类型色素干皮

类型

分类 色素干皮 是从补充团体发展而来的。 以此目的, 结缔组织 合并来自不同XP患者的细胞(成纤维细胞)。 如果成纤维细胞融合后DNA修复缺陷仍然存在,则患者属于相同的XP类型。

然而,如果DNA修复缺陷不再存在,则患者将遭受不同类型的疾病的折磨。 后来通过遗传分析证实了这种分类。 在某些类型的XP中,遗传缺陷也可以通过直接基因转移来诊断。

目前,这种常规的遗传分析仅适用于XPA基因,对于我们正在开发的其余类型,也是如此。 (AG)的类型在年龄,频率,疾病的严重程度和由肿瘤引起的肿瘤类型方面有所不同 紫外线辐射。 某些类型(A,B,F和G)也可能与神经系统疾病有关。

  • A型:疾病的早期; 对光非常高的光敏性(光敏性); 皮肤肿瘤:棘细胞癌; 缺陷基因的功能:检测受损的DNA; 在日本很常见,与DeSanctis茶chi碱综合征有关
  • B型:非常高的光敏性; 缺陷基因的功能:将DNA双链分离成单链(酶=解旋酶); 色皮干燥综合征和Cockayne综合征
  • C型:高至非常高的光敏性; 皮肤肿瘤:棘细胞癌,基底细胞癌; 缺陷基因的功能:检测受损的DNA
  • D型:高光敏性; 皮肤肿瘤:恶性黑色素瘤; 缺陷基因的功能:解旋酶; XP的过渡综合征和Cockayne综合征,硫代营养不良
  • E型:疾病晚期,光敏性增加; 皮肤肿瘤:基底细胞癌; 缺陷基因的功能:检测受损的DNA
  • F型:高光敏性; 缺陷基因的功能:DNA切割(核酸内切酶)
  • G型:高光敏性; 缺陷基因的功能:核酸内切酶,色素干枯萎病过渡综合征和库卡因综合征
  • 变异:疾病的晚期,光敏性增加; 皮肤肿瘤:基底细胞癌,缺陷基因的功能:DNA的结构(DNA聚合酶),其病程优于其他类型