唐氏综合症的诊断| 唐氏综合症

唐氏综合症的诊断

通常,上述特征允许怀疑的诊断,尽管不应该假定儿童患有 唐氏综合征 必须具备所有这些特征。 为了确认怀疑存在 唐氏综合征,必须通过 血液 测试。 除此之外 内部器官,特别是 ,应检查是否有畸形。

也可以使用染色体分析在子宫内进行诊断。 有多种方法可以做到这一点。 都 羊水 和样品 胎盘 可以采取。

然后对这些样品进行基因检查。 此外, 产前检查 提供检查母亲的 血液 可以检测孩子的遗传物质,从而即使在出生前也能以低风险检测出变化。 应该注意的是, 胎儿 不足以作为诊断标准。

原则上, 唐氏综合征 只要有充分的怀疑,就可以在很早的阶段进行诊断。 可以通过分析胚胎遗传物质来做出早期诊断。 因此,原则上最早可以在诊断的第10周进行诊断 怀孕.

但是,遗传物质是通过侵入性方法从 脐带是, 羊水 或者 胎盘 因此总是伴随着一定的风险 流产。 另一方面,较新的方法使得有可能从母体中筛选和分析胚胎遗传物质的片段。 血液。 但是,这些方法尚未完全建立。 但是, 超声波 扫描作为产前诊断的一部分,也可以初步提示21三体症的存在。这里最常见的症状是 (小头畸形) 缺陷或普遍低增长。

治疗

如今,诸如 可以通过手术很好地治疗缺陷或高pa。通过 眼镜。 此外, 语言障碍 言语治疗师可以治疗可能发生的这种情况。 为了训练技能并为患有唐氏综合症的儿童提供进一步的支持,可以选择其他治疗方法,例如职业治疗,物理治疗以及动物支持的治疗形式(例如治愈性骑术)。