单胺氧化酶A缺乏症:原因,症状与治疗

明显的单胺氧化酶A缺乏症是遗传性的,通常以冲动攻击为特征。 这导致破坏的破坏 羟色胺,肾上腺素, 去甲肾上腺素多巴胺。 该 基因 编码单胺氧化酶-A(MAO-A)的编码位于X染色体上。

什么是单胺氧化酶-A缺乏症?

单胺氧化酶代表 负责单胺的分解。 在这个过程中,他们在 氧气,生产 醛类, 加氢 过氧化物,和 。 单胺氧化酶(MAO)包括单胺氧化酶-A和单胺氧化酶-B。 仅单胺氧化酶-A分解神经递质 羟色胺, 去甲肾上腺素,肾上腺素和 退黑激素。 单胺氧化酶-B主要降解苄胺和苯乙胺。 但是,两种单胺氧化酶均能控制 多巴胺,色胺和酪胺。 如果缺乏单胺氧化酶-A, 羟色胺, 退黑激素, 去甲肾上腺素肾上腺素 积累。 这反过来可以 转变为攻击性行为的行为。 明显的单胺氧化酶A缺乏症也称为Brunner综合征。 这种综合征是由布伦纳(Brunner)于1993年首次描述的,该家族的成员尿液中的单胺水平大大增加,并且同时具有侵略性。 然而,在后来的其他人的精神病学检查中,单胺氧化酶-A与行为之间没有明确的联系。 布鲁纳研究的特殊之处在于完全没有MAO-A。 但是,1995年对老鼠进行的一项研究 基因 敲除编码的MAO-A显示出血清素水平升高,这与年轻人的焦虑行为和成年人的攻击行为有关。 后 管理 血清素抑制剂的行为恢复正常。

原因

单胺氧化酶-A由MAOA编码 基因,位于X染色体的短臂上。 确切的基因座是Xp11.3,此基因的突变会导致单胺氧化酶A活性受到限制或完全丧失。 由于男性只有一个X染色体,因此这种突变对女性的影响要大于女性。 因此,单胺氧化酶A缺乏症仅在女性中出现,如果两个X 染色体 每个都包含有缺陷的MAOA基因。 这可能部分解释了为什么男性比女性更经常观察到攻击性行为。 但是,研究表明,单胺氧化酶-A的缺乏并不一定 暴力和侵略行为。 生活环境也是决定性的。 例如,发现具有这种缺陷基因的受虐待男孩常常在以后变得暴力。 如果这个基因没有突变,不利的生活条件不会自动发生 暴力行为。 但是,另一方面,在早期就没有滥用过基因缺陷的个体并不一定会变得暴力。 仅发现单胺氧化酶A缺乏会增加犯罪和攻击行为的风险。 为什么使用XNUMX-羟色胺会增加攻击性并减少同理心, 去甲肾上腺素,并且肾上腺素的富集需要进一步研究,特别是因为XNUMX-羟色胺相反,其镇定作用众所周知。 但是,如上所述,在小鼠中, 管理 单胺氧化酶A缺乏时血清素合成抑制剂的使用完全使动物的焦虑和攻击行为正常化。

症状,投诉和体征

在明显的单胺氧化酶A缺乏的情况下,即完全不存在MAO-A,情况很明显。 主要症状是冲动性侵略,甚至可能导致暴力。 童年。 此外,可以识别出轻微的智力缺陷。 另外,受影响的人的特征是明显的情绪冷淡。 但是,这可能只是冰山一角。 在许多较温和形式的单胺氧化酶A缺乏症中,由于生活条件有利,可能根本没有任何症状。

诊断和疾病进展

单胺氧化酶A缺乏的原因可通过基因测试确定。 为此, 血液 取样品,在EDTA的帮助下使其无法凝结。然后检查Xp11.3染色体上的MAOA基因是否存在几个突变。 一方面,存在具有提前终止密码子的点突变,这导致单胺氧化酶A合成的终止。 另一方面,在基因的多态性区域中存在以序列的多个重复(3至5)为特征的突变。 在这些突变中,单胺氧化酶-A的合成减少。

Complications

并非在每种情况下单胺氧化酶A缺乏症都不一定会对患者的病情产生负面影响 健康。 但是,在大多数情况下,患者的攻击性增强。 这可能对受影响者的社会环境产生非常不利的影响,从而导致排斥。 特别是在儿童中,单胺氧化酶A缺乏会导致严重的发育障碍,从而导致 抑郁. 和成年后的其他并发症。 生活质量显着降低,并受到以下因素的限制 流程条件。 同样,儿童的智力下降,因此在学校可能会遇到困难。 在许多情况下,父母也会受到心理困扰或 抑郁. 由于单胺氧化酶A缺乏。 并非在每种情况下都证明治疗容易。 并非总是如此,受影响的人并没有意识到他们由于单胺氧化酶A缺乏而遭受侵略,因此拒绝接受治疗。 因此,主要由受影响人的父母和亲属负责及时治疗。 治疗本身是用 心理治疗 并可以导致成功。 预期寿命通常不受单胺氧化酶A缺乏的限制。

你什么时候应该去看医生?

如果儿童和青少年表现出异常和特殊的社交行为,应咨询医生。 单胺氧化酶A缺乏症的一个特征是,受感染者的行为举止过强,其特征是难以控制的冲动行为。 如果父母或监护人无法对孩子施加足够的镇定影响,则孩子将需要医疗救助。 如果投诉在进一步发展过程中增加,则应立即咨询医生。 如果孩子对成年人,其他孩子或动物表现出暴力行为,则认为这值得关注。 必须咨询医生,以便进行因果调查和随后的调查。 治疗 可以启动。 此外,如果孩子来自经历过暴力经历的环境,则认为这会带来额外的风险。 一旦由于暴力互动而在人际关系中出现问题时,应始终寻求帮助和支持。 如果受影响的人的冲动控制能力较弱,容易受到日常挑战的刺激或对生活事件的反应特别强烈,则认为这是不寻常的。 如果仅在特别困难下且没有充分沟通就无法解决冲突,则应去看医生。 在许多情况下,受影响的人不可能通过对话冷静地解决争端。

治疗与疗法

因果 治疗 单胺氧化酶缺乏症是不可能的,因为该综合征是遗传性的。 通常,也不需要治疗,因为在受影响的人群中通常缺乏对该疾病的了解。 如果存在轻度形式的单胺氧化酶A缺乏症,则通常根本没有任何症状。 然后,略微增加的攻击性可以算作是人类行为的正常范围。 已经表明,有利的生活环境可以补偿轻度单胺氧化酶A缺乏的影响。 因此,心理治疗干预肯定会导致明显行为的积极行为改变。 还应使用心理治疗方法来减轻单胺氧化酶A缺乏症的更明显表现形式的攻击行为。 尚无足够的药物治疗经验。

展望与预后

治愈的前景很差。 患者患有无法根据当前科学知识纠正的遗传缺陷。 然而,对遗传物质的研究如火如荼,这就是为什么存在一定希望的原因,因此患者必须不可避免地应对日常生活中的限制。 由于容易受到攻击,生活质量可能会受到影响。 尤其是环境可能会受到干扰,从而引发社会问题。 另一方面,寿命没有减少。 单胺氧化酶A缺乏症患者需要长期 行为疗法 和控制。 目的是对新出现的攻击性行为做出预防性反应。 这需要高度的纪律。 可以预料,社会心理 治疗 可以将疾病的症状抑制到一定程度,以至于它们不再构成日常生活的障碍。 松弛 诸如的技术 瑜伽自体训练 有助于持久摆脱症状。 另外,通常应避免上瘾的物质。 应力 也应避免。 具有明显的自律性,这会带来良好的预后。 或者,可以假设药物中可能含有单胺氧化酶A缺乏症的体征。 但是,尚无科学研究成功的具体方法 毒品 迄今为止存在。

预防

由于单胺氧化酶A缺乏症是遗传性的,因此无法预防。 良好的生活环境只会对行为的影响表达产生积极影响。 对于轻度形式的单胺氧化酶A缺乏症尤其如此。 但是,在布鲁纳综合症中,无法避免但可以限制侵略性的提高。

后续

患有单胺氧化酶A缺乏症的受影响个体并不总是会出现症状。 在许多情况下,只有轻微的行为异常才能使疾病进展缓慢,这也可以由环境影响来解释。 因此,通常没有必要进行跟进。 即使是最极端的疾病,即布鲁纳综合症,通常也没有后期护理,尽管对患者进行长期的心理治疗可能肯定会导致这种行为的改变。 但是,大多数患者对这种疾病缺乏了解。 因此,他们不会自行接受治疗。 此外,几乎没有关于 措施 都是有前途的。 单胺氧化酶A缺乏症的已知病例数对于开发合适的治疗方案来说太少了。 但是,在极端单胺氧化酶A缺乏的情况下,如果发生严重的犯罪行为,则可以尝试与患者一起制定长期的积极行为改变策略,以期在监狱服刑期间预防性拘留并随后被安置在精神病医院。 但是,这需要有关人员的建设性合作。 在特别严重的情况下,患者必须因其侵略性而永久性地关在精神病院中。 到目前为止,唯一可用的治疗方法是心理治疗。 鉴于单胺氧化酶A缺乏症病例的稀疏发生,目前尚无可用于药物治疗的经验。

你可以做什么

患有单胺氧化酶A缺乏症的人有遗传缺陷。 当前的选择,无论是在医学上还是在医学上,都无法治愈 措施 独立采取。 受影响的患者通常表现出攻击性行为。 如果存在不良的行为模式,则可以通过各种行为调节选项在自助领域采取补救措施。 除了参加 行为疗法,为反侵略性培训而开设的研讨会可能会有所帮助。 参与者逐步学习如何对不同的事物做出更好的反应 应力 触发日常生活并训练可能的最佳行为。 这促进了人与人之间的互动,并提高了自己的举止意识。 为了 平衡 的内 应力 的经验, 松弛 技术已在许多情况下证明了自己。 通过 瑜伽 or 冥想,一个内在的 平衡 被提升。 通过建立内在的和谐和重新定位知觉,许多人的生活质量得到改善。 可以单独使用这些方法,也可以通过参加课程来使用。 因此,相关人员可以灵活地运用这些技术,并且可以在出现问题时根据需要采取行动。此外,建议您选择健康的生活方式。 平衡 饮食 并避免使用诸如 尼古丁酒精 促进福祉并为改善做出贡献 健康.