色素干燥皮肤病的症状
通常在幼儿中已经发现光敏度的提高。 即使在阳光下短暂停留也可能导致 晒斑，由于发炎性红肿（红斑），可以持续数周。 几个月或几年后，暴露在阳光下的皮肤区域会发生慢性光损伤：亮点或暗点（色素沉着或色素沉着）， 皮肤干燥 伴组织丢失（萎缩）和早产 皮肤老化 （光化弹性）。
最后，皮肤的可能前体 癌症 （precanceroses）和恶性皮肤肿瘤，例如基底肉瘤，棘突瘤和黑色素瘤发生在 童年 和青春期。 疤痕和肢解 鼻子 并且经常观察到眼睛。 在所有XP患者中有20％观察到神经系统变化。
这些可能是反射性疾病， 痉挛， 移动 协调 疾病（共济失调）， 神经系统 （神经病）和智力障碍。 A型患者可能会出现智力低下和侏儒症（DeSanctis cacchione综合征）。 在40％的患者中观察到了眼睛的变化。 眼睛和眼睑的前段受到影响。 它会导致畏光， 结膜炎，溃疡和角膜异常（角膜发育不良）。
诊断
重要的是 色素干皮 尽早诊断。 如果两岁以下的孩子已经在阳光照射下的皮肤上有斑点，则应该想到 色素干皮，因为这个年龄的孩子通常不应该有这种变色。 在阳光下明显发红的儿童也应咨询皮肤科医生。
诊断本身是通过从 结缔组织 （成纤维细胞），是通过从皮肤上去除组织而获得的（活检）。 然后检查这些DNA的修复机制，紫外线敏感性和错误的DNA合成。 可以通过直接基因转移来诊断不同类型的疾病。
如果在施用某个基因后，DNA修复机制再次正常发挥作用，则是给定基因存在缺陷的类型。 诊断 胎 通过遗传分析也可以在腹部中进行（产前诊断）。 色素干皮 必须与其他罕见的综合症（例如科卡因综合症）区分开来 红斑狼疮 和 卟啉症.
像XP一样，Cockayne综合征是由DNA修复机制的缺陷引起的，但没有 色素障碍 或发生皮肤肿瘤。 红斑狼疮 是一种自身免疫性疾病，其病因尚不完全清楚，但 病毒 或怀疑有紫外线。 人体的防御系统对人体自身的细胞过度反应。
最初的症状是 发烧，疲劳和对阳光敏感。 卟啉症是与红色积聚障碍有关的代谢性疾病 血液 色素血红素。 在皮肤上 卟啉症，一种影响皮肤的卟啉症，尽管 疼痛 当皮肤暴露于直射阳光下时。
仅在12-24小时后才会出现肿胀，发红甚至广泛灼伤。其他症状包括疤痕，皮肤起泡，组织死亡和毁容，例如失去皮肤。 鼻子，嘴唇，耳廓。 D型有时与毛滴虫营养不良有关。 该病的特征综合征是短，脆 头发.
大约一半的患者光敏性增加，这也是由紫外线损伤的DNA修复机制的缺陷引起的。 没有针对潜在疾病的疗法，只有绝对避免 紫外线辐射 可以保护病人。 光变的皮肤必须每三到六个月检查一次。
玫瑰必须清除掉（刮除术），必须通过外科手术切除肿瘤。 然而，对基因疗法的研究提供了希望。 这涉及将细菌蛋白引入体内，然后替换有缺陷的DNA修复机制并接管DNA修复。
