原因
顾名思义，三体性21的原因在于儿童基因组中染色体21的三重存在。 因此，它是数值的，即与数字有关的分布不均。 染色体。 通常，每个人都有其常染色体的两个副本 染色体 （这包括所有23条染色体，但性染色体X和Y除外）。
这些副本将传递给孩子。 在 唐氏综合征，母亲将一个21染色体的拷贝复制给孩子，而不是一个，而是给孩子传递了三个拷贝。 这种分布不均的风险随着母亲的年龄而增加。
从35岁开始，母亲有更高的所谓“非析取”风险。 这意味着母亲的染色体对不会分开，以便在子细胞之间均匀分布。 三体性21有不同类型：在上述情况下，附加染色体21也自由（游离三体性21）。
因此，在95％的情况下，它是一个新的突变。 在其他情况下（极少发生（约5％）），这21条染色体位于另一条染色体上。 这称为易位三体性21。
Complications
许多（但不是全部）唐氏综合症儿童可能具有某些特征：
- 圆头颅骨
- 眼睑轴向外上升（“蒙古人”）
- 皮肤在眼内角处折叠
- 眼睛之间的距离大
- 扁平，宽鼻根
- 大舌头
- 结实而圆润的耳朵
- 短脖子
- 窄，高颚（语音障碍）
- 短而宽的手
- 四手指 犁沟（手掌上的犁沟，通常始于小指的侧面，并在中指和食指之间延伸（即超过3个手指））， 唐氏综合征 它在索引之间延伸 手指 和拇指（即超过4个手指）
- 凉鞋间隙（大脚趾和第二脚趾之间的较大间隙）
- 精神残疾，严重程度因人而异
- 反射缓慢
- 心脏衰竭
- 髋关节畸形
- 头部和面部区域的变化圆形颅骨眼睑轴上升（“蒙古人”）在眼内角处出现皮肤褶皱（尖刺）双眼之间的距离较大平坦的鼻子广泛的根大舌头又圆又圆的耳朵脖子短小，高pa（语音障碍）
- 圆头颅骨
- 眼睑轴向外上升（“蒙古人”）
- 皮肤在眼内角处折叠
- 眼睛之间的距离大
- 扁平，宽鼻根
- 大舌头
- 结实而圆润的耳朵
- 短脖子
- 窄，高颚（语音障碍）
- 武器和武器的变化 腿 短而宽的手四手指 犁沟（手掌上的犁沟，通常从小指侧开始，在中指和食指之间延伸（即
超过3个手指），在 唐氏综合征 食指和拇指之间（即超过4个手指）之间的夹缝间隙（大脚趾和第二脚趾之间的较大间隙）
- 短而宽的手
- 四指犁沟（手掌上的犁沟通常始于小指的侧面，在中指和食指之间延伸（即超过3个手指），唐氏综合症中，它在食指和拇指之间延伸（即超过4个手指））
- 凉鞋间隙（大脚趾和第二脚趾之间的较大间隙）
- 其他特征精神残疾，严重程度因人而异，反射缓慢心脏缺陷髋关节形态
- 精神残疾，严重程度因人而异
- 反射缓慢
- 心脏衰竭
- 髋关节畸形
