Crigler-Najjar综合征是一种极为罕见的遗传性疾病。 患有这种疾病的患者 血液 由于UDP-葡糖醛酸转移酶的活性降低而引起新陈代谢。 治疗选择范围从 彩光 至 肝 移植.
什么是Crigler-Najjar综合征？
Crigler-Najjar综合征是先天性和极为罕见的疾病的医学术语。 血红蛋白 代谢。 胆红素 是 血红蛋白 是百分之九十 白蛋白正常人血清中的血红蛋白结合型和原发性。 在患有Crigler-Najjar综合征的患者中， 浓度 未结合的比尔布林的增加。 活动 胆红素UDP-葡糖醛酸酰基转移酶的加工由于突变而严重受损。 这主要显示了对 肝。 据报道，这种疾病的患病率为百万分之一。 该疾病以医师John Fielding Crigler和Victor Assad Najjar的名字命名。 他们首先在20世纪描述了这种综合征。 根据现代医学知识，可以区分两种形式的Crigler-Najjar综合征，分别称为CN型I和CN型II。
原因
Crigler-Najjar综合征的病因是遗传缺陷。 根据当前的研究，第一类和第二类疾病都是由UGT1的缺陷引起的 基因，它位于XNUMX号染色体上。 具体而言，第一种类型是外显子XNUMX到XNUMX的突变 基因。 这种类型的疾病是隐性遗传的常染色体遗传。 这意味着两个载体不受影响 基因 缺陷和生健康孩子的机会相同 生病的孩子。 为了传递突变，父母双方必须至少是缺陷等位基因的携带者。 另一方面，Crigler-Najjar综合征的第二型以常染色体显性遗传方式遗传。 在这种遗传方式中，一个缺陷基因足以进行遗传。
症状，投诉和体征
两种形式的Crigler-Najjar综合征的特征都是 流程条件 被称为 黄胆症。 病人的 皮肤，粘膜和 内部器官 由于未降解而变黄 胆红素。 除了胆红素的加工， 毒品 和类固醇 激素 也被打扰了。 所有其他 肝 患者的值在正常范围内。 在第一类综合征中，酶活性为零或严重降低。 这种形式的黄疸在出生后立即发生。 胆红素几乎不被代谢，仅少量排泄在粪便中。 甚至 管理 UDP-葡萄糖醛酸转移酶的作用不能降低血浆胆红素升高。 II型综合症较轻。 该酶的残留活性约为百分之十，而UDP-葡萄糖醛酸酰基转移酶的诱导可以减少血浆中胆红素的升高。
诊断和过程
内科医生通常会在收集肝检和肝癌期间诊断Crigler-Najjar综合征 血液 工作。 疾病的进程因类型而异。 在I型中，医学基本上是一个不利的过程。 在这种疾病中，过多的胆红素的储存会影响中枢 神经系统。 这导致胆红素脑病。 用医学术语来说，这是胆红素渗透到神经纤维和神经纤维中。 脑。 严重的神经功能缺损是这种现象的一部分。 因此，大多数一型患者会在 童年。 在II型患者中，预后更佳。 在大多数情况下，黄疸只攻击 皮肤 在他们的情况下。 由于持续瘙痒，这可能会降低生活质量。 但是，预计不会过早死亡。
Complications
神经系统并发症在影响肝脏的遗传性疾病（例如1型Crigler-Najjar综合征）中并不罕见。在这种严重的肝脏疾病中，出生后 黄胆症 继发于高胆红素血症是最严重的并发症。 在称为阿里亚斯综合症的较轻型疾病中，严重并发症并不常见。 在这种情况下，黄疸也可能表现出来。 但是，由于仍然具有活性的酶残基，它的温度较温和。 结果，它可以得到更好的治疗。 尽管如此，生活质量始终受到Crigler-Najjar综合征的限制。在最严重的1型Crigler-Najjar综合征病例中，必须立即治疗新生儿患者。 产后并发症的治疗可能需要及早 肝脏移植 患有这种Crigler-Najjar综合征的人。 然而，在此之前有必要，治疗医生试图通过保守治疗方法来预防Crigler-Najjar综合征的进一步后遗症。 应抑制或至少延迟可能的神经后遗症。 如果不成功， 肝脏移植 是不可避免的。 该手术对新生儿具有高风险。 同种异体的程度 移植 肝细胞被证明对1型Crigler-Najjar综合征有用并且可以挽救生命。 每天提供 苯巴比妥 如果将其用于Crigler-Najjar 2型综合征，则可以避免与疾病相关的并发症。
你什么时候应该去看医生？
如果出现以下症状应咨询医师 黄胆症 或出现严重的瘙痒。 显眼的变色 皮肤 表示在任何情况下都必须澄清并在必要时进行治疗的疾病。 医生可以根据以下信息确定这是否是Crigler-Najjar综合征 病史 和肝脏和 血液 价值观。 最迟，如果发现并发症，则应立即就医。 对于表现出神经系统异常的儿童，最好直接去看儿科医生。 如果出现心血管不适和衰竭迹象，例如循环衰竭或 昏迷，必须立即提醒急诊医师。 Crigler-Najjar综合征通常在早期就变得明显 童年。 本身患有遗传病或在直系亲属或亲戚中患有综合症的父母，如果遇到上述症状，应立即就医。 除全科医生外，还有遗传病专家，神经科医生或内科医生。 如果孩子受到影响，应尽早寻求心理支持。
治疗与疗法
措施 治疗 Crigler-Najjar综合征的类型因类型而异。 对于II型患者，医生通常建议 管理 的 癫痫 药物 苯巴比妥。 这 管理 一生一次。 该药物可能会刺激酶的活性，从而降低胆红素 浓度 在血浆中以无害的方式对于一型患者， 治疗 通常由三个不同的支柱组成。 通常，他们参加所谓的 蓝光疗法 一天一次。 该治疗措施使胆红素 水-易溶。 药物Tinprotoporphyrin的使用可以减轻现在的情况 水可溶性胆红素。 该药物是血红素加氧酶的抑制剂。 这种血红素加氧酶是一种将血红素分解为 铁。 这两个治疗 措施 通常由管理部门四舍五入 钙 碳酸盐和钙 磷酸盐。 这是将胆红素从生物体释放到肠道。 因此刺激了过量物质的排泄。 这三部分 治疗 延长患者的预期寿命。 这些治疗方法至少可以延迟神经系统领域预期的并发症 措施。 在某些情况下， 肝脏移植 对于第一类患者也可能有用。 这 移植 理想情况下应该相对早地执行。 在这种情况下，干细胞治疗方法仍在测试中。 尚无致病性治疗，因此尚无治愈Crigler-Najjar综合征的前景。 但是，基因治疗的进步可能会在不久的将来改变这种状况。
前景与预后
Crigler-Najjar综合征的进一步病程在很大程度上取决于其确切表达，因此在这方面不可能做出一般的预测。 在许多情况下，在药物的帮助下癫痫发作会受到限制。 此外，许多受影响的人依靠 彩光 限制症状。 尽管无法完全治愈，但综合症的治疗显着提高了患者的预期寿命。 在严重的情况下，患者依靠肝脏移植来继续生存。 在许多情况下，这必须在年轻时进行。如果不治疗Crigler-Najjar综合征，通常会导致患病者死亡或预期寿命大大缩短。 无法对症候群进行因果治疗，因此只能限制症状。 父母应该接受 基因咨询 如果他们希望生另一个孩子，以防止该综合征在一个孩子中再次发生。 由于许多外科手术必须在出生后立即进行，因此存在很高的风险。
预防
Crigler-Najjar综合征是一种基因突变。 因此， 流程条件 无法避免的。 但是，作为DNA序列分析的一部分，计划生育的夫妇可能会估计出患有该疾病的孩子。
后续
在Crigler-Najjar综合征中，通常没有多少措施可用于受影响的人。 在这种疾病中，患病者主要依赖快速诊断，尤其是早期诊断，因此不会出现进一步的并发症，并且疾病的症状不会继续恶化。 由于Crigler-Najjar综合征是一种遗传性疾病，因此无法完全治愈，因此患者需要终生治疗。 如果病人想生孩子， 基因咨询 强烈建议您防止这种疾病在后代中复发。 这种综合征不能发生自治愈。 由于治疗通常是在药物的帮助下进行的，因此患者应始终注意以正确的剂量定期服用。 医生的定期检查对于永久监测症状也很重要。 但是，在严重的疾病病例中，可能也需要进行肝脏移植，以使Crigler-Najjar综合征也不会经常缩短预期寿命。 家人的关爱和支持对于预防 抑郁. 或其他心理不适。
这是你自己可以做的
患有Crigler-Najjar综合征的患者的日常生活受到严重损害。 尽管CN II型患者通常只需要注意药物的依从性， 彩光 是决定CN I患者日常生活的主要因素。 睡觉时不穿衣服，以最大程度地暴露在阳光下 冷 季节意味着患者经常在晚上结冰。 在夏季，蓝光设备的散热会干扰睡眠。 具有LED照明和显着减少的热量产生的现代设备提供了一种解决方案。 通常，必须注意确保睡眠区的空调灵活，并且必须检查护目镜的适合性。 水 并且必须补偿由于光能而导致蒸发增加所导致的盐分损失。 由于数小时的光疗，其他活动受到严重限制。 由于治疗单元的大小和缺乏可运输性，休假旅行也很难实现。 但是，现在可以使用便携式装置。 在个别情况下，也可以使用光纤灯垫治疗受影响的患者。 对于受影响的儿童和青少年，Crigler-Najjar综合征的外观通常会导致与其他儿童接触的问题。 父母和亲戚不仅受戏easing之苦，而且还需要定期养家糊口。 监控 在夜间光疗期间。
