色素干皮症是一种遗传性疾病，由细胞分裂过程中DNA修复的缺陷修复机制引起。 这些缺陷会导致皮肤对紫外线的过早增加的光敏性（光敏性） 皮肤老化 并大大增加了皮肤风险 癌症 在年轻的时候。 此外，疾病 神经系统 眼睛就会出现。
流行病学
色皮干燥菌非常罕见。 在全球范围内，频率约为1：1。 000。
000，但在欧洲为1：125。 000，在日本甚至是1:40。 000.大多数患者来自日本，德国，北非，北美和土耳其。 男人和女人都受到同样的影响。
创办缘起
1870年，来自维也纳的奥地利皮肤科医生Ferdinand von Hebra（1816-1880）和来自维也纳的匈牙利皮肤科医生Moritz Kaposi（1837-1902）首次描述了干性色素干燥。 他们在1870年出版的“皮肤病教科书”中将XP称为干皮或羊皮纸皮肤，并将其定义为皮肤组织丧失（萎缩）。 1882年，卡波西（Kaposi）在出版物中将色素异常称为重要症状，因此将该疾病命名为色素干燥色素。
德国皮肤科医生Albert Neisser（1855-1916）于1883年首次发现神经系统疾病也与色素干皮症有关。 Neisser被发现后的几年，法国医生Charles Louis Xavier Arnozan（1852-1928）认识到光和空气对色素干燥皮肤病的破坏性影响。 1969年，JE Cleaver发现了色素干皮症的病因，因此迈出了第一步，以了解DNA突变在皮肤中的核心作用 癌症。 结果，该疾病在医学史上占有特殊地位。
色素干皮症的原因
色素干燥皮肤病是一种遗传性疾病，它是隐性遗传的常染色体遗传，即两个缺陷基因必须聚集在一起，即父母双方都必须携带该缺陷基因才能使疾病爆发。 暴露在阳光下，UVB辐射比UVA辐射更多，导致暴露在阳光下的细胞中DNA的变化。
特别是经常发生DNA组成部分（胸腺嘧啶）的复制，从而使新的DNA链功能失活。 通常，该单元具有修复错误的修复机制。 然而，在色皮干燥菌中，这些机制减少或有缺陷。
XP有XNUMX种不同类型，它们根据基因缺陷（AG）的位置进行细分，一种具有不同基因缺陷的变体：在XP组AG中，一种机制被削弱或有缺陷，可以从中切割出第二个胸腺嘧啶碱基DNA链，并用正确的碱基替换（切割机制）。 因此，双胸腺嘧啶碱基被保留（胸腺嘧啶二聚体），然后被有缺陷的紧急机制完全切除，这导致DNA链突变，从而导致身体突变。 这会导致DNA损伤的积累，以及紫外线，药物甚至自由基引起的突变。
