由于它是一种非常罕见的遗传病，因此受艾卡迪综合征影响的可能性不是很高。
后续
由于 Aicardi 综合征是一种遗传性疾病，因此无法完全治疗。 因此，只能单纯对症治疗，而且患者通常终生依赖 治疗. 由于这种疾病是遗传性的，也可以遗传， 基因咨询 对于那些希望有孩子的人来说非常有用，以避免 Aicardi 综合征的复发。 由于受影响的人通常依赖于服药，因此应注意确保定期服药。 同样，可能 互动 必须考虑与其他药物一起使用以避免并发症。 在大多数情况下，Aicardi 综合征患者还依赖于 理疗. 从这个练习 治疗 通常可以在患者自己的家中进行，增加身体的活动能力。 一般来说，家人和朋友的关爱对病程也有非常积极的影响。 在这方面，与其他 Aicardi 综合征患者接触也很有用。 患者的预期寿命不会因该综合征而减少。 然而，受影响人的生活要困难得多。
你可以做什么
在任何情况下，患有 Aicardi 综合征的患者都必须寻求医疗。 各种自助技巧和 家庭的补救措施 支持传统医疗 措施 并使其更容易应对疾病。 饮食和运动 措施 通常与医生一起制定。 一个健康均衡的 饮食 可以缓解某些症状，例如经常发生的 皮肤 问题。 患者可以 补充 推荐的体力和 职业治疗 与...练习 瑜伽, 普拉提 or 力量训练， 例如。 经常锻炼不仅有助于对抗衰退的运动技能，而且对心理也有积极的影响。 从长远来看，这可以更轻松地应对 Aicardi 综合征。 一般来说，受影响的人必须努力接受这种疾病及其后果。 这可以通过参加自助团体和通过治疗咨询来实现。 可用选项的详细信息可以从相关专科诊所或直接从主治医生处获得。 与医生协商，必要的 艾滋病 还应尽早向保险办公室申请视力辅助设备或轮椅等。 还应根据病情轻重，及时寻找适合残疾人的公寓。