Hajdu-Cheney综合征是一种罕见的骨骼疾病。 它似乎是由以常染色体显性方式遗传的遗传突变引起的。 标准化治疗 措施 由于案件数量有限，因此一直很稀缺。
什么是Hajdu-Cheney综合征？
溶骨是有效溶解骨组织的医学术语。 人类 骨头 是一种生命有机体，在整个生命过程中都会经历变化和重塑。 因此，溶骨在一定程度上是正常骨骼重塑框架内的生理过程，它可以减少不再受到骨骼损伤的骨组织。 应力 从而使其适应其功能要求。 然而，在各种疾病的背景下，骨溶解也具有病理学意义。 Hajdu-Cheney综合征就是这种情况。 这是常染色体显性遗传性肢体溶解症，也称为家族性特发性肢体溶解症或遗传性特发性骨溶解性VI型。 罕见的遗传性疾病会局部使骨骼组织退化。 自从最初描述以来，在全球范围内仅报告了约50例病例。 由于病例数少，因此尚未对结论进行最终研究。 对于病因尤其如此。 美国放射科医生威廉·切尼（William Cheney）于20世纪在密歇根州的一个家庭中首次描述了这种综合征。 匈牙利-英国放射科医生Hajdu在此后不久就描述了这种综合征，并与切尼（Cheney）一起成为该疾病的代名词。
原因
Hajdu-Cheney综合征的病因被认为与遗传物质有关。 科学家推测一种突变会影响骨骼的吸收活性。 尚不清楚哪些基因突变是该综合征的一部分。 除了进行性骨质流失的症状外，Hajdu-Cheney综合征患者通常表现为重度骨质疏松。 身材矮小。 变异的 基因 因此，不仅会导致骨骼吸收方向错误，而且显然会造成骨骼结构的根本缺陷。 到目前为止，在记录的病例中已经观察到家族聚类。 家族史表明该病是常染色体显性遗传。 在首次描述的家庭中，母亲表现出肢端骨溶解的症状，蠕虫病 骨头 在大多数情况下，下颌骨发育不全，她的四个孩子也是如此。 尽管最初描述的家庭联系清晰，但也记录了自发性新突变的病例。 因此，除了内源性因素外，外源性因素可能与发病机理有关。 到目前为止，哪些外生因素可能导致新的突变。
症状，投诉和体征
Hajdu-Cheney综合征表现为 身材矮小 与指骨和拥挤的掌骨进行性变性有关。 颅骨缝线显示无 骨化。 额窦未创建。 此外，土耳其人的鞍座也有所伸长。 随着疾病的发展，基底 动脉 变得更加压缩。 这种压缩可能会危及生命 流程条件。 受影响个体的耳朵通常显示异常大的耳垂。 此外，耳朵比平时低一级。 另外，特别广泛 鼻子 引人注目。 在疾病过程中，牙槽突逐渐退化，这可以解释患者的早期牙齿脱落。 在疾病过程中，骨质减少引起 脊柱侧弯 在脊椎弯曲的意义上。 这些主要症状通常与伴随症状相关。 例如，一些受影响的人显示 肾 除骨骼症状外，还出现囊性肾等症状。 此外，其他器官系统也可能受到该疾病的影响。 除先天性 心 缺损，可能存在脑积水的脑积水。 除此之外 肝 和 脾 可能会放大。 在某些情况下，left裂也有记载。 一般 流程条件 病人的特点是虚弱的感觉。 骨骨折是常见的。
诊断和过程
Hajdu-Cheney综合征的最初体征通常不会在 童年。 因此，在许多情况下，直到青春期才做出诊断。 早期症状主要包括 疼痛 在手中。 在诊断过程中，家族史起着举足轻重的作用，因为在大多数情况下，常染色体显性遗传构成了疾病的背景。如果怀疑有Hajdu-Cheney综合征，医生通常会命令 骨密度 骨密度测量的形式进行测量。 该程序提供了极度骨丢失的证据。 由于没有因果关系 基因 尚未发现，分子遗传学检测来检测这种疾病没有多大意义。 但是，可以出于研究目的订购它们。 Hajdu-Cheney综合征患者的预后部分取决于诊断时间，部分取决于伴随的症状。
Complications
由于Hajdu-Cheney综合征，受影响的人患有各种疾病，通常会影响到婴儿的成长。 骨头 因此整个身体。 在大多数情况下， 身材矮小。 这种场形成可以 铅 戏弄或欺负，尤其是在儿童中。 此外，还会发生各种骨骼的压缩，这可能会 铅 危及生命的条件。 耳朵的位置也很不寻常，尽管这种情况并不常见。 铅 听到问题。 此外，患者遭受以下疾病并不少见 肾 问题和 心 缺陷。 因为 心 缺陷，受影响的人在最坏的情况下可能会死于心脏死亡并因此而死亡。 这 脾 和 肝 也会变大，并会移位或挤压体内的其他器官。 pa裂的发生并不少见，这使患病者的日常生活更加困难。 骨折继续非常迅速地发生。 Hajdu-Cheney综合征没有因果关系。 因此，主要是 疼痛 被治疗，没有进一步的并发症。 由于Hajdu-Cheney综合征，患者的预期寿命缩短。 孩子的父母或亲戚也患有心理症状并需要适当的照顾，这种情况并不罕见。
你什么时候应该去看医生？
Hajdu-Cheney综合征不能完全治疗，因为它是一种遗传性疾病，因此是因果关系 治疗 不可能。 但是，仍应定期去看医生，以避免患者进一步并发症。 如果患者身材矮小且身体上有各种畸形，则必须去看医生。 而且，变性 手指 骨头可能表明有Hajdu-Cheney综合征，应进行检查。 此外，非常大的耳垂也表明该综合征。 在某些情况下，该疾病与 皮肤 抱怨，也应该由医生进行检查。 建议您检查一下 内部器官作为 肾 问题还是 心脏缺陷 经常会发生。 这 脾 和 肝 还应定期检查。 由于Hajdu-Cheney综合征还可能导致亲戚或父母的严重心理困扰，因此也建议拜访心理学家。
治疗与疗法
迄今为止，仅对Hajdu-Cheney综合征进行了表面研究。 由于迄今为止仅记录了50例病例，因此总体研究状况不合格。 由于病例数非常有限，因此迄今为止尚无标准化的治疗方案。 在实验基础上，初期 骨质疏松 可以用 双膦酸盐。 不存在因果疗法，因为疾病的原因与基因突变相对应。 这种突变不能逆转。 而且，因为原因 基因 尚未被确认，即使获得基因的批准也无法发展因果关系 治疗 方法。 在这种背景下，纯粹对症治疗患者。 这种治疗可能包括支持性治疗 管理 严重情况下止痛药的使用 骨痛。 特殊治疗 措施 必须服用，尤其是在有其他心脏或肾脏症状的患者中。 在这些情况下，需要侵入性治疗步骤。 此外，必须定期检查患者的血管压迫情况，以及时发现威胁生命的情况。 手术干预以减轻受压 船舶 是必须的。
展望与预后
由于没有太多的经验数据，因此就寿命而言，哈吉-切尼综合症的长期预后尚不完全清楚。 这是一种极为罕见的遗传性疾病，通常以常染色体显性方式遗传。全世界总共仅报道了50例病例。 潜在的遗传缺陷是未知的。 还怀疑许多情况是由于新突变引起的，因此偶尔发生。 这种疾病很少在 童年。 最初的症状通常很严重 疼痛 因严重的骨质流失而在手中（骨质疏松）。 早起 骨质疏松 可以用双膦酸盐治疗好。 但是，颅骨缝线不会骨化，额窦不存在，蝶鞍（土耳其鞍）变长。 总体而言，随着疾病的进展，这可能导致压迫 动脉 ，在 脑 （基底动脉），通常是致命的。 在少数情况下，肾囊性 先天性心脏缺陷还可观察到裂，pa裂，脑积水或肝和脾肿大。 这些其他症状也对受影响个体的预期寿命产生重大影响。 最终致命 肾功能衰竭 or 心脏衰竭 在生活中可能会发展。 产前和婴儿早期死亡也可能由于脑积水的偶发发生。 最重要的是，由于他们的身体虚弱和频繁的骨折，他们的生活质量受到严重限制。
预防
预防 措施 由于有限的研究，尚不存在用于Hajdu-Cheney综合征的药物。
后续
由于迄今为止尚无针对Hajdu-Cheney综合征的标准化治疗方案，并且所有受影响的个体都仅接受对症治疗，因此也没有标准化的后续治疗计划。 因此，这也基于存在的症状和医师规定的疗法。 但是，定期检查 船舶 关于可能的压迫对于所有患者而言都极为重要。 通过这些检查，可以检测到威胁生命的状况并加以压缩 船舶 可以手术治疗。 不幸的是，随着疾病的发展， 心脏衰竭 甚至 肾功能不全 可能发展。 后者的早期症状是口渴和 尿频. 疲劳, 食欲不振，性能下降，呼吸急促甚至 水 另一方面，留存率则表明尚处于初期阶段 心脏衰竭。 在这两种情况下，都应立即联系医生。 即使没有症状，也要定期 血液 心力衰竭生物标志物检测， 尿素 和 肌酐 与早期检测一样重要，如尿液检查和心电图对心脏的诊断。 除药 治疗，患者也有机会 针刺, 芳香疗法 和自然疗法。 但是，由于可能，后者只能在与主治医生事先咨询后才能服用 互动。 对于骨头和 关节疼痛, 锌 和omega-3 脂肪酸 有帮助，急性情况下的休息和卧床休息也有帮助。 改变 饮食 生蔬菜和瘦肉与饮食相结合 补品 也可以提供支持。
你可以做什么
被诊断患有Hajdu-Cheney综合征的个人可以采取一些步骤来支持治疗。 在咨询医生后，可以使用自然疗法。 例如，自然疗法 紫草, 圣约翰的麦芽汁及 虾青素 严重帮助 关节疼痛. 同种疗法 提供与非洲的准备 魔爪 和 乳香，具有缓解疼痛和预防的作用 炎症 在…地区 关节 和骨头。 欧米加3 脂肪酸 和 锌 也被证明是对骨骼和骨骼的补救措施 关节疼痛。 如果服用后出现任何不适或异常症状，必须通知适当的医生。 此外，可以通过改变生活方式来治疗Hajdu-Cheney综合征。 医生通常会建议 饮食 生食和瘦肉，通常与饮食混合使用 补品 并避免 兴奋剂 如 酒精 和 尼古丁。 对于急性 骨痛，休息和卧床休息会有所帮助。 病人可以用凝乳或 卷心菜 压缩或 按摩 他们。 中医的方法以及 针刺 和 芳香疗法 也可以帮助 慢性疼痛 在某些情况下。 尽管采取了所有措施，由于该病可能会经历很严重的病程，因此应在治疗过程中采用心理疗法。
