卟啉 (紫质症) 是各种代谢性疾病的集合。 他们的课程变化很大。 虽然某些疾病只会引起轻微症状，但其他疾病可能会危及生命。 由于存在多种表现形式，因此正确的诊断通常会迟到。
什么是卟啉症？
卟啉 (紫质症) 是稀有疾病之一。 最终，它是基于导致人体无法产生蛋白质“血红素”的疾病。 但是，由于蛋白质执行重要任务，因此有时会发生严重的副作用。 例如，血红素是使人上色的物质的重要组成部分 血液 红色： 血红蛋白。 为了产生蛋白质，有几个步骤的序列。 每个过程都需要酶。 然而，在疾病的情况下，至少在一个水平上存在缺陷，使得不能产生适当的酶，并且以下步骤无效。 相反，积累了血红素的前体，即所谓的卟啉。 这些越来越多地排泄在粪便和尿液中。 受影响的个体通常在30至40岁之间才注意到该疾病。 通常，很少有人会出现此缺陷。
原因
因此，疾病的原因是酶缺陷。 总的来说，血红素的产生通过八个步骤发生。 如果连一个都不被最佳地处理， 卟啉症 结果。 取决于哪种酶是有缺陷的，该物质的不同前体会积聚。 此外，在某些患者中，有几例感到不安 酶 可以被检测到。 卟啉症的两种主要形式被认为与医学有关：急性间歇性卟啉症和慢性肝性卟啉症。 因此，该疾病可以是急性或慢性的。 在急性形式中，它是第三种酶的疾病。 人体不再能够进行下一步操作，因此此时蛋白质的形成停止了。 在慢性过程中，第五种酶是有缺陷的。 在大多数情况下，卟啉症是遗传的。 并非所有受影响的人都患有症状：很大一部分甚至都没有注意到缺陷。 但是，某些因素会通过增加生物体对血红素的需求而导致症状。 这些包括 抽烟物理 应力，雌激素摄入量， 酒精 虐待和提升 铁 水平。
症状，投诉和体征
发生的症状在很大程度上取决于是否 流程条件 是急性的还是慢性的。 一般而言，投诉各不相同。 例如，急性卟啉症可能会导致 腹痛, 恶心及 呕吐。 患者报告 便秘，感觉障碍，肌肉无力，睡眠问题和抑郁情绪。 症状并不总是很明显。 相反，它们以发作的形式出现，这些发作以不同的间隔出现。 在女性中，可以观察到症状在累积之前 经期。 此外，某些因素导致症状变得明显。 一些药物，感染和 酒精 是导致症状突然出现的原因。 慢性卟啉症患者通常对光敏感。 这 皮肤 与水泡和疤痕反应。 一般而言， 皮肤 易于病变，色素沉着和毛羽增加。 大多数情况下，慢性病伴有其他疾病，例如 糖尿病 和胃溃疡。
疾病的诊断和病程
诊断通常是通过检查 血液，一旦医生通过详细的采访获得了相应的怀疑。 在里面 血液，可以确定卟啉以及任何前体。 此外，粪便和尿液样本可提供信息。 在某些患者中，还进行了基因检测。
Complications
由于卟啉症，受影响的个体患有多种症状，但是所有症状都对受影响的个体的生活质量产生负面影响。 但是，在大多数情况下，这种疾病会导致 恶心 和 呕吐。 此外，那些受影响的人遭受 疼痛 在腹部和 胃 并且 便秘。 另外，由于卟啉症可能会导致不敏感或肌肉无力，使患者的日常生活更加困难。 抑郁.。 通常，卟啉症的症状不会永久发生，而只会发作。 因此，在许多情况下不可能进行早期诊断，因此也可能延迟疾病的治疗。 此外，那些受影响的人对光敏感，因此水疱会在皮肤上形成。 皮肤。 溃疡 胃 or 糖尿病 也会发生。 卟啉症的治疗是在药物的帮助下进行的。 同样，在严重的情况下， 移植 的 肝 有必要的。 由于这种疾病，患者的预期寿命是否会减少，尚无法普遍预测。
你什么时候应该去看医生？
通常，卟啉症应始终由医生治疗。 这种疾病可能极大地限制了患病者的生活，并且通常没有这种疾病的自我修复。 早期诊断和治疗对疾病的进一步发展有非常积极的作用，可以预防进一步的并发症。 通常，如果患者患有重症卟啉症，应咨询医生 腹痛 or 呕吐 和 恶心。 尤其是在长期发生这些投诉的情况下，有必要去看医生。 经常， 抑郁. 或与睡眠问题有关的其他心理不适也可能表明该病，应进行调查。 那些受影响的人通常对光敏感，并且不经常被激怒。 卟啉症的诊断通常可以由内科医师或全科医生进行。 但是，进一步的治疗取决于疾病的确切原因，因此需要由专科医生进行。 通常无法预测是否会降低预期寿命。
治疗与疗法
治疗 主要基于避免所有卟啉症触发因素。 例如，妇女应避免服用避孕药，而应使用 避孕 也完全不需要 激素。 如果可能的话，其他可能导致复发的药物应停止使用或替代。 为了不造成任何损害 健康，药物的确切作用过程应与医生明确说明。 此外，重要的是患者应设法限制身体和情绪 应力。 如果是更严格的过程，则进一步 措施 必须使用。 例如， 葡萄糖 输液 有助于在急性发作期间使蛋白质的合成正常化。 如果由于疾病而出现瘫痪或其他危及生命的症状，解毒剂海藻酸盐可能具有支持作用。 另外，在慢性病程中，放血治疗可以缓解疼痛。 这样，有可能提取过多的 铁。 一些患者也对 氯喹，实际上是作为抗疟药投放市场的。 在极端情况下，急性卟啉症需要 肝 移植。 在一些 慢性病 耐心， 干细胞移植 变得必要。 此外，应避免直接暴露在阳光下，例如使用高强度的防晒霜。 防晒系数.
预防
这种疾病无法预防。 然而， 措施 存在可以防止复发的发生。 因此，受影响的人应避免 酒精 和香烟，并避免卡路里摄入低的饥饿饮食。 如果存在现有感染和其他疾病，应尽快咨询医生以确保其迅速消退。 如果 应力 不能减少，至少更多 松弛 应该融入日常生活。
善后
因为这种疾病常常伴随着 抑郁. 需要心理治疗的，适当的后续护理。 卟啉症通常在复发中发展，患者可以通过适当的生活方式调整来照顾自己，避免复发。 如果 肝 如果已经受到影响并且已经损坏，则应不惜一切代价避免饮酒。 药物只能在医学监督下服用。 健康的生活方式可以对疾病产生积极影响。 患者不应该吸烟，多做运动， 铅 有足够的睡眠和健康饮食的日常例行活动 饮食患有卟啉症的患者应避免严格饮食，这可能会引发急性发作，并进食 饮食 尽可能富含纤维，并富含蔬菜和新鲜水果。 糖 并且脂肪应保持在最低水平。 松弛 诸如 瑜伽 或雅各布森的 进行性肌肉松弛 可以帮助患者缓解可能的压力。 在某些类型的卟啉症中，重要的是要避免阳光直射，以防止再次发作。 适当的衣服和防晒霜 面霜 高 防晒系数 能帮忙。 定期静脉切开术还帮助许多患者冲洗掉肝脏中积累的卟啉。
这是你自己可以做的
这种罕见的疾病给受影响的患者带来了巨大的心理负担。 通常，在确定诊断之前，他们还长期遭受痛苦。 此外，由于抑郁症常伴有卟啉症，因此建议进行其他心理治疗。 根据临床情况，当然应避免所有可能引起进一步发作的诱因。 如果肝脏受损，则不应喝酒，只有在咨询医生后才能服用药物。 可以使用哪些药物以及其他有趣的信息，可以在自助网站EPP Germany（www.epp-deutschland.de）上找到。 这也适用于患有另一类卟啉症的人。 为了不引起不必要的疾病发炎，受影响者也不应吸烟，尽可能避免压力且不宜服用。 激素。 相反，他们应确保 铅 有充足的睡眠和充足的运动的有规律的生活。 松弛 练习有助于 减轻压力. 瑜伽 和雅各布森的 进行性肌肉松弛 在这里推荐。 卟啉症患者不应严格饮食。 相反，他们应该吃得健康 饮食 尽可能使用脂肪含量低的新鲜高纤维食品 糖。 除了医疗 措施，一些患者对放血反应良好。 这背后的想法是摆脱多余的身体 铁.