治疗目标
- 减轻症状和不适
- 进展缓慢
- - 修护治疗
治疗建议
- 努西纳森 （Spinraza;来自反义寡核苷酸类别的药物;自2017年7月起在德国上市）：这是一种单链核酸，可与SMN2 pre-mRNA（mRNA）的互补内含子（pre-RNA转录物的非编码区）7结合进行加工），防止剪接体（涉及的真核细胞核中的结构）去除外显子XNUMX 基因 表达）。 结果是SMN2蛋白的上调（即，合成增加）。 结果，在51岁以下的儿童中，有12％的儿童达到了运动里程碑。 通过腰椎鞘内注射* 刺 允许穿越 血液–脑 障碍，从而进入运动神经元。 已批准所有年龄和所有类型的SMA治疗。 *注射到蛛网膜（蛛网）和脑膜瘤（硬）之间的充满液体的空间中 脑膜），蛛网膜下腔。
- Zolgensma（基因 治疗; 自2019年1月起仅在美国获得批准）：这涉及在载体（从腺病毒中提取的质粒（环状DNA分子））的帮助下将完整的SMNXNUMX基因引入α-运动神经元的核。 实际病毒DNA的修饰方式使得病毒基因既不会复制也不会转录（以DNA为模板合成RNA）。 这次更换 基因 长时间保持稳定状态。 在2岁以下的儿童中，佐尔根斯玛（Zolgensma） 血液–脑 静脉注射后的屏障 管理 并最终到达 脊髓 和 脑干。 因此，它主要适用于1型SMA的治疗。 后 治疗超过90％的受感染者可观察到独立坐着和行走以及正常的语言发展。
- 参见“进一步治疗”
有效成分
- 的作用方式 Nusinersen （spinraza；反义寡核苷酸类药物，ASO）：通过SMN2剪接pre-mRNA的方式→大量形成完整的功能性SMN蛋白。
- 剂量：4个月内（饱和阶段）进行2次给药，每次通过腰椎鞘内给药 刺; 维护阶段：重新管理 每4个月一次。
- 副作用：凝血功能障碍，血小板减少症（缺乏 血小板 /血小板 血液) 以及 肝 和 肾 功能障碍。
- Zolgensma的作用方式：基因替代 治疗 （有关说明，请参见上文）； 使用腺相关病毒载体将完整的SMN1基因插入α-运动神经元。 α-运动神经元支配负责执行运动的肌肉细胞。
- 适应症：治疗婴幼儿 脊髓性肌萎缩 （SMA）重达21公斤。
- 副作用：急性 肝 转氨酶的损伤或短暂（暂时）增加（特殊 肝脏价值).
其他疗法
