氨基酸尿症是指导致尿液排泄的许多疾病和代谢紊乱 氨基酸 通过最后的尿液。 在大多数情况下，这是高氨基酸尿症，其中超过 5% 的 氨基酸 通过肾小球过滤到原尿中的那些不被重新吸收，因此可以在最终尿液中被检测到。 氨基酸尿症是遗传性或获得性的几种肾脏和代谢疾病的重要症状。
什么是氨基酸尿症？
氨基酸尿是几种重要的症状 肾 以及遗传或获得的代谢性疾病。 氨基酸尿是排泄的 氨基酸 通过最后的尿液。 因为即使是健康的人也会排泄多达XNUMX％的氨基酸 酸 在尿液中，氨基酸尿症通常等同于高氨基酸尿症，其中超过XNUMX％的氨基酸不被重吸收，而是在最终尿液中排泄。 氨基的排泄 酸 通过最终尿液是几种不同代谢紊乱的表现和症状。 如果它是疾病的遗传形式，则为原发性氨基酸尿症，如果是获得性代谢紊乱，则为继发性氨基酸尿症。 重吸收受损通常是指所有氨基 酸 收集在原尿中。 但是，也可能会影响某些氨基酸，例如在半胱氨酸尿症中，其中只有二元氨基酸鸟氨酸， 精氨酸, 赖氨酸及 胱氨酸 被影响到的。 氨基酸尿症仅持续很短的时间，因为过量摄入 蛋白质. 这是一种可以自我调节的天然氨基酸尿症。
原因
已知几种因素分别引起氨基酸尿和高氨基酸尿。 大多数是由遗传决定的代谢紊乱，每种都导致一种遗传性氨基酸尿症。 例如，常染色体隐性半胱氨酸尿症是由编码缺陷的跨膜转运蛋白引起的。 特殊的转运蛋白通常可确保氨基酸的通过 胱氨酸 和其他二元氨基酸通过小管近端小管细胞上皮细胞的小管细胞膜 肾，对应于经典的重吸收。 罕见的遗传 果糖不耐症，另一种形式的氨基酸尿症，也以常染色体隐性方式遗传。 遗传缺陷导致醛缩酶B缺乏。 肝，导致糖酵解在以下情况下被抑制 果糖 积累。 最终，这会导致细胞内ATP缺乏，从而导致严重的 低血糖 （低 血液 糖）。 该疾病伴有多种症状，其中通常会出现氨基酸尿症。 还有其他已知的遗传代谢疾病，其中氨基酸尿症是主要症状。 原因可能涉及特定种类氨基酸的转运蛋白或由于遗传缺陷而编码有缺陷的必需酶，从而使其失去功能。 在某些情况下，间质性肾炎或 肝 功能障碍也会引起氨基酸尿症。
症状，投诉和体征
伴有氨基酸尿症的症状和主诉各不相同，并取决于病因，进而取决于所涉及的代谢过程。 例如，遗传性胱氨酸尿症表现为未吸收氨基酸的沉淀 胱氨酸 在尿液中，这往往会形成尿结石。 受影响的人中约有50％会发展为尿结石。 在罕见的继承 果糖不耐症, 只有在摄入果糖后才会出现症状。 但是，食用“正常”蔗糖后也会出现症状，因为人体会将二糖分解为 葡萄糖 和 果糖。 典型症状包括 恶心, 呕吐，出汗和氨基酸尿。
诊断和过程
一般氨基酸尿症可以通过确定 浓度 最终尿液中的氨基酸含量。 如果仅在尿液中发现某些氨基酸，则该发现有助于进一步诊断，然后通常是遗传性代谢疾病之一，例如胱氨酸尿症，其中氨基酸，胱氨酸，鸟氨酸， 精氨酸 和 赖氨酸 在尿液中。 该病不能治愈，但是进一步的发展可能会受到大量液体摄入的影响，从而尽可能地防止尿结石的形成。 疾病的进程取决于病因和受影响者的行为。
Complications
氨基酸尿症的并发症和症状多种多样，因此不能笼统地评估。 但是，总是存在新陈代谢过程的紊乱。 例如，在许多情况下，这种干扰会导致尿结石的形成。 由于尿结石，患者患有非常严重的疾病 疼痛 和不愉快的感觉氨基酸尿症严重限制了日常生活，通常不再可能从事某种活动。 此外， 呕吐, 恐慌发作 or 恶心 头晕 经常发生。 氨基酸尿还可以 铅 导致患者以前不存在的各种过敏的发展。 尿液结石的形成和治疗会受到液体摄入量增加的相对较好的影响。 在这种情况下，患者还必须尝试保持健康 饮食 和生活方式。 如果对 果糖 如果出现氨基酸尿症，患病者必须终生戒除尿酸。 在这种情况下，没有治疗的可能性。 预期寿命通常几乎不会减少，但在很大程度上取决于患者的生活方式。
什么时候应该去看医生？
通常，氨基酸尿症指向肾脏或泌尿道疾病。 在任何情况下，都应调查这些疾病，必要时还应由医生进行治疗和清除。 在大多数情况下，氨基酸尿会导致尿结石的形成。 这与极其严重的 疼痛 在患者中，尤其是排尿受到显着影响。 因此，如果突然有大量 疼痛 在肾脏和输尿管区域。 患者出汗也很普遍， 头晕 or 呕吐. 这些主诉也可能表明是氨基酸尿症。 如果投诉是在食用果糖后发生的，则这种不宽容必须由医生确定。 在这种情况下，患者必须避免使用该成分。 如果个人不确定症状或不能准确地将其归因于疾病，通常可以从全科医生开始治疗。 的情况下 急性疼痛，应该叫救护车或去医院看病。
治疗与疗法
遗传性运输缺陷导致的氨基酸尿症 蛋白质 or 酶 不能因果关系对待。 在这种疾病中的紧急目标是使氨基酸尿症的影响最小化。 对于上述的半胱氨酸尿症，每天需要摄入最多XNUMX升液体以防止尿结石。 高液体摄入量实际上稀释了尿液，因此难溶性胱氨酸不会沉淀。 如果是 果糖不耐症，只有终生避免果糖和蔗糖才有效。 如果氨基酸尿症是由间质性肾炎或功能障碍引起的 肝，可能 治疗 主要针对治疗基础疾病。 氨基酸尿症后自行消退 炎症 的 肾 （肾炎）已。愈。
展望与预后
氨基酸尿症可能会在受影响的人中引起各种症状和并发症。 这种疾病的进一步发展高度依赖于其他疾病 环境因素，因此通常无法进行一般预测。 然而，氨基酸尿可以 铅 以形成泌尿系结石。 这些都与非常严重的疼痛有关，并显着限制了患者的生活质量。 此外，呕吐或 恶心 也可能发生。 那些受影响的人经常还流汗，因此日常生活受到很大限制。 氨基酸尿还可以 铅 同样，果糖不耐症在某些情况下可能会发生，因此受影响的人一生都必须不用这种成分。 不幸的是，不可能因果治疗氨基酸尿症。 因此，最主要的是尽可能地限制这种疾病的影响和症状。 首先， 肾结石 可以通过增加液体摄入量来避免。 氨基酸尿是否会缩短预期寿命，这一点通常无法预测。
预防
任何形式的氨基酸尿症始终是原发疾病或缺陷的影响，例如编码错误的转运 蛋白质 or 酶. 直接预防 措施 因此，不存在可以预防氨基酸尿症的药物。 原则上预防 措施 因此必须以预防相关的原发疾病或缺陷为目标。 但是，对于大多数原发疾病而言，这是不可能的，因为它们是遗传学确定的原发性缺陷。 原则上，预防肾脏疾病的行为 炎症 和肝脏疾病是有用的。
后续
在大多数情况下，氨基酸尿症是另一种遗传性疾病，因此重点在于治疗潜在疾病。 但是，通常无法预测这是否会导致完全治愈。 在某些情况下，受影响的人还取决于终身 治疗 减轻症状。 因此，对于那些受到氨基酸尿症影响的人而言，后期护理的选择非常有限。 总的来说，健康的生活方式和健康的生活 饮食 对疾病的进程有积极的影响。 同时，还必须找到并进一步避免引起氨基酸尿症的诱因。 在某些情况下，这可能需要患者避免食用某些食物和成分，以将症状降至最低。 避免形成 肾结石，应采取额外的液体。 氨基酸尿症也可能会缩短患者的预期寿命。 不惜一切代价避免食用果糖含量增加的食品。 如果是氨基酸尿症，请与其他 流程条件 也可能证明是有用的，因为这可以导致信息交换。
这是你自己可以做的
氨基酸尿必须由医生诊断和治疗。 伴随医疗 治疗症状可以减轻一些 家庭的补救措施 和自助 措施。 首先， 饮食 应该更改：含有果糖和蔗糖的食物（果汁，橙子和柠檬，扁豆，甘蔗） 糖，最好不要食用脆饼），而富含氨基酸的食物（肉，鱼，奶制品， 鸡蛋， 干酪， 坚果）应更频繁地食用。 在咨询医生后，可以补充饮食 食物补品 含有氨基酸。 此外，应大量饮用。 一方面，这促进新陈代谢，从而促进消化活动。 另一方面，可以预防尿结石和氨基酸尿症的其他典型继发症状。 家庭疗法 例如康普茶， 玉米 还建议您喝茶或热啤酒对抗肾脏碎石。 公认的自然疗法包括干海蓟根， 棉花糖 叶子或 桦木 叶茶。 各种各样的 家庭的补救措施 药用植物还可以缓解伴随的恶心、呕吐和出汗等症状。 哪些补救措施和制剂详细有用，请事先与医生联系。 最后，应保持健康的生活方式，进行大量运动和充足的睡眠，以加快愈合过程。
