家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传疾病。 在这种情况下， 结肠 受...影响 息肉 导致结直肠癌的发展 癌症.
什么是家族性腺瘤性息肉病？
家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 是一种常染色体显性遗传病，可导致多发性腺瘤性息肉病的发展。 息肉 ，在 结肠. 因此，FAP是由基因缺陷引起的遗传性疾病之一。 家族性腺瘤性息肉病意味着受影响父母的孩子有超过 50% 的风险患上同样的疾病 流程条件 如果另一位家长不受影响。 然而，在大约三分之一的患者中，不能提供这种适应症。 因此假设遗传缺陷是由其自身引起的。 已经在青春期， 息肉 在肠内形成。 最初，它们仍然是良性的。 然而，在进一步的过程中，它们会恶性退化。 因此，在家族性腺瘤性息肉病的情况下，结直肠癌的可能性接近 100%。 癌症 会发展。 FAP 约占所有结直肠癌的 100,000%。 家族性腺瘤性息肉病被认为是一种罕见的疾病。 据估计，每 XNUMX 人中约有 XNUMX 到 XNUMX 人受到 基因 突变。
原因
家族性腺瘤性息肉病被认为是由 APC 突变引起的 基因。 这 基因 在 ß-catenin 的降解复合物中发挥重要作用。 它对于有丝分裂纺锤体的组装也很重要。 如果发生基因突变，这会导致 ß-catenin 泛素化的制动。 这涉及将蛋白质泛素转移到目标分子。 出于这个原因，β-连环蛋白不再被蛋白酶体适当降解，导致它积累并负责增加增殖（组织的快速增殖）。 由于还涉及有丝分裂纺锤体降解，这会导致 APC 基因功能失常，正如频繁的染色体分布不良所证明的那样。 这导致组织的恶性变性。
症状，投诉和体征
第一个症状出现在 10 至 25 岁的家族性腺瘤性息肉病中。 在大多数情况下，这种疾病最初不会被注意到。 后来出现了以下症状 便秘 or 腹泻。 , 胀气，放电 血液 或粘液， 腹痛，以及疼痛 直肠 变得引人注目。 此外，患者经常遭受体重减轻。 FAP 的一个较温和的变体是减毒家族性腺瘤性息肉病 (AFAP)。 它出现在晚年，其特点是息肉比 FAP 少。 然而，患结直肠癌的风险 癌症 最终与家族性腺瘤性息肉病一样高。 一些患者有时会在体外出现良性变化 结肠 出现在 结肠息肉 形式。 它们被认为是 FAP 的指标。 因此，应始终对其进行彻底调查。
诊断
如果怀疑家族性腺瘤性息肉病，应咨询医生。 他或她可以诊断 流程条件 通过执行一个 结肠镜检查 并采集组织样本（活检）。 建议有风险的患者从 10 岁开始定期进行结肠镜检查。这通常每隔一年进行一次。 如果进行直肠镜检查，医生会查看下肠段，这与以下情况无关 疼痛 为患者。 为此原因， 麻醉 即使在儿童中也没有必要。 检查前，对患者进行轻度灌肠。 如果存在轻微形式的 FAP，则完全 结肠镜检查 通常使用。 这同样适用于直肠镜检查后发现的息肉。 该程序可用于确定结肠的其余部分是否也存在息肉。 结肠镜检查 被认为比直肠乙状结肠镜检查更不舒服，因为 疼痛 可能发生。 因此，患者被给予 镇静剂 预先。 由于家族性腺瘤性息肉病， 结肠息肉 成 大肠癌 70% 到 100% 的患者都会发生这种情况。这只能通过手术切除肠道来避免。
Complications
家族性腺瘤性息肉病可以 铅 到各种并发症。 在最坏的情况下，受影响的人患有 结肠癌 在疾病过程中，并可能因此而死亡。 肠癌本身也可以 铅 进一步的投诉和并发症。 不幸的是，这些主诉一开始并没有引起注意，因此无法在早期做出诊断，并且通常只能偶然发现该疾病。 直到成年后才会出现症状 胃 和腹部发育。 大多数患者患有严重的 胀气, 便秘 和 腹泻。 。 这并不罕见 腹痛 发生。 就像经常一样，分泌物是血腥和黏糊糊的，这会引发许多人的惊恐发作。 这会导致体重减轻，并且在许多情况下 脱水. 以结肠镜检查的形式进行的诊断没有并发症。 然后治疗通常以手术的形式进行，在此期间切除肠。 在这种情况下，受影响的人依赖人工出口，这会显着降低生活质量并可能 铅 到严重的心理不适。 这些抱怨尤其发生在患者非常年轻的时候。
什么时候应该去看医生？
无论如何 流程条件 必须由医生检查和治疗。 如果不接受治疗，该疾病可能导致发展 大肠癌 并因此导致患者死亡。 因此，早期诊断使早期治疗成为可能，从而也使疾病的积极过程成为可能。 如果患者患有以下疾病，应咨询医生 胃 或持续较长时间的肠道不适。 这些包括 腹泻。 or 便秘 特别是，虽然 胀气 或严重 疼痛 在腹部也可能发生。 如果该人患有便血，则必须立即进行检查。 通常，投诉非常频繁，但不能归因于 过敏 或不容忍。 在大多数情况下，该疾病由内科医生诊断。 在结肠镜检查的帮助下，可以相对容易地诊断该疾病。 在大多数情况下，进一步的治疗也由内科医生或外科医生进行。 然而，疾病的进一步进程在很大程度上取决于其进展。
治疗与疗法
一旦确认存在家族性腺瘤性息肉病，医生通常会建议切除结肠并 直肠. 三种外科手术可用于此目的。 这些包括带有回胸腔吻合术的直肠结肠切除术。 在这个过程中， 直肠 在保留括约肌的同时切除结肠和结肠。 患者接受人工 肛门 大约三个月。 第二种方法称为回肠直肠吻合术。 在这个过程中，大肠与大肠一起被移除 小肠-直肠连接。 直肠保留在体内，而小肠末端则与直肠缝合。 只有在直肠中没有息肉的情况下才能进行该手术。 在第三种方法的直肠切除术中，进行结肠和直肠的完全切除。 同样，括约肌被移除。 肠道出口关闭后，臀部通常会保持其轮廓。 患者被永久给予人工排便。
展望与预后
家族性腺瘤性息肉病的预后在很多情况下都是不利的，尽管这种疾病并没有降低平均预期寿命。 遗传性疾病是由突变的基因引起的。 由于法律规定禁止干预人们 遗传基因 就目前情况而言，科学家和医生无法做出任何改变。 这导致对患者的对症治疗。 这是在外科手术中完成的。 手术基本上与各种风险和副作用有关。 可能会出现并发症，导致继发性疾病或不适。 治疗计划包括切除部分肠道。 如果手术成功，患者通常会在几周或几个月后治愈后解除治疗。医疗护理的结束取决于所使用的方法。 如果括约肌保持完整，一旦伤口愈合，患者就可以出院。 如果人工 肛门 暂时插入，治疗持续数月。 两种方法都定期进行控制检查。 这些必须保持到生命结束，以便尽早发现变化和异常。 在严重的情况下，人工 肛门 必须永久插入。 在这种情况下，患者需要终身医疗。
预防
先天性家族性腺瘤性息肉病的预防是困难的。 为了减缓息肉的生长，服用药物，如 塞来昔布 或舒林酸可能会有所帮助。 尽管如此，癌症的高风险仍然存在。
后续
在这种疾病中，受影响的人通常很少有可用的善后护理选择。 在这里，受影响的人主要依赖于早期诊断，以免发生进一步的并发症或投诉。 这种疾病不能自愈，因此应经常进行医学检查和治疗。 通常，受影响的人依赖于对这种疾病的手术干预。 做完这样的手术后，受影响的人无论如何都应该休息并照顾好自己的身体。 应避免努力或其他压力和身体活动，以免对身体造成不必要的压力。 在很多情况下，朋友或家人的帮助和支持也很重要。 也可以提供心理支持，以防止心理不安或 抑郁.. 即使在成功治疗后，也需要定期检查肠道，以便及早发现进一步的损伤。 可能受影响人的预期寿命也会因这种疾病而缩短。 手术后，不再 措施 的善后是可能的。
你可以做什么
家族性腺瘤性息肉病提供的自助选择很少。 身体的自然再生过程不足以治愈疾病。 在日常生活中，可以注意健康的生活方式，使机体得到加强。 由于在许多情况下，这种疾病会导致 大肠癌，要特别注意健康 肠道菌群。 平衡 饮食 丰富 维生素易消化且不会对肠道造成负担，应食用。 碳水化合物 应避免或减少动物脂肪。 纤维和新鲜水果和蔬菜被人体很好地消化，增强内部防御功能。 此外，充足的锻炼和运动也有帮助，因为这些活动促进 健康. 除了积极的身体冲动外，精神支持也很重要。 心理和对生活的基本态度对幸福感有影响。 应力 应尽快避免或减少。 有用的是使用 松弛 诸如的技术 瑜伽 or 冥想. 内 平衡 已建立，从而更容易处理疾病及其症状。 应该减少与人类同胞的争论。 和谐、与社会交往的交流和多样化的休闲活动对患者有积极的影响。
